Antecedentes:

La evaluación estandarizada del hueso nasal (HN) hipoplásico por ultrasonografía entre las semanas 11 y 14 de gestación tiene valor en la detección de aneuploidías fetales.

Objetivo:

Analizar el desempeño de la evaluación del HN hipoplásico para la detección precoz de aneuploidías fetales en una población mexicana.

Material y métodos:

Estudio de casos y controles anidados en una cohorte de embarazadas mexicanas. Los criterios de inclusión fueron feto vivo con longitud corona-cauda (LCC) de 45 a 84 mm y resultado de cariotipo perinatal o del fenotipo al nacer. Se estandarizó la evaluación ultrasonográfica. Se realizó análisis descriptivo, regresión logística múltiple, teorema de Bayes y de desempeño.

Resultados:

Se estudiaron 65 casos y 1187 controles con edad materna de 17 a 53 años. La frecuencia de HN hipoplásico fue de 1.6 % (IC 95 % = 0.9-2.3) en fetos euploides versus 44.6 % (IC 95 % = 32.5-56.7) con aneuploidías (p < 0.001, χ2). La sensibilidad para trisomía 21 fue de 58.3 % (valor predictivo positivo de 52.5 % y negativo de 98.7 %). La probabilidad de HN hipoplásico estuvo condicionada por aneuploidía, LCC y translucencia nucal. El estadístico C del modelo bayesiano fue de 0.904 (IC 95 % = 0.842-0.965).

Conclusiones:

Un modelo mexicano del HN tuvo valor agregado en la detección precoz de aneuploidías fetales.