Incontinencia pigmentaria asociada a fisura palatina. Reporte de un caso y revisión de la literatura
María Antonieta Inostroza H,* Francisco Javier Verdugo A§
* Cirujano Dentista, Cirujano Maxilofacial. Hospital San Borja Arriaran. Servicio de Cirugía Maxilofacial.
§ Universidad de Chile. Facultad de Odontología, Departamento de Cirugía y Traumatología Bucal y Maxilofacial.
]]> RESUMEN
La incontinencia pigmentaria (IP2, síndrome de Block-Sulzberger) es un raro caso de genodermatosis de herencia ligado a X dominante, afectando en su mayoría a mujeres. Consiste en una serie de manifestaciones de la piel, desórdenes dentarios, oculares, neurológicos y otros. Paciente y métodos: Paciente género femenino de 1 año 2 meses en el que al nacer se observan lesiones vesiculosas en extremidades inferiores, zona glútea y axilas que se rompen quedando lesiones eritematosas y descamativas. Destacaba además zona de alopecia en vertex y paladar fisurado. Resultado: Visto por genetista clínicamente se confirma el cuadro de herencia ligada a X dominante, ya que la madre presentó las mismas lesiones al nacimiento. Además es derivada al Servicio Maxilofacial para tratar su paladar fisurado. Conclusiones: Alteraciones cutáneas que se presenten al nacimiento pueden anteceder a otras en el área estomatológica, estando así preparados para etapas de prevención y tratamiento.
Palabras clave: Incontinencia pigmentaria, síndrome de Bloch-Sulzberger, fisura palatina.
INTRODUCCIÓN
La incontinencia pigmentaria (IP2) también llamada síndrome de Bloch Sulzberger, es una genodermatosis rara descrita por Garrod y definida por Bloch-Sulzberger, Siemens y Bardach durante la década de 1920.1,2 Es un desorden neuroectodérmico que afecta piel, dientes, ojos y al sistema nervioso.1-3 Se trata de una anomalía congénita ligada al X dominante (Xq28).4 El nombre de IP2 describe la característica histológica de la incontinencia del pigmento melánico de los melanocitos de la capa basal de la epidermis y su consecuente presencia en la dermis superficial que es la etapa final de esta dermatosis.1
Las manifestaciones clínicas de la IP2 son variadas incluso en miembros de la misma familia.5 Los hallazgos en la piel generalmente son los primeros en manifestarse.5,6 La manifestación más frecuente es la alopecia del vertex que ocurre en el 38 a 50% de los pacientes.3,7 En 7 a 40% de los pacientes las uñas están afectadas. Estas manifestaciones cutáneas pueden verse cambiadas a lo largo de la vida, incluso las lesiones hiperpigmentadas pueden desaparecer.8
Las anormalidades cutáneas se presentan en cuatro etapas clínicas distintas. La primera se presenta al momento del nacimiento y se caracteriza por vesículas en línea o agrupadas en las extremidades del tronco y cara. Al término del primer mes pueden desaparecer, recurrir o ser reemplazadas por pápulas irregulares y lesiones inflamatorias. La segunda etapa se caracteriza por lesiones hiperqueratósicas alrededor del mes de vida. La tercera etapa usualmente entre el tercer y sexto mes se presenta con máculas café-grisáceas en patrón reticular. La cuarta etapa o ''burn out'' aparecen lesiones despigmentadas, pálidas y en ausencia de pelo.9
Las manifestaciones oculares, cuando están presentes, son de las más severas y generalmente están asociadas con el daño neurológico, el 35% de los pacientes presentará uno o más problemas oftalmológicos; por ejemplo, lo más común es el estrabismo.10 Manifestaciones en el sistema nervioso central incluyen retraso mental, microcefalia, episodios convulsivos y atrofia cerebral, entre otros.3,7,11
Las manifestaciones dentales son las más frecuentes después de las dermatológicas. El 90% de los pacientes las presenta.12,13 Estas manifestaciones persisten durante toda la vida, a diferencia de las cutáneas. Ambas denticiones están afectadas. La presentación más frecuente es hipodoncia, le siguen los dientes cónicos y en clavija, erupción retardada y otras alteraciones menos frecuentes, tales como dientes impactados o fusiones. Se han informado casos de IP con labio y paladar figurado como una de las manifestaciones menores de la enfermedad.14-17
]]> Este caso muestra un paciente con fisura palatina (CP) asociado a un síndrome autosómico dominante como es el caso de IP2
REPORTE DEL CASO
Paciente femenino de 1 año 2 meses de edad vista en el Hospital de Carabineros Santiago, Chile, con parto en madre de 28 años por cesárea. Con un peso de 3,163 gramos, talla 49 cm y perímetro craneal cercano a 35 cm. Al momento del nacimiento se observan lesiones vesiculosas en extremidades inferiores, zona glútea y axilas que se rompen al retirar el unto de la piel quedando lesiones eritematosas y descamativas. Se le diagnosticó en primera instancia epidermólisis bulosa, la cual posteriormente fue descartada. Destacaba además zona de alopecia en vertex y paladar fisurado (Figuras 1, 2 y 3).
DISCUSIÓN
La incontinencia pigmentaria está considerada como una polidisplasia mixta ectodérmica y mesodérmica. Las mujeres son afectadas en un rango de 37:1, es más común en caucásicos, en la revisión de Carney de 653 casos, 593 eran mujeres y 16 varones. 3 Al menos 900 casos se han descrito en la literatura, pero la prevalencia de la IP2 es desconocida.7,9
Carney en su publicación del año 1976 encontró que el 79.8% de los pacientes tenían alteraciones en el pelo, ojos, dientes, sistema nervioso central y otras estructuras anormales.3 En el cuadro I se exponen los criterios propuestos para el diagnóstico de la IP2.
La IP2 tiene anormalidades características en la dentición que deben tomarse en cuenta una vez que empiecen a erupcionar los dientes. Hipodoncia, retardo de la erupción y formas cónicas coronarias, ya sea de la dentición primaria o secundaria, pueden parecer. Estos cambios son similares a aquéllos observados en la forma de la displasia ectodérmica hipohidrótica, algunos autores sugieren una relación entre ésta y la IP2.6 Por lo mismo se debe estar al tanto con controles periódicos realizando un adecuado examen bucal por la posible aparición de alguna anormalidad que comprometa la salud oral.
En los resultados del estudio de Carney,3 el 1.1% (5 casos) presentaron fisura labial o anormalidades en el paladar, como paladar ojival, fisura labiopalatina, hipoplasia palatina y fisura labial parcial. En el año 1976 Brett15 publicó un caso que incluía fisura labiopalatina, lo cual le presentó dificultades para alimentarse e intubación por algunas semanas. Samman reportó en el año 1959 un caso de IP2 con fisura parcial de labio entre otras alteraciones cutáneas, dentales y hemiplejía.16 Yell a su vez aportó con un caso único de fisura labiopalatina bilateral.17 En una publicación de 40 casos de IP2 se encontró que dos hermanas y su madre tenían el paladar fisurado aislado.18 Por lo tanto, casos de CP son difíciles de encontrar en la literatura.
Según las estadísticas de Jone's y cols. El porcentaje de fisuras asociadas a síndromes fue 13.8% en FLP (de un total de 574 pacientes), 41.8% en CP aislada (de un total de 328 pacientes) y 78.3% (de un total de 46 pacientes) en insuficiencia velofaríngea, para lo cual consideró como síndrome el hecho que el niño tuviera asociado a la fisura dos o más malformaciones mayores o tres o más malformaciones menores no explicadas por antecedentes familiares. Mostrando con sus resultados, al igual que en nuestro caso, que los síndromes están más asociados a CP aislada.19
Nuestra paciente presentó las características cutáneas típicas de la IP2 propias de la etapa 1, sumándose a ésta los signos del cabello y las alteraciones oftalmológicas. De gran importancia fue la historia clínica de la madre para llegar a una hipótesis diagnóstica confirmada posteriormente con el genetista. Se debe mencionar que la lactante fue operada de la fisura a los 10 meses de edad debido a cuadros de enfermedades respiratorias que imposibilitaron las fechas óptimas protocolizadas para el cierre palatino según nuestro protocolo quirúrgico de fisuras palatinas.
La cirugía de reconstrucción del velo se realizó sin infortunios, se encontró buena calidad de tejido muscular para lograr la reconstrucción de los anillos musculares, recuperó la funcionalidad del esfínter velofaríngeo en su totalidad. Por lo tanto, esta manifestación de la enfermedad se puede llevar a cabo sin consideraciones especiales a la hora de la programación quirúrgica.
]]> Aunque la IP2 sea considerada una condición escasa, se debe tener en cuenta al tener casos de anormalidades bucales y dentarias en infantes que presenten otra manifestación mayor asociada al cuadro dentario. El papel del cirujano dentista, en estos casos, es preponderante. Éstos deberán estar atentos a los hallazgos clínicos y radiográficos de la condición para poder distinguirla de otras formas de displasias ectodérmicas. Además estar pendiente de qué alteraciones que se presentan al nacimiento pueden anteceder a otras en el área estomatológica, estando así preparados para etapas de prevención y tratamiento de estas alteraciones.Algunos autores responsabilizan al azar la relación que tiene la IP2 con las CLP18 y se llega a la pregunta de si realmente existe una analogía entre el síndrome y la patología de CP.
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Dirección para correspondencia:
Francisco Javier Verdugo A.
Guardia Vieja 255, Apt. 1112
Providencia, Santiago de Chile.
E-mail: verdugo_fco@hotmail.com
Nota ]]>
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