MORALES, Eileeng et al. Enfermedad de Huntington: conocimiento actual y direcciones futuras. []. , 27, 4, pp.31-43.   23--2025. ISSN 2954-4122.  https://doi.org/10.31157/an.v27i4.346.

^a

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causada por repeticiones anormales del triplete CAG en el gen IT-15. Se caracteriza por una tríada de síntomas motores, psiquiátricos y cognitivos progresivos que resultan de la pérdida de neuronas estriatales. La EH es más prevalente en países occidentales, y se ha informado una prevalencia particularmente alta en América Latina. En este artículo, presentamos una revisión del estado de la cuestión de la EH, que incluye la identificación de diferentes marcadores polimórficos en los genes que codifican UCHL1, HIP1, PGC1α, GRIK2, TBP, BDNF y ZDHHC17, los cuales podrían estar asociados con la edad de inicio de los signos motores en presencia de repeticiones anormales de CAG.

A pesar de los avances significativos en el conocimiento de la enfermedad, aún existen brechas en la comprensión de su fisiopatología y no existe un objetivo terapéutico efectivo para prevenir el inicio clínico de la enfermedad o retrasar su progresión. El manejo farmacológico actual es paliativo y la evidencia para generalizar enfoques quirúrgicos como la palidotomía es insuficiente. Recientemente, diferentes terapias que se dirigen a la neurodegeneración y la síntesis de la Huntingtina mutante (mHtt) han mostrado resultados prometedores, así como el trasplante de células neurales fetales en el estriado, que se ofrece como una opción quirúrgica que brinda esperanza para el desarrollo de un tratamiento modificador de la enfermedad que permita la recuperación de las funciones motoras y cognitivas a través de la integración anatómica y funcional de las neuronas injertadas. Esta revisión narrativa tiene como objetivo proporcionar un enfoque sobre los aspectos más relevantes de la EH, desde su patogenia y los polimorfismos genéticos asociados hasta las opciones de tratamiento actuales.

: .

        · |     · |     · ( pdf )