Objetivo:

Presentar el caso de una paciente adolescente con síndrome de Prune Belly, el cual se considera una asociación poco frecuente en la población del sexo femenino.

Presentación del caso:

Mujer de 17 años con diagnóstico de síndrome de Prune Belly desde su nacimiento, con defecto en la musculatura abdominal con piel laxa y arrugada, así como malformación anorrectal alta. Después, se detectaron trastornos de la vía urinaria que le ocasionaron infecciones urinarias de repetición. En la adolescencia se detectó poco desarrollo de genitales externos, útero didelfo y escoliosis toracoabdominal. Por las múltiples malformaciones ha requerido diferentes intervenciones quirúrgicas y hospitalizaciones.

Conclusiones:

El síndrome de Prune Belly en mujeres representa menos del 5% de los casos. Es importante conocer los hallazgos clínicos para realizar diagnóstico precoz de las complicaciones asociadas. El manejo debe ser multidisciplinario, y debe incluir la intervención de especialistas en Genética.

Objective:

To describe the case of a female patient with Prune Belly syndrome, which is rare condition.

Case presentation:

17-year-old female patient with a diagnosis of Prune Belly syndrome since birth, with defects of abdominal muscles with loose and wrinkled skin, and anorectal malformation. Later, urinary tract defects were detected that caused recurrent urinary infections. In adolescence, little development of external genitalia, didelphys uterus and thoracoabdominal scoliosis were detected.

Conclusions:

Prune Belly syndrome in women accounts for less than 5% of cases. It is important to recognize the clinical findings to make an early diagnosis of the associated complications. Management must be multidisciplinary, which should include the participation of specialists in Genetics.

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