Tetralogía de Fallot: reporte de un caso y revisión de la literatura
Tetralogy of Fallot: Case report and literature review
José Eduardo Telich–Tarribaa,b, Alekos Ocampoª, Sofía López–Corderoª, Juan José Rodríguezª, Luis Juárez–Orozcob,c, Erick Alexándersonb,c
a Escuela de Medicina, Universidad Panamericana, México, D.F.
]]> b Departamento de Cardiología Nuclear, Instituto Nacional de Cardiología "Ignacio Chávez", SSA, México, D.F.c Unidad PET/CT–Ciclotrón, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, México, D.F. Correo electrónico: alexanderick@yahoo.com
Resumen
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita que se caracteriza por presentar estenosis infundibular de la arteria pulmonar, cabalgamiento aórtico, comunicación interventricular e hipertrofia del ventrículo derecho. Es la cardiopatía congénita cianógena más prevalente, representando entre el 3.5 a 8% de los defectos cardiacos congénitos. Presentamos el caso de un paciente de 6 años que acudió al hospital con cianosis peribucal y acrocianosis y episodios recurrentes de crisis hipóxicas. Se le hizo un ecocardiograma con el cual se diagnóstico tetralogía de Fallot y posteriormente se le realizó una fístula de Blalock–Taussig.
Palabras clave: Tetralogía de Fallot, cardiopatías congénitas, pediatría.
Abstract
Tetralogy of Fallot is a congenital cardiopathy characterized by infundiblutar stenosis of the pulmonary artery, overriding aorta, ventricular septal defect and right ventricular hypertrophy. It is the most prevalent cyanotic congenital heart defect, with a prevalence between 3.5 to 8%. We present the case of a 6–year–old male who was taken to our hospital due to perioral and distal cyanosis and paroxistic episodes of hypoxia (tet spell), who was diagnosed with tetralogy of Fallot after echocardiography and was treated with Blalock–Taussig shunt.
Keywords: Tetralogy of Fallot, congenital heart defects, pediatrics.
]]>CASO CLÍNICO
Varón de 6 años que fue llevado a sala de urgencias por su madre, quien refirió que presentó cianosis peribucal y en extremidades, acompañada de disnea de medianos esfuerzos. Cuenta con el antecedente de 4 crisis similares en el transcurso del último año, que mejoran cuando el paciente se coloca en cuclillas.
Inició con el padecimiento desde el nacimiento, con cuadros recurrentes de cianosis peribucal y diaforesis durante la alimentación. Se detectó un soplo al año de edad, el cual fue diagnosticado como funcional y no recibió seguimiento médico. La madre refiere que en los últimos 3 meses el paciente había tenido deterioro de clase funcional y aumento de la cianosis.
A la exploración física se encontró retraso en el desarrollo físico, saturación de oxígeno a 73% con aire ambiente, resto de signos vitales normales, cianosis peribucal y acrocianosis evidentes, sin acropaquia. A la auscultación se escucha un soplo expulsivo mesosistólico creciente en región paraesternal alta acompañado por frémito y segundo ruido de intensidad aumentada.
Las pruebas de laboratorio muestran hemoglobina de 17.3 g/dL y policitemia. El EKG revela desviación del eje QRS hacia la derecha, mientras que en la radiografía de tórax se aprecia levantamiento del ápex a expensas de crecimiento de cavidades derechas y disminución del calibre de la arteria pulmonar, dando una imagen de "corazón en forma de bota" (figura 1).
Se procedió a realizar un ecocardiograma, en el que se encontró hipoplasia del anillo pulmonar, estenosis pulmonar mixta de predominio valvular, comunicación interventricular subarterial de 6.7 x 8.8 mm, ventrículo derecho hipertrófico, rama derecha de la arteria pulmonar hipoplásica, cabalgamiento aórtico del 40% y FEVI de 73% (figura 2). Se realizó también tomografia computada, en la cual se corroboró la estenosis pulmonar y se observó dilatación de la aorta ascendente, persistencia de vena cava superior izquierda y disminución en el diámetro de la rama pulmonar derecha (figura 3).
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Con estos hallazgos se llegó al diagnóstico de tetralogía de Fallot. Debido a la hipoplasia de la arteria pulmonar derecha se realizó una fistula de Blalock Taussig con Goretex de 6 mm, con aumento de la saturación de oxígeno hasta del 90%. El paciente fue dado de alta, con indicación de seguimiento en la consulta externa para programación de cirugía correctiva.
DISCUSIÓN
La tetralogía de Fallot (TF) representa entre 3.5 y 8% de los defectos cardiacos congénitos, y afecta aproximadamente a 1 de cada 2400 nacidos vivos1,2. Se trata de un complejo de alteraciones en la arquitectura cardiaca que consta típicamente de 4 componentes: aorta cabalgada, estenosis pulmonar, comunicación interventricular e hipertrofia de ventrículo derecho.
Estas malformaciones son debidas a un defecto de la tabicación troncoconal, en la cual el tabique responsable de la separación entre el canal aórtico del canal pulmonar se desarrolla en el territorio correspondiente al canal pulmonar, originando una comunicación interventricular en la región perimembranosa que puede llegar a extenderse hasta el septum membranoso; el defecto en la tabicación condiciona el cabalgamiento aórtico, comunicando a la aorta con ambos ventrículos3; el desarrollo anómalo del septum interventricular ocasionará una estenosis del infundíbulo y generando una estenosis subvalvular, además el anillo valvular suele ser hipoplásico, aunque en algunos casos puede ser de normal tamaño y finalmente la válvula pulmonar suele ser bicúspide y estenótica, condicionando el desarrollo de hipertrofia ventricular derecha4,5. A pesar de no existir un defecto genético que condicione el desarrollo de TF se ha visto relacionado a algunos síndromes como deleciones en 22q11.2, o asociaciones como CHARGE y VACTERL6–8. Otros factores relacionados con su aparición son la fenilcetonuria, ingesta de ácido retinóico y trimetadiona durante la gestación9.
La clínica del paciente dependerá del grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. El paso de sangre dependerá de las resistencias vasculares pulmonares más que del tamaño de los ventrículos; por tanto, si la resistencia de salida de ventrículo derecho es menor que la de ventrículo izquierdo hacia la aorta, el cortocircuito será de izquierda a derecha y el paciente se encontrará predominantemente acianótico10. Sin embargo, cuando la resistencia es mayor en el ventrículo derecho el cortocircuito será de derecha a izquierda, y el paciente se presentará con la clínica clásica de cianosis y disnea de esfuerzo que mejora con posición en cuclillas11.
Otras manifestaciones clínicas son el retraso en el desarrollo tanto físico y psicomotor12, además de manifestaciones de hipoxia crónica, como la acropaquia5. El estado de hipoxia crónica condiciona al desarrollo de policitemia, aumentando así además la viscosidad sanguínea y aumentando el riesgo de desarrollo de trombosis en diversos órganos13.
]]> Las crisis hipóxicas son paroxismos similares a los que presentó nuestro paciente al llegar al hospital: episodios de disnea grave y cianosis desarrollados en periodos de alta demanda de oxígeno, como el ejercicio. La fisiopatología de estas crisis yace en la activación de un reflejo por incremento de la contractilidad del ventrículo derecho que provoca liberación de catecolaminas con hiperventilación, vasodilatación periférica y bradicardia, lo que precipita los episodios14,15.El diagnóstico de TF es eminentemente clínico, clasificándose ya sea en cianótica o acianótica dependiendo del grado de estenosis pulmonar. A la exploración física es relevante la auscultación, caracterizándose por la presencia de un soplo sistólico expulsivo en la región paraesternal superior izquierda3.
El apoyo en estudios de imagen permite corroborar el diagnóstico y estadificar la gravedad de la enfermedad. Nuestro paciente presentó los hallazgos relevantes en la radiografía de tórax, con un corazón con silueta en de zueco o bota, por levantamiento de punta de VD16. En el EKG se encuentran típicamente datos de crecimiento de cavidades derechas y desviación del eje QRS a la derecha. El ecocardiograma es el método de imagen más útil para confirmar el diagnóstico, al permitir observar los datos de comunicación interventricular, crecimiento de cavidades, estenosis pulmonar y aorta cabalgada. Se han obtenido buenos resultados diagnósticos con el uso de ecocardiografía en etapa fetal, permitiendo obtener datos de alteraciones cardiacas y anomalías asociadas en el feto, además de aportar datos útiles para valoración prequirúrgica17.
El cateterismo permite determinar la importancia de las alteraciones hemodinámicas y la presencia de salto oximétrico al pasar de la aurícula derecha al ventrículo derecho si las presiones derechas no han vencido aún las izquierdas18. El uso de la tomografía computada y la resonancia magnética, a pesar de no aportar datos adicionales en cuanto a la morfología cardiaca respecta, pueden ser útiles para descubrir la presencia de alteraciones morfológicas o funcionales en general, ilustrado en nuestro caso por la confirmación de la hipoplasia de la arteria pulmonar derecha y el descubrimiento de una vena cava supernumeraria19,20.
El tratamiento de TF es quirúrgico. Consiste en 2 entidades: una paliativa y otra correctiva. La cirugía correctiva involucra el cierre de la comunicación interventricular, corrección del cabalgamiento aórtico y reparación de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho21. Las cirugía paliativa se utiliza generalmente en presencia de contraindicaciones para el procedimiento correctivo permanente y se utiliza más comúnmente la técnica de Blalock–Taussig, que consiste en un cortocircuito entre la arteria subclavia y la pulmonar, mediante una anastomosis y un injerto de Gorotex con el objetivo de restablecer el flujo sanguíneo al lecho pulmonar22,23. No se han encontrado beneficios en retrasar el procedimiento más allá del año de edad24, sin embargo, se ha observado que el tiempo que el paciente transcurre sin tratamiento no tiene influencia en el éxito del procedimiento25. Las complicaciones principales de la cirugía correctiva son las insuficiencias valvulares y arritmias, especialmente ventriculares26–28.
El pronóstico de los pacientes sin corrección quirúrgica es poco alentador, con una sobrevida al año de 66%, y a los 10 años de 24%29. Con la cirugía paliativa ésta aumenta hasta el 90%, y es cercana al 97% en pacientes que son atendidos de forma directa con cirugía correctiva26.
En lo que respecta al estilo de vida, los pacientes corregidos de tetralogía de Fallot obtienen buenos resultados en pruebas que evalúan su estilo de vida y educación, siendo casi similares a sus controles. Las mujeres con tetralogía de Fallot corregida tienen mayor riesgo de tener un hijo con alguna cardiopatía troncoconal que las mujeres sin ésta, pero no acarrea riesgo alguno durante el embarazo30.
CONCLUSIONES
Al ser la TF una enfermedad con clínica muy rica y abundante, el clínico deberá tener el diagnóstico en mente cuando se observan en un paciente datos característicos al interrogatorio o exploración física. Es importante la detección y tratamiento tempranos del paciente, debido a que su retraso conlleva a repercusiones importantes. La gran prevalencia de la enfermedad obliga entonces al médico general a conocer su perfil y datos clave para su diagnóstico desde la evaluación temprana del infante con el objetivo de reducir al máximo posible la aparición de complicaciones futuras.
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