Miocardiopatía restrictiva. Presentación de siete casos

Restrictive cardiomyopathy. Report of seven cases

Luis Alfonso Fonseca-Sánchez¹, Laura Camacho-Reyes², Alfredo Bobadilla Aguirre³

¹ Médico residente de Cardiología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría.

³ Jefe del Servicio de Cardiología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría.

Correspondencia

Dr. Luis Alfonso Fonseca Sánchez
Selva núm. 53, depto. 102
Insurgentes, Cuicuilco, México D.F.
Teléfono: 56065401

Recibido: marzo, 2013 ]]> Aceptado: enero, 2014

RESUMEN

La miocardiopatía restrictiva es una enfermedad que se caracteriza por falla diastólica ventricular con elevación de la presión telediastólica y función sistólica conservada.

Materiales y métodos: estudio retrospectivo de pacientes con diagnóstico de miocardiopatía restrictiva. Realizamos un análisis de los datos demográficos, presentación clínica y los estudios de los pacientes diagnosticados en los últimos 15 años en el Instituto Nacional de Pediatría.

Resultados: todos los pacientes incluidos tuvieron datos clínicos de insuficiencia cardiaca manifestada, principalmente, por disnea de medianos esfuerzos en los escolares y disnea a la alimentación en los lactantes, así como polipnea y diaforesis. Los signos más importantes fueron hepatomegalia, ascitis y ritmo de galope. La cardiomegalia por dilatación auricular derecha fue el dato radiológico más frecuente. Los datos electrocardiográficos más frecuentes fueron dilatación de ambas aurículas, infradesnivel del segmento ST y ondas T negativas. El ecocardiograma mostró en todos los casos dilatación biauricular y patrón restrictivo.

Conclusiones: nuestros pacientes tuvieron datos similares a los descritos en la bibliografía especializada. El ecocardiograma sigue siendo el mejor estudio para el diagnóstico y el uso de mediciones funcionales como Doppler tisular pueden ayudar a evidenciar falla diastólica temprana. En nuestro país el trasplante cardiaco es poco factible; la mortalidad sigue siendo de 100%.

Palabras clave: miocardiopatía restrictiva, insuficiencia cardiaca, miocardiopatías.

ABSTRACT

Materials and methods: retrospective study of patients with a diagnosis of restrictive cardiomyopathy. We carry out an analysis of demographic data, clinical presentation, and studies of patients diagnosed in the last 15 years at Instituto Nacional de Pediatría.

Results: all included patients had clinical data of heart failure manifested mainly by medium-sized efforts dyspnea on schoolchildren and dyspnea by feeding in infants, as well as polypnea and diaphoresis. The most important signs were hepatomegaly, ascites, and gallop rhythm. Cardiomegaly by right atrial dilatation was the most frequent radiological data. The most frequent electrocardiographic data were dilatation of both atria, ST-segment depression and negative T waves. Echocardiogram showed in all cases binaural dilation and restrictive pattern.

Conclusions: our patients were similar to those described in the specialized literature. Echocardiogram is still the best study for the diagnosis and the use of functional measurements as Doppler imaging can help to reveal early diastolic failure. In our country the heart transplant is just feasible; mortality remains 100%.

Keywords: Restrictive cardiomyopathy, Heart failure, Cardiomyopathy.

La miocardiopatía restrictiva (MR) es una enfermedad que se caracteriza por falla diastólica ventricular con elevación de la presión telediastólica y función sistólica conservada.^1,2 La causa puede ser idiopática o secundaria a enfermedades sistémicas como hemocromatosis, enfermedad de Fabry, etcétera. Es la forma más rara de miocardiopatía pues constituye alrededor de 5% de los casos y su pronóstico es malo. Se presentan los casos diagnosticados en nuestra institución y las características de su evolución.

MATERIALES Y MÉTODOS

Estudio retrospectivo de pacientes con diagnóstico de miocardiopatía restrictiva. Se analizaron los datos demográficos, presentación clínica y los estudios radiográficos, electrocardiográficos, ecocardiográficos, así como hemodinámicos de los pacientes diagnosticados en los últimos 15 años.

RESULTADOS

Entre 1997 y 2012 se atendieron en nuestro instituto siete pacientes con diagnóstico de miocardiopatía restrictiva. Las características demográficas y clínicas de los pacientes se muestran en los cuadros 1 y 2. Todos tuvieron datos clínicos de insuficiencia cardiaca manifestada principalmente por disnea de medianos esfuerzos en los escolares y disnea a la alimentación en los lactantes, así como polipnea y diaforesis. A la exploración física los signos más importantes fueron: hepatomegalia, ascitis y ritmo de galope. La cardiomegalia por dilatación auricular derecha fue el dato radiológico más frecuente; ninguno tuvo datos de congestión venocapilar pulmonar en etapas tempranas. Los datos electrocardiográficos más frecuentes fueron la dilatación de ambas aurículas, infradesnivel del segmento ST y ondas T negativas; un caso tuvo síndrome de Wolff Parkinson White (cuadro 3). El ecocardiograma mostró en todos los casos dilatación biauricular y patrón restrictivo (cuadro 4). El Doppler tisular, que evalúa el movimiento de la pared ventricular; solamente se realizó en el paciente número siete que mostró S' disminuida, se interpretó como función sistólica alterada. A tres pacientes se les realizó cateterismo cardiaco y se encontró que la presión telediastólica era elevada (cuadro 5). La evolución fue tórpida; los pacientes tuvieron que hospitalizarse y recibir frecuentemente diuréticos en grandes dosis. Dos pacientes fueron referidos para trasplante cardiaco y fallecieron en espera del mismo; dos fallecieron por neumonía y el resto falleció en su domicilio. En todos los casos la causa de defunción fue insuficiencia cardiaca descompensada. Un paciente dejo de asistir para seguimiento.

DISCUSIÓN

Las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio no atribuibles a defectos estructurales. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud se clasifican en: 1) dilatadas; 2) restrictivas; 3) hipertróficas; 4) miocardiopatía-displasia arritmogénica del ventrículo derecho.^2,3 De acuerdo con sus causas se dividen en: a) primarias (genéticas, adquiridas y mixtas)⁴ y b) secundarias.^4,5 En los últimos años se han encontrado grupos familiares con la enfermedad, por lo que se ha sugerido realizar una clasificación molecular.⁶

La MR es rara, representa entre 3 y 5% de todas las miocardiopatías.⁷ Se caracteriza por el llenado restrictivo de ambos ventrículos con disfunción diastólica y función sistólica conservada. La forma idiopática es la más común en pacientes pediátricos, seguida de la secundaria a enfermedad de Pompe. En la edad adulta son más comunes las causas secundarias a enfermedades sistémicas como amiloidosis, sarcoidosis, enfermedad de Andersen, enfermedad de Fabry, enfermedad de Löffler, etcétera. En los casos de miocardiopatía restrictiva idiopática y familiar se han descrito mutaciones en los genes TNNI2, TNNI3 y ACTC, asociados con enfermedades de las proteínas sarcoméricas.^5,8 Además, hay mutaciones propias de cada enfermedad en las miocardiopatías secundarias.

En la MR hay alteración diastólica biventricular con función sistólica conservada. El llenado de los ventrículos está alterado, lo que ocasiona aumento desproporcionado de la presión telediastólica ventricular en respuesta a pequeños volúmenes de sangre, lo que a su vez ocasiona dilatación de ambas aurículas.

El cuadro clínico es variable, predominan los datos de congestión venosa sistémica^9,10 con diversos grados de hipertensión arterial pulmonar por hipertensión venocapilar pulmonar debida a la dificultad del vaciamiento auricular izquierdo. Síntomas como disnea, polipnea y taquicardia suelen ser confundidos con cuadros respiratorios.¹¹ A la exploración física existen datos de insuficiencia cardiaca; la hepatomegalia es el signo más constante, lo mismo que la auscultación del tercer y cuarto ruidos.¹¹

La radiografía en etapas iníciales suele mostrar el corazón de características normales, conforme avanza la enfermedad aparece cardiomegalia por dilatación auricular, que es el dato más frecuente.^8,10 Puede haber derrame pleural (figura 1).

El electrocardiograma muestra dilatación biauricular manifestada por ondas P altas y bimodales; el QRS es angosto y no presenta alteraciones. Algunos pacientes muestran depresión del segmento ST sin datos de isquemia.¹⁰ La onda T puede ser negativa.¹⁰ Debido a la dilatación auricular pueden aparecer arritmias supraventriculares, como extrasístoles auriculares o fibrilación auricular.

El ecocardiograma debe descartar alguna anormalidad estructural y diferenciarla de otras miocardiopatías. Los hallazgos típicos son dilatación auricular, disfunción diastólica, función sistólica conservada o muy similar a lo normal, así como ausencia de dilatación ventricular.^1,11,12 Algunos autores se refieren a estos datos como "inversión de cavidades" (figura 2).

Se han documentado diversos grados de hipertensión arterial pulmonar.⁸ El ultrasonido Doppler mide la velocidad del flujo que ingresa a los ventrículos. La velocidad E representa el llenado rápido ventricular, mientras que la velocidad A representa el llenado secundario a la contracción atrial. En la MR la falla diastólica de los ventrículos reduce la velocidad E y eleva la velocidad A. Esto se conoce como patrón restrictivo.

El cateterismo cardiaco registra la presión telediastólica elevada en ambos ventrículos con valores diferentes para cada uno. La curva de presión atrial presenta un colapso diastólico temprano con elevación rápida y meseta (signo de raíz cuadrada). La angiografía muestra obliteración del ápex de los ventrículos, así como zonas de hipomotilidad.¹ La principal indicación para cateterismo cardiaco es la toma de biopsia en caso de afecciones sistémicas, práctica que tiende a desaparecer gracias a otras técnicas de diagnóstico molecular y radiológico como la resonancia magnética.

La resonancia magnética es importante en el estudio de miocardiopatías secundarias en las que se han descrito datos específicos debidos a amiloidosis, sarcoidosis, endocarditis de Löffler y fibrosis endomiocárdica.¹⁴ Ayuda a la diferenciación del resto de las miocardiopatías y para el diagnóstico diferencial con pericarditis constrictiva.^11,14

Debe de hacerse diagnóstico diferencial con la pericarditis constrictiva que puede manifestarse con datos clínicos de insuficiencia cardiaca y datos ecocardiográficos de restricción con falla diastólica.¹⁵ Para realizar el diagnóstico diferencial se utilizan el Doppler tisular y la resonancia magnética.

El tratamiento debe encaminarse a aliviar los síntomas congestivos con diuréticos y restricción hídrica. El uso de digital se reserva para casos con afección de la función sistólica y fibrilación auricular (FA). Se debe considerar el uso de anticoagulantes por la frecuencia elevada de trombos asociados con dilatación auricular y FA. Los casos secundarios a enfermedades metabólicas deben recibir tratamiento específico. En los casos idiopáticos (los más frecuentes en niños) el trasplante puede ser la única opción. Se ha informado supervivencia al año de 86% y de 50% a los dos años.^16-18 Los criterios no están bien definidos.

El pronóstico de la enfermedad es muy pobre, la supervivencia a los dos años del diagnóstico no es mayor de 50% y esta mortalidad aumenta cuando hay síncope.¹² Otros marcadores de mal pronóstico son la evidencia radiográfica de congestión pulmonar, presión telediastólica del ventrículo derecho mayor de 11 mmHg, presión telediastólica del ventrículo izquierdo mayor de 22 mmHg y cuando la relación de diámetros del atrio izquierdo con la raíz aórtica es mayor de 2.¹⁹ Algunos estudios señalan mortalidad de 100% o necesidad de trasplante en los primeros 5 años después del diagnóstico.⁸ Los estudios post mortem revelan infarto del miocardio con coronarias normales, por lo que algunos autores consideran que estos pacientes tienen mayor riesgo de isquemia.⁸ La muerte súbita ocurre hasta en 28% de los casos con una mortalidad anual de 7%.¹²

CONCLUSIONES

Nuestros pacientes tuvieron datos similares a los descritos en la literatura universal. Los síntomas de insuficiencia cardiaca como disnea, hepatomegalia y ascitis, son típicos de la enfermedad. Los estudios de gabinete como la radiografía y el electrocardiograma pueden arrojar datos importantes para el diagnóstico. El ecocardiograma sigue siendo el mejor estudio para el diagnóstico, el uso de mediciones funcionales como Doppler tisular puede ayudar a evidenciar falla diastólica temprana. Al avanzar la enfermedad los datos más evidentes son la dilatación auricular y el patrón restrictivo. En nuestro país el trasplante cardiaco es poco factible; la mortalidad sigue siendo de 100%.

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