Antecedentes:

El término MURCS se aplica a la asociación preferencial de aplasia de derivados müllerianos y renales y anomalías de vértebras cervicotorácicas. La etiología es desconocida, suele ser esporádica.

Objetivos:

Describir el caso de una recién nacida de asociación MURCS con defectos adicionales y discutir posibles mecanismos patogénicos y etiología.

Discusión:

El espectro de MURCS se desconoce. Las alteraciones vertebrales, urogenitales y rectales pueden explicarse por fallas en las interacciones entre los precursores embrionarios, los que tempranamente en el desarrollo tienen una estrecha relación espacial: mesodermo paraxil (columna vertebral), intermedio (uréteres y riñones) y lateral (epitelio celómico: adrenales, ovarios, útero; tabique urorrectal: ano). Se enfatiza en la importancia de la búsqueda activa de las otras anomalías diferentes a las müllerianas para lograr el diagnóstico y realizar un manejo integral e interdisciplinario.

Background:

MURCS refers to the preferential association of müllerian duct and kidney aplasia and cervicothoracic vertebrae anomalies. Of unknown etiology, it is usually sporadic.

Objectives:

To describe newborn female case of MURCS with additional anomalies and to discuss possible pathogenetic mechanisms and etiology.

Discussion:

The spectrum of MURCS is unknown. Vertebral, urogenital and anal defects can be explained by abnormal interactions between the embryonic precursors that show a close spatial relationship during early development: paraxial (spine), intermediate (ureters, kidney), and lateral mesoderm (coelomic epithelium: adrenal glands, ovaries, uterus; uro-rectal septum: anus). We emphasize the importance of interdisciplinary care, including a clinical geneticist in the care of patients with these characteristics.

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