El autismo. Historia y clasificaciones

The autism: History and clasifications

Jean Garrabé de Lara¹

¹ Miembro del Comité Internacional de SALUD MENTAL.

La historia de las ideas concernientes al autismo ha pasado desde hace un siglo por varios periodos que reflejan las discusiones alrededor de la nosografía de los trastornos calificados como autísticos y de su clasificación en los sistemas utilizados sucesivamente, especialmente aquellos publicados desde hace 30 años, la CIE–10 y los DSM–III y IV, y en aquellos en proceso de revisión para una publicación probable en 2013 o 2014. Vamos a tratar de demostrar cómo se ha llegado a la situación actual marcada, hay que reconocerlo, por una cierta confusión.

DE 1911 A LA SEGUNDA GUERRA MUNDIAL: El ABORDAJE CLÍNICO Y PSICOPATOLÓGICO DEL AUTISMO

El término autismo aparece por primera vez en la monografía Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien¹ redactada por Eugen Bleuler (1857–1939) para el Tratado de Psiquiatría dirigido por Gustav Aschaffenburg (1866–1944) y publicado en Viena en 1911.

Bleuler sustituye la noción de Dementia praecox, enfermedad que Emil Kraepelin (1856–1926) había definido con base en una evolución progresiva hacia un estado terminal de empobrecimiento intelectual (Verblodung) por un grupo de psicosis esquizofrénicas que tenían en común, cualquiera que fuera la forma clínica bajo la cual se manifiestan, un cierto número de mecanismos psicopatológicos, siendo el más característico la Spaltung (escisión) que da su nombre al grupo, así como síntomas fundamentales especialmente el autismos o autismo. Este término, creado por Bleuler, tiene una etimología griega "autos" que significa "sí mismo" opuesto a "otro". El autismo está caracterizado según él por el repliegue de la vida mental del sujeto sobre sí mismo, llegándose a la constitución de un mundo cerrado separado de la realidad exterior y a la dificultad extrema o la imposibilidad de comunicarse con los demás que de allí resulta. Escribió en 1911: "una lesión particular y completamente característica es la que concierne a la relación de la vida interior con el Mundo exterior. La vida interior adquiere una predominancia morbosa (autismo)... El autismo es análogo a lo que Freud llama autoerotismo. Pero para Freud, erotismo y libido tienen una significación mucho más extensiva que para las otras escuelas. El autismo expresa el lado positivo de lo que Janet nombra negativamente pérdida del sentido de la realidad. El sentido de la realidad no está totalmente ausente en el esquizofrénico. Sólo le falta para ciertas cosas que están en contradicción con sus complejos". El psiquiatra francés de origen polaco Eugène Minkowski (1885–1972), un tiempo asistente de Bleuler en el Burglözli a principios de la Primera Guerra Mundial e introductor después de la guerra de la psicopatología fenomenológica en Francia, definirá más tarde al autismo, dentro de esta perspectiva en referencia a la noción de Élan vital introducida por el filósofo Henri Bergson, como "la pérdida del contacto del élan vital con la realidad", definición que será la base de su propia concepción de la esquizofrenia.² Por razones de espacio no puedo recordar lo que Eugen Bleuler opinó en su obra ulterior sobre el pensamiento que llamó autístico o dereístico.

LA CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES ANTES DE LA SEGUNDA GUERRA MUNDIAL

Hay que recordar que en el periodo entre las dos guerras se publicaron las primeras ediciones de la Clasificación Internacional de las Enfermedades por el Bureau de la Santé de la Société des Nations, fundada después de la Primera Guerra Mundial y cuya sede estaba en Ginebra. En éstas no había un capítulo específico para los trastornos mentales puesto que sólo enlistaban las enfermedades de origen orgánico, las infecciosas, tóxicas o tumorales y las muertes violentas por suicidio o accidente, puesto que pretendían sobre todo recolectar los índices de mortalidad en los países que las utilizaban, y sólo lo hacían los países que formaban parte de la Sociedad de Naciones, lo que no era el caso de los Estados Unidos que no se había asociado a su fundación, ni del Japón, Alemania o la URSS, que se habían retirado de ella. No fue sino después de la Segunda Guerra Mundial que la ONU, que había remplazado a la SDN, confió a la Organización Mundial de la Salud, creada para promover el Derecho a la Salud reconocida por la Declaración Universal de los Derechos del Hombre, adoptada en 1948 e instalada en Ginebra, la tarea de proceder a las revisiones ulteriores. De modo que la primera edición revisada de la Clasificación Internacional de las Enfermedades publicada por la OMS fue la CIE–5. Subrayemos que la OMS se encarga de asegurar que los ciudadanos de los países miembros de la ONU se beneficien del Derecho a la Salud cualquiera que sean los trastornos de los que sufren.

En la mayoría de los países se utilizaba, pues, en Psiquiatría, entre ambas guerras, una nosografía basada en la psicopatología descriptiva en la que el autismo sólo encontraba su lugar dentro del capítulo consagrado a las psicosis esquizofrénicas del adulto, o sea dentro del espíritu de la descripción inicial de Bleuler. Ésta no reposaba sobre un sistema internacional de clasificación de manera que había grandes diferencias según las escuelas nacionales especialmente en lo que concierne a esta psicosis, lo que casi no permitía realizar estudios epidemiológicos comparativos válidos entre los diferentes países.

LAS CLASIFICACIONES DE LAS ENFERMEDADES MENTALES DESPUÉS DE LA SEGUNDA GUERRA MUNDIAL

Fue por esto que desde el Primer Congreso Mundial de Psiquiatría, organizado en París en 1950 por las sociedades francesas, donde estuvieron representadas 29 naciones entre ellas el Japón, se expresó el deseo de disponer de un útil que permitiera comparar los diagnósticos y los pronósticos formulados en diferentes países para los principales trastornos mentales descritos desde el nacimiento de la psiquiatría. Se creó una Sección de Clasificaciones presidida largo tiempo por el profesor Pierre Pichot. Él ha evocado estos modestos principios del esfuerzo de unificación a nivel mundial de la nosografía psiquiátrica en su obra Un Siglo de Psiquiatría, publicada en 1983.³ Subrayemos que el profesor Pichot no menciona allí los síndromes de los que vamos a tratar. Por su lado, la OMS incluyó en la Clasificación Internacional de Enfermedades, un capítulo específico para los trastornos mentales, el capítulo V (F) acompañado, a partir de la octava edición (1974), de un glosario⁴ redactado bajo la dirección de sir Aubrey Lewis para precisar la terminología utilizada, para lo cual se planteó también el problema de la traducción de los términos a las diferentes lenguas. El inglés remplazó progresivamente, como lengua científica psiquiátrica, al alemán y al francés que hasta entonces desempeñaban ese papel permitiendo los intercambios entre estas dos escuelas. Este capítulo V (F) no comprendía un subcapítulo específico consagrado a la psicopatología propia de las diferentes edades de la infancia donde habrían podido tomar su lugar las novedades aparecidas al final de la Segunda Guerra Mundial, pero que no serían conocidas internacionalmente, por lo menos para algunas de ellas, sino mucho más tarde como veremos.

Subrayemos que este capítulo V de la Clasificación Internacional está basado fundamentalmente en la clínica y la psicopatología y que diferencia entre sí las entidades nosológicas clasificadas según sus sintomatologías respectivas. Así, en 1979 las psicosis esquizofrénicas estaban clasificadas en la CIE–9⁵ entre las "Otras psicosis" en oposición a los "Estados psicóticos orgánicos" dentro de la Categoría 295. El retraso mental figuraba también en la CIE–9 como una categoría diagnóstica.

En ocasión del VI Congreso de la Asociación Mundial de Psiquiatría, en Honolulu, en 1977, la sección Clasificación adoptó una resolución invitando a las sociedades nacionales de psiquiatría que poseyeran una clasificación, a revisarla para ponerla en concordancia con la CIE–10, o más exactamente con el capítulo V (F) de ésta puesto que sólo están concernidos ahí los trastornos mentales y del comportamiento, y que otros factores, en particular los etiológicos, orgánicos, genéticos pero también ambientales están repertoriados dentro de otros capítulos de esta clasificación de las enfermedades. La American Psychiatric Association procedió a la revisión del Manual Diagnóstico y Estadístico usado entonces, el DSM–II, y publicó en 1980 el DSM–III que fue rápidamente traducido en varias lenguas especialmente las latinas.⁶ La importancia dada en este Manual Estadístico a los síntomas llamados de primer rango por Kurt Schneider en 1950, que difieren completamente de los síntomas fundamentales o primarios de Bleuler, para hacer el diagnóstico de esquizofrenia, disminuyó la que tenía hasta entonces el autismo.

Como se sabe, la publicación del DSM–III fue seguida por las del DSM–III–R y luego el DSM–IV (1994). Estas revisiones muy próximas generaron críticas puesto que perturban los estudios a largo término.

LA PSICOPATOLOGÍA DEL AUTISMO EN EL NIÑO A FINALES DE LA SEGUNDA GUERRA MUNDIAL

A finales de la Segunda Guerra Mundial aparecieron dos contribuciones importantes para el estudio de la psicopatología infantil que sus autores respectivos colocaron bajo la etiqueta de la patología del autismo, utilizando ambos este término a pesar de que sus concepciones eran, si no opuestas, por lo menos muy alejadas una de la otra. Fueron conocidas internacionalmente con un importante desfasamiento entre ellas en razón de las propias circunstancias de su publicación.

La primera es la de Léo Kanner (1894–1981) cuyos trabajos, publicados desde 1943: el artículo Autistic Disturbance of Affective Contact? hasta 1956: Early Infantile Autism? fueron muy rápidamente conocidos puesto que este médico, nacido en la actual Ucrania y que realizó sus estudios de medicina en Berlín, hizo toda su carrera de psiquiatra en los Estados Unidos, y publicó en inglés. Kanner describió, a partir del análisis de once casos observados en niños pequeños, esencialmente varones, un cuadro clínico caracterizado por la extrema precocidad de su aparición puesto que se manifiesta desde el primer año de vida; una sintomatología marcada por la inmovilidad del comportamiento (sameness o addicted to routine), la soledad (someness) y un retraso importante o una ausencia de la adquisición del lenguaje verbal. Kanner notó también desde su primer artículo un aumento precoz del volumen craneal que no obstante sólo observó en la mitad de estos once casos (Este punto que planteó la pregunta de saber si el autismo de Kanner corresponde a una entidad nosológica única sería objeto, a principios del siglo XXI con la aparición de la imagenología cerebral, de minuciosos estudios). Una observación hecha por Kanner en una de sus publicaciones sobre la inafectividad, de la que darían muestra en la educación de sus hijos los padres de los niños que sufren de este síndrome, generó polémicas pues las familias de los pequeños autistas se quejaron de esta culpabilización.

Finalmente en un número no despreciable de casos el autismo de Kanner está asociado a la epilepsia, en un tercio de ellos, o a enfermedades neurológicas o genéticas conocidas, lo que ha conducido a distinguir un cuadro llamado "sindrómico" y otro "no sindrómico", según que esté aislado o forme parte de un conjunto más amplio. Se hablará también de autismo típico y de autismo atípico.

La otra contribución, contemporánea en el tiempo a la de Kanner, fue la de Hans Asperger (1906–1980), que publicó en 1944, en Viena, Die Autistiche Psychopathen in Kindersalter? La fecha y el lugar de publicación, cuando Austria estaba todavía sometida al régimen nazi, hicieron que este trabajo sólo se conociera mucho más tarde, cuando Lorna Wing lo comentó en inglés y cuando el texto original se tradujo a otras lenguas. Aunque haya empleado el mismo término de "autismo" el cuadro clínico descrito por Asperger es muy diferente del "autismo infantil precoz", de Kanner, puesto que se trata de sujetos de mayor edad y que no hay en ellos retraso significativo ni del desarrollo cognitivo ni de la adquisición del lenguaje. A estos niños no les gusta la rutina y pueden presentar en la adolescencia un episodio psicótico. Sin duda porque describió este síndrome cuando el régimen nazi imponía la eutanasia activa de los enfermos afectados por padecimientos que los teóricos de la higiene racial juzgaban hereditarios e incurables, como la esquizofrenia y los retrasos mentales, Asperger preconizó una actitud protectora frente a estas personas que manifestaban en ocasiones dotes sorprendentes en diversos terrenos intelectuales, lo que mostraba que no se trataba de simples "retrasados mentales".

Señalemos que el síndrome de Asperger ha suscitado, además de numerosas publicaciones médicas, un gran número de obras literarias y cinematográficas inspiradas en personas que lo sufrieron.

Kanner y Asperger, interrogados sobre una posible similitud entre los dos síndromes que describieron cada uno por su lado, estuvieron de acuerdo en decir que se trataba de entidades nosológicas completamente diferentes a pesar de la referencia común a la psicopatología autística.

LAS CLASIFICACIONES DE LA PATOLOGÍA AUTÍSTICA INFANTIL EN LA CIE–10 Y EL DSM–IV

No obstante, los dos síndromes se encuentran reunidos en la misma categoría diagnóstica tanto en la CIE–10¹⁰ y en el DSM–IV:¹¹

Si se comparan las categorías codificadas F84 en la CIE–10 y 299 en el DSM–III se constatan algunas menudas diferencias:

• Autismo infantil F84.0 corresponde a 299 Trastorno autístico, en tanto que Autismo atípico F84.1 figura en el DSM como Trastorno desintegrativo de la infancia 299.10, y que Otro Trastorno desintegrativo de la infancia F84.3, al igual que F84.4 Hiperactividad asociada a un retraso mental y a movimientos estereotipados, no tienen equivalentes en el DSM–III.

• El Síndrome de Asperger se encuentra bajo la misma denominación en las dos clasificaciones: F84.5 y 299.80.

• Por el contrario, la CIE–10 comprende una subcategoría F48.8 Otros trastornos invasores del desarrollo que el DSM–III califica como T y D not otherwise specified.

• Finalmente la CIE–10 incluye una última rúbrica F84.9 Trastornos invasores del desarrollo sin precisión, que no existe en el DSM.

• Notemos, finalmente, que el Síndrome de Rett figura todavía en ambas clasificaciones en F84.2 y 299.80 entre estas categorías consagradas a los trastornos autísticos, presencia que se explica por razones históricas.

HISTÓRICA DEL SÍNDROME DE RETT

En efecto, el síndrome descrito en 1966 por el pediatra Andreas Rett (1924–1997) como "autismo de la niña", puesto que aparece tras el segundo año de vida y afecta al sexo femenino, cuya sintomatología y evolución son muy determinados y diferentes a las de otros trastornos llamados "autísticos", sólo fue conocido a nivel internacional en el curso de la siguiente década. No obstante fue incluido como una novedad dentro de este campo en las dos clasificaciones que datan de 1980 y 1994. Pero a partir de 1999, sólo dos años después de la muerte de Rett, se estableció su origen genético y las anomalías localizadas en el gene MECP2 le. No debería pues figurar más en la CIE como una categoría del capítulo V (Trastornos mentales) sino como una categoría en el capítulo de enfermedades genéticas.

OTROS TRASTORNOS INVASORES DEL DESARROLLO Y LOS MULTIPLE COMPLEX DEVELOPMENTAL DISORDERS (MCDD)

Desde 1986 los autores europeos han propuesto, a partir de estudios prospectivos de una duración suficiente, diferenciar entre los "Otros trastornos invasores del desarrollo" o NOS (not otherwise specified) y los Multiple Complex Developmental Disorders (MCDD).¹² En efecto, mientras que el autismo infantil es un estado relativamente estable existen signos anunciadores de un riesgo de evolución esquizofrénica en tres cuartas partes de los niños que presentan un MCDD. Por otro lado, entre cinco a 29% de aquellos calificados como autistic–like desarrollan esquizofrenia en la edad adulta. Aunque esta subcategoría no ha sido incluida en el DSM–IV se ha mostrado útil para la investigación clínica y se podría esperar su inclusión en la CIE–11 tras los estudios publicados en los últimos años.

INTERÉS EPIDEMIOLÓGICO Y SOCIAL DE LAS CLASIFICACIONES

Es esencial disponer de clasificaciones internacionales de las enfermedades lo más rigurosas posible no sólo desde un punto de vista científico que permita tomar conocimiento de los progresos en su estudio y al mismo tiempo revisar estas clasificaciones en función del progreso de los conocimientos, sino también para las autoridades sanitarias. Para éstas es capital conocer lo más exactamente posible el número de enfermos que sufren de un trastorno definido tan rigurosamente como sea posible, especialmente en función del sexo y para los diferentes niveles etáreos (primera infancia, edad escolar, adolescencia, adultez joven) en las poblaciones que tienen a su cargo, para poder elaborar una política sanitaria adaptada y establecerla con los medios correspondientes.

En Francia, según un Étude de l'état des connaissances sur l'autisme et les autres troubles envahissant du développement,¹³ realizado por la Haute Autorité de Santé, la prevalencia estimada sería, en 2009, entre los menores de 20 años, de 20 por 10 mil para el autismo <<típico>> (F84.0) y de 60 a 70 por 10 mil para el conjunto de los Trastornos invasores del comportamiento. La del síndrome de Asperger sería de seis por 10 mil y la del autismo atípico y los otros TID, de 37.

Se ha podido pensar erróneamente que la prevalencia del autismo había aumentado de manera importante en el curso de estos últimos decenios, mientras que esto se debe a los criterios del DSM–IV, mucho más amplios no solamente que los del propio Kanner sino también que los del DSM–III.

Sería sobre todo importante realizar estudios para determinar si entre los llamados Not otherwise specified es posible distinguir subcategorías que no sean únicamente discriminadas sobre criterios negativos.

Pero parece existir una fuerte resistencia a un desmembramiento de la patología autística y el DSM–V parece orientarse incluso hacia el reemplazamiento de la denominación Trastornos invasores del comportamiento por la de Trastorno del espectro autístico. ¿Qué ocurrirá para la CIE–11?

Por el momento, en Francia, la CFTMEA, en su revisión 2010 presentada en noviembre de ese año en la Société Médico–Psychologique,¹⁴ permite establecer en lo concerniente a la categoría F84 la concordancia con la CIE–10, no sólo para el Eje I de los datos clínicos sino también para el Eje II de los "Factores anteriores eventualmente etiológicos", ya sean lesiones orgánicas o condiciones ambientales. Agreguemos que un sistema de transcodificación hace que si el expediente del niño o del adolescente es referido para recolectar los datos estadísticos utilizando el código de la CFTMEA, inmediatamente se conecta igualmente al código de la CIE–10.

LA PREPARACIÓN DE LA CIE–10

En Ginebra y en diversos centros colaboradores han tenido lugar reuniones preparatorias organizadas por la OMS para la revisión de la categoría de los Trastornos invasores del comportamiento. Se ha publicado la reseña de estas discusiones que se desarrollaron en la reunión que se celebró en Francia, en el CCOMS de Lille.¹⁵ Ahí se presentaron datos concernientes a las enfermedades genéticas asociadas a los comportamientos autísticos que podrían constituir perspectivas futuras para su clasificación.¹⁶ Pero si se han descrito no menos de ocho anomalías genéticas asociadas al autismo, y su frecuencia estimada varía de uno a dos y medio por ciento, se constata que corresponden a comportamientos autísticos muy variados y a un retraso mental que puede ser tanto intenso como variable. Por el momento no parecen poder brindar indicaciones que permitan modificar la clasificación de estos autismos atípicos.

Se sabe, por lo demás, que se han realizado investigaciones en el terreno de los trastornos del autismo por medio de técnicas modernas de imagenología cerebral (recordemos que Kanner en su artículo princeps observaba una disminución del volumen craneal en la mitad de los niños que describió clínicamente como afectados por el autismo precoz). Los resultados obtenidos muestran, además de las anomalías anatomo–funcionales en las regiones del "cerebro social" (cortex órbito–frontal, surco temporal superior, gyrus fusiforme, amígdala), trastornos de la conectividad anatómica y funcional entre estas regiones.¹⁷ Se trata aquí de constataciones importantes para la investigación pero por el momento no podemos utilizarlas para clasificar los trastornos autísticos del niño y del adolescente cuya clasificación debe hacerse todavía a partir de una rigurosa observación clínica y psicopatológica de los pacientes atendidos.

REFERENCIAS

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