Introducción:

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno autosómico dominante con afección multisistémica. Clínicamente se encuentran anormalidades en piel, ojo, sistema nervioso central (SNC), riñón, corazón y pulmón.

Objetivo:

Describir las características clínicas de pacientes pediátricos con CET.

Material y métodos:

Revisión retrospectiva de 12 pacientes con diagnóstico de CET atendidos en 10 años (2010-2020) en un hospital de tercer nivel de Bogotá, Colombia, en el que se analizan variables clínicas y de imagen de resonancia magnética (IRM).

Resultados:

Siete pacientes fueron mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 16 meses. Sólo en tres tenían antecedente de un familiar de primer grado con la misma entidad. Los 12 pacientes presentaron alteración dermatológica, 10/12 (83%) de los pacientes mostraron algún tipo de alteración cognitivo-conductual, 7/12 presentaban crisis epilépticas y 5/12 alteraciones oftalmológicas. En 11/12 pacientes en IRM se evidenció alguna anormalidad, como nódulos subependimarios y displasia cortical.

Conclusiones:

El diagnóstico de CET está basado en criterios clínicos, incluyendo principalmente problemas neurológicos y dermatológicos. En estos pacientes se requiere de manejo interdisciplinario, dado que es una enfermedad multisistémica.

Introduction:

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder with multisystem involvement. In this disease, abnormalities are found in the skin, eye, central nervous system (CNS), kidney, heart, and lung.

Objective:

To describe the clinical characteristics of pediatric patients with TSC.

Material and methods:

Retrospective review of 12 patients diagnosed with TSC treated over a 10-year period (2010-2020) in a tertiary hospital in Bogotá, Colombia. Clinical and magnetic resonance imaging (MRI) data were recorded.

Results:

Seven patients were women. The mean age at diagnosis was 16 months. Only three patients had a history of a first-degree relative with the same condition. The 12 patients had dermatological alterations, 10/12 (83%) patients presented some type of cognitive-behavioral disorder, 7/12 with seizures, and 5/12 ophthalmological problems. In 11/12 patients, the MRI showed some abnormality, such as subependymal nodules and cortical dysplasia.

Conclusions:

The diagnosis of TSC is based on clinical criteria, mainly including neurological and dermatological disorders. In these patients, interdisciplinary management is required, since it is a multisystemic disease.

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