Anomalía de Ebstein
Ebstein's anomaly
Antonio Jordán-Ríos,*,** Elisa Magaña-Bailón,*,** Monserrat Martínez-Aguilar,**,*** Sergio Maury-Ordaz,*,** Luis Eduardo Juárez-Orozco,**** Alejandro Jiménez-Niño,*** Sebastián Álvarez,*** Erick Alexánderson-Rosas**
* Facultad Mexicana de Medicina. Universidad La Salle.
** Departamento de Cardiología Nuclear. Instituto Nacional de Cardiología "Ignacio Chávez". ]]>
*** Facultad de Medicina. Universidad Nacional Autónoma de México.
**** Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen, Holanda.
Dirección para correspondencia:
Dr. Antonio Jordán Ríos
Instituto Nacional de Cardiología "Ignacio Chávez",
Departamento de Cardiología Nuclear.
Juan Badiano Núm. 1, Colonia Sección XVI,
Delegación Tlalpan, México, D.F.
Tel: 55732911, ext. 1138, 1238 ]]>
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E-mail: ajordanrios@hotmail.com
RESUMEN
La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita compleja, caracterizada por el adosamiento de los velos valvulares tricuspídeos posterior y septal al endocardio ventricular derecho, lo que condiciona el desplazamiento del orificio valvular hacia la porción apical del ventrículo derecho, dando por resultado una atrialización de dicho ventrículo. El primer caso reportado en la literatura data del año 1866 por el médico Wilhelm Ebstein. Las manifestaciones clínicas son muy variables; entre las más frecuentes destacan: cianosis progresiva, disnea, insuficiencia cardiaca, palpitaciones y arritmias. El abordaje del paciente debe incluir electrocardiograma, radiografía de tórax y ecocardiograma transtorácico, siendo este último el estándar de oro para establecer el diagnóstico. Únicamente aquellos pacientes que cumplan con los criterios establecidos deberán someterse a tratamiento quirúrgico. Dada la alta similitud de la anomalía de Ebstein con otras displasias de la válvula tricúspide, es fundamental llevar a cabo una evaluación multidisciplinaria para establecer un diagnóstico y tratamiento precisos.
Palabras clave: Ebstein, válvula tricúspide, displasia, congénito.
ABSTRACT
Ebstein's anomaly is a congenital malformation that is characterized primarily by abnormalities of the tricuspid valve and right ventricle, specifically tethering of the posterior and septal tricuspid valve leaflets to the right ventricle endocardium resulting in an apical displacement of tricuspid ring. The first reported case dates back to 1866 by Wilhelm Ebstein. Clinical presentation varies among patients. The most common symptoms are: progressive cyanosis, exertional dyspnea, heart failure, palpitations and arrhythmias. Patient approach should include electrocardiogram, chest X-ray and transthoracic echocardiogram, the latter being the gold standard for diagnosis. Only those patients who meet established criteria will undergo surgical treatment. Given the high similarity of Ebstein's anomaly with other dysplasias of the tricuspid valve, it is essential to conduct a multidisciplinary evaluation to establish an accurate diagnosis and treatment.
Key words: Ebstein, tricuspid valve, dysplasia, congenital.
]]>La anomalía de Ebstein (AE) es un defecto anatómico caracterizado por el adosamiento de los velos valvulares tricuspídeos posterior y septal al endocardio ventricular derecho,1 además de una valva anterior generalmente alargada y parcialmente fenestrada; lo que condiciona el desplazamiento del orificio valvular hacia la porción apical del ventrículo derecho, dando por resultado una atrialización de dicho ventrículo.2-4
El primer caso reportado en la literatura de esta rara anomalía data del año 1866, cuando el médico prusiano Wilhelm Ebstein publicó un artículo titulado "Concerning a very rare case of insufficiency of the tricuspid valve caused by a congenital malformation" sobre un paciente de 19 años con disnea, palpitaciones, cardiomegalia y pulso yugular prominente5 (Ebstein, 1866). Su descripción de los hallazgos anatómicos del estudio postmortem le ameritó que hoy en día la enfermedad lleve su apellido. Esta anomalía se presenta en aproximadamente 1-5 por cada 200,000 nacimientos vivos (< del 1% de las enfermedades cardiacas congénitas) y en un 66% de los casos se acompañan de defectos del septo interatrial.6
Las manifestaciones clínicas dependen en gran medida de la magnitud del defecto anatómico, del flujo sanguíneo pulmonar (bajo o normal), de la concomitancia de defecto septo-atrial y del desarrollo de arritmias de componente maligno (síndrome de Wolff-Parkinson-White con fibrilación atrial) por su difícil control y alta mortalidad;7,8 así, el cuadro clínico puede ser muy evidente y conducir a cianosis rápidamente progresiva y muerte del paciente a los pocos días del nacimiento, o bien, constituirse únicamente como hallazgo radiológico.9 Sin embargo, en pacientes que han llegado a la edad adulta, la sintomatología suele presentarse como cianosis progresiva, intolerancia al ejercicio, insuficiencia cardiaca derecha y arritmias.14 Suele hallarse pulso yugular normal a pesar de la regurgitación tricuspídea, ya que el gran atrio derecho ejerce un papel amortiguador.10 A la auscultación suele encontrarse un ritmo de tres o cuatro tiempos, ya que comúnmente existe un desdoblamiento amplio del S1 y S2 en presencia de S3 y/o S4 con o sin presencia de soplo sugerente de insuficiencia tricuspídea.11
Los hallazgos electrocardiográficos más frecuentemente encontrados son crecimiento atrial derecho, además de bloqueo aurículo-ventricular de primer grado (25% de los casos), bloqueo de rama derecha (75% de los casos), ya que el nodo AV tiene una localización normal, pero la rama derecha del haz de His puede presentar fibrosis,12 y síndrome de Wolff-Parkinson-White de tipo B (25% de los casos). La aparición de muerte súbita en estos pacientes se ha asociado con la fibrilación atrial en presencia de este síndrome.13 Se han observado también otras alteraciones del ritmo como fibrilación auricular o flutter auricular (25% de los casos).14 En cuanto a los hallazgos radiológicos, es frecuente encontrar cardiomegalia a expensas del gran volumen atrial derecho que en ocasiones se le denomina "corazón pared a pared" y disminución de la trama vascular pulmonar, esto último correlacionado con el grado de cianosis.15 También se observa crecimiento auricular derecho. En pacientes con patología menos severa la radiografía de tórax puede ser normal.16
El estudio ecocardiográfico exhaustivo de dos dimensiones y Doppler constituye la herramienta más útil para establecer un diagnóstico de anomalía de Ebstein.17,19 Este método permite la identificación precisa de la lesión y severidad de la misma, así como la presencia de otros defectos congénitos.17,18 El ecocardiograma de tres dimensiones se emplea con mayor frecuencia como apoyo al de dos dimensiones.17 Los hallazgos ecocardiográficos más útiles para su diagnóstico son: desplazamiento apical de la valva septal de la tricúspide (> 8 mm/m2 de superficie corporal comparado con la válvula mitral), grado de displasia de cada una de las valvas de la válvula tricúspide, aumento en el volumen de las cavidades derechas, movimiento septal paradójico, grado de insuficiencia tricuspídea e identificación de comunicación interauricular o foramen oval permeable.19
El score Great Ormond Street es de utilidad para la evaluación del neonato, el cual consiste en dividir el área de la aurícula derecha, así como del ventrículo derecho atrializado entre el área combinada del ventrículo derecho funcional, aurícula izquierda y ventrículo izquierdo. A mayor sea el resultado peor es el pronóstico. El papel del ecocardiograma transesofágico se reserva para aquellos casos en los que el ecocardiograma transtorácico no es suficiente para identificar las anormalidades en la anatomía y función.20
Attenhofer et al. realizaron una comparación en 16 pacientes con anomalía de Ebstein de los hallazgos encontrados por ecocardiografía y resonancia magnética,21 encontrando que la información proporcionada por estos dos métodos diagnósticos es comparable en cuanto al tamaño y función del ventrículo izquierdo, reparabilidad de la valva, evaluación cualitativa de las cavidades derechas y visibilidad de las valvas septal y anterior de la tricúspide. La valva posterior y la presencia de fenestraciones se visualiza mejor por resonancia magnética; los defectos cardiacos asociados son igualmente reconocidos, excepto los cortocircuitos pequeños que tienden a ser mejor diagnosticados por ecocardiograma. Ahora bien, la cuantificación del tamaño del ventrículo derecho y la fracción de expulsión es posible sólo con la resonancia magnética. Se concluye que tanto el ecocardiograma como la RMC proveen información complementaria, siendo de elección la RMC para la evaluación de la valva posterior y tamaño y función del ventrículo derecho. De manera que para una estratificación de riesgo apropiada de estos pacientes con anomalía de Ebstein deben realizarse ambos estudios antes de la cirugía.21
Otras displasias tricuspídeas han sido descritas por la literatura, como la anomalía de Uhl, que se caracteriza por la ausencia total de la pared del ventrículo derecho, la válvula tricúspide está normalmente implantada en el surco atrioventricular pero puede presentar diversos grados de displasia.22 Clínicamente se caracteriza por insuficiencia cardiaca derecha o congestiva, taquicardia ventricular o arritmia supraventricular y cardiomegalia asintomática.22,23 En esta patología el desplazamiento distal tricuspídeo es el criterio más útil para diferenciarla entre la anomalía de Ebstein. Así, diversas anomalías congénitas de la válvula tricúspide que no cumplen con los criterios de la descripción anatómica original de Ebstein o no presentan ecocardiográficamente desplazamiento apical significativo de la inserción de sus velos con respecto al plano mitral (mayor de 15 mm) reciben el nombre de malformación de Ebstein like.2,3,8,23
Debido a la gran similitud anatómica, a lo largo de la historia ha sido común confundir la anomalía de Ebstein con alguna otra displasia tricuspídea.22 Entre 1982 y 1995 fueron referidos a la Clínica Mayo 22 pacientes con diagnóstico de anomalía de Ebstein,23 con presentaciones clínicas similares como cardiomegalia, intolerancia al ejercicio, arritmias atriales y cianosis; sin embargo, ninguno cumplía con los criterios diagnósticos para esa enfermedad, como son la displasia apical de la hoja septal mayor o igual a 8 mm/m2 de superficie corporal, hoja anterior redundante y elongada, y un intervalo anormalmente prolongado entre el "punto C" tricuspídeo y el mitral (el punto C se define como la posición más posterior de la valva anterior de la válvula tricúspide y de la valva anterior de la válvula mitral al comienzo de la sístole). Estas disyuntivas resultan en una mala selección de pacientes, sobre todo para el tratamiento quirúrgico.23
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TRATAMIENTO
En pacientes con formas leves de anomalía de Ebstein, asintomáticos o mínimamente sintomáticos, sin cortocircuito de derecha a izquierda y cardiomegalia leve o moderada está indicada la observación y el manejo médico por un cardiólogo.24 El tratamiento médico para el recién nacido con cianosis se limita prácticamente a la terapia de soporte hasta que las resistencias vasculares pulmonares se normalicen. En casos de cianosis extrema se puede emplear prostaglandina E1. Para el recién nacido sintomático la inhalación de óxido nítrico es de utilidad.24 Aquellos pacientes con insuficiencia cardiaca requerirán de agentes inotrópicos, así como digoxina y diurético de asa a largo plazo. Dado que el paciente con anomalía de Ebstein es proclive al desarrollo de fenómenos tromboembólicos, las últimas guías del American College of Cardiology (ACC) recomiendan la anticoagulación de estos pacientes con warfarina; así mismo, la profilaxis para endocarditis infecciosa está indicada en aquellos pacientes con cianosis.25
El tratamiento para el paciente con arritmias, especialmente supraventriculares, es variable; sin embargo, para pacientes sintomáticos se recomienda ablación quirúrgica o con radiofrecuencia.25 En pacientes con taquiarritmias como el síndrome de Wolff-Parkinson-White se recomienda la ablación de la vía accesoria por radiofrecuencia transcatéter.24,25
En general, el tratamiento quirúrgico se debe evitar en el periodo neonatal, debido a que la mortalidad continúa siendo alta.26,27 De acuerdo con las guías de práctica clínica del ACC, la cirugía está indicada bajo las siguientes circunstancias: síntomas que deterioran la actividad física, cianosis (saturación de oxígeno < 90%), embolismo paradójico, cardiomegalia progresiva en radiografía de tórax y dilatación progresiva del ventrículo derecho o reducción de la función sistólica del ventrículo derecho.25 El tratamiento quirúrgico estándar comprende la reparación valvular o el reemplazo valvular.28 La reparación valvular se prefiere, ya que se ha asociado con menor mortalidad y menores complicaciones a corto plazo, ésta es posible si la valva anterior de la tricúspide es móvil y no muy deficiente (> 50% del tamaño normal).29,30
PRONÓSTICO
El pronóstico en la anomalía de Ebstein es variable y depende la severidad de la enfermedad. En una revisión hecha por Celermajer y cols. se calculó una sobrevida de 67% a un año y 59% a 10 años.31 Las principales causas de muerte fueron insuficiencia cardiaca, muerte perioperatoria y muerte súbita. En el mismo estudio, los principales predictores de muerte fueron el grado de severidad evaluado por ecocardiograma, presentación fetal y obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho.31
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CONCLUSIÓN
La anomalía de Ebstein es una enfermedad congénita compleja que requiere de un abordaje cardiológico multidisciplinario. Lo más común es que se diagnostique a edades tempranas, sin embargo, dado el aumento en la sobrevida de los pacientes con cardiopatías congénita, el cardiólogo deberá estar preparado para diagnosticar y tratar pacientes adultos. Es indispensable un amplio conocimiento de la anatomía y función del ventrículo derecho para ofrecer un adecuado tratamiento a los pacientes, lo que impactará en su calidad de vida.
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