BUSTAMANTE, Adriana Ester. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators and novel therapeutics for cystic fibrosis treatment. []. , 83, 1, pp.6-12.   26--2025. ISSN 2594-1526.  https://doi.org/10.35366/118570.

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Cystic fibrosis (CF) is a hereditary, autosomal recessive disease caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. To date, more than 2,000 mutations or variants in this gene have been described. Historically, the treatment of CF focused on clinically managing the manifestations and complications resulting from CFTR protein dysfunction. The discovery of the gene and the mutations causing this disease has led to the development of drugs known as CFTR modulators, which restore and optimize the function of the defective protein. The objective of this publication is to conduct a review of these new medications and their impact on lung function, nutritional status, quality of life, and patient survival, serving as an example of personalized medicine.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de conductancia de transmembrana de fibrosis quística (CFTR). A la fecha se han descrito más de 2,000 mutaciones o variantes en dicho gen. Históricamente el tratamiento de fibrosis quística estaba enfocado en el manejo clínico de las manifestaciones y complicaciones ocasionadas por la disfunción de dicha proteína. El descubrimiento del gen y de las mutaciones causantes de esta enfermedad ha permitido el desarrollo de fármacos conocidos como moduladores del CFTR que restauran y optimizan la función de la proteína defectuosa. El objetivo de esta publicación es llevar a cabo una revisión de estos nuevos medicamentos y su impacto sobre la función pulmonar, el estado nutricional, la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes, constituyendo un ejemplo de medicina personalizada.

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