Introducción

El glaucoma congénito primario (GCP) es el glaucoma más frecuente durante la edad pediátrica y corresponde a una causa significativa de pérdida visual irreversible en niños. La incidencia de esta enfermedad es baja, pero variable según la población que se estudie. En 1994, la Organización Mundial de la Salud estimó que alrededor de 300,000 niños padecían GCP en todo el mundo, de los cuales aproximadamente 200,000 cursaban con ceguera¹. Debido a su baja incidencia, el diagnóstico puede pasar desapercibido y retrasarse, lo que trae como consecuencia un tratamiento tardío e inadecuado. Los reportes varían en cuanto a su incidencia, que va de 1 en 10,000 a 68,000 recién nacidos vivos. Este rango tan amplio refleja diferentes poblaciones y se ve influenciado por antecedentes de consanguinidad, lo que genera una mutación que incrementa de manera importante la frecuencia de casos. La transmisión genética es con un patrón autosómico recesivo, y paralelo a lo anterior existen reportes con prevalencia alta: en países árabes 1 en 2500 y en gitanos de Eslovaquia 1 en 1250. Algunos autores informan de un incremento en el riesgo para la población paquistaní de hasta nueve veces respecto al resto de la población, lo que supone unas cifras muy relevantes².

La mayoría de los casos se diagnostican alrededor de los 6 meses de edad y se estima que el 80% en el primer año de vida. Predomina en el sexo masculino (65%) y usualmente es bilateral (70%). Está caracterizado por una falta de desarrollo de la malla trabecular (disgenesia de células de la cresta neural), sin otra alteración ocular; esto interfiere el flujo normal del humor acuoso, con la consiguiente elevación de la presión intraocular (PIO) que provoca daño del nervio óptico, al igual que en los diferentes tipos de glaucoma; sin embargo, debido a la gran distensibilidad de los tejidos oculares durante los primeros años de vida, da lugar a un aumento de los diámetros corneales y de la longitud axial ocular.

En México, los reportes coinciden con la literatura internacional, aunque con cifras menores, lo cual puede representar una baja incidencia de la enfermedad o bien una baja frecuencia de diagnóstico o la falta de un registro nacional sobre la enfermedad, por lo que es importante capacitar al personal de salud (médicos de primer contacto y especialistas de diversas áreas de la medicina) para mejorar la oportunidad del diagnóstico y, consecuentemente, reducir las secuelas visuales generadas³-⁵.

La definición de glaucoma según la Childhood Glaucoma Research Network incluye dos o más de los siguientes criterios:

La clasificación de los distintos tipos de glaucoma es la siguiente:

El objetivo del presente estudio fue conocer las características clínicas y epidemiológicas más frecuentes del GCP en el Instituto de Oftalmología Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana, IAP.

Método

Se realizó un estudio de tipo retrospectivo, descriptivo y longitudinal. Se solicitaron a la base de datos del departamento de glaucoma (a través del departamento de sistemas de nuestro instituto) todos los expedientes electrónicos con diagnóstico de GCP y se hizo un análisis descriptivo de aquellos pacientes que cumplían con dicho diagnóstico. Se incluyeron todos los casos nuevos o antiguos con diagnóstico de GCP (corroborado por un especialista en glaucoma) y que cumplieran con la definición operativa de dos criterios, durante el período de enero de 2008 a junio de 2018. Las variables estudiadas fueron sexo, lateralidad, ojo más afectado, lugar de origen, edad de diagnóstico, cuadro clínico, antecedentes heredofamiliares y análisis genético de CYP1B1.

Resultados

Desde enero de 2008 hasta junio de 2018, el hospital recibió 214 pacientes con diagnóstico de glaucoma pediátrico. Se incluyeron 84 pacientes con diagnóstico de GCP y se excluyeron 130 pacientes, de los cuales 37 (17.28%) tenían el diagnóstico de glaucoma asociado a anomalías oculares, 24 (11.21%) no contaban con enfermedad concluyente de glaucoma congénito, 20 (9.34%) tenían glaucoma asociado a anomalías adquiridas, 17 (7.94%) glaucoma asociado a catarata congénita (posterior a cirugía), 17 (7.94%) glaucoma juvenil de ángulo abierto y 15 (7%) glaucoma asociado a anomalías sistémicas (Fig. 1).

Figura 1 Tipos de glaucoma pediátrico. 

De los 84 pacientes estudiados, el 67% (56) eran hombres y el 33% (28) mujeres (Fig. 2). El rango de edad al momento del diagnóstico fue de 0 a 56 meses (promedio: 9.57 meses).

Figura 2 Frecuencia por sexo de glaucoma congénito primario. 

La enfermedad se presentó bilateralmente en el 74% (62 pacientes) de los casos y de forma unilateral en el 26% (22 pacientes), de los cuales el 54.54% eran ojos izquierdos (12 ojos) y el 45.45 % (10 ojos) eran ojos derechos (Fig. 3).

Figura 3 Ojos afectados. 

El lugar de origen más frecuente fue el Estado de México, con un 33% (28 pacientes), seguido de la Ciudad de México con un 27% (22 pacientes) y en tercer lugar el Estado de Morelos con un 20% (17 pacientes).

La distribución en subcategorías de acuerdo con la edad al diagnóstico (Fig. 4), basándose en la clasificación propuesta por la Childhood Glaucoma Research Network⁶,⁷, fue la siguiente:

Figura 4 Edad al diagnóstico. 

El síntoma más frecuentemente encontrado fue lagrimeo, en el 77.38% (65 pacientes), seguido de fotofobia en el 70.23% (59 pacientes) y blefaroespasmo en el 65.47% (55 pacientes). El signo más frecuente fue la megalocórnea, en el 62.38% (62 pacientes), seguida de edema corneal en el 30.19% (35 pacientes), estrías de Haab en el 25.16% (30 pacientes), opacidad corneal en el 24.15% (29 pacientes) y buftalmos en el 20.12% (26 pacientes) (Fig. 5).

Figura 5 Signos clínicos más frecuentes. 

De los 84 pacientes, solo 9 (10%) contaban con antecedente heredofamiliar de GCP (Fig. 6).

Figura 6 Antecedentes heredofamiliares de glaucoma. 

Se realizó el análisis genético de 24 pacientes en el servicio de genética del Instituto de Oftalmología Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana, IAP, de los cuales el 17% (4 pacientes) fueron positivos para la secuenciación del gen CYP1B1 (Fig. 7).

Figura 7 Análisis genético de CYP1B1. 

Discusión

Con los resultados obtenidos se hizo una comparación de las publicaciones en la literatura mexicana (Tabla 1).

Dentro de las fortalezas de nuestro estudio se encuentran que es el artículo con mayor cantidad de pacientes reportados en la literatura oftalmológica mexicana y que se realizó estudio genético, así como la caracterización del cuadro clínico en nuestra población en un centro de referencia. En cuanto a las similitudes, tanto en el estudio de la Asociación para Evitar la Ceguera en México (APEC) como en el nuestro el sexo más común fue el masculino; llama la atención la discrepancia con el estudio del Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG). En cambio, la bilateralidad fue más común en los tres estudios. En cuanto a las diferencias, la edad al diagnóstico fue más tardía en el estudio del HIMFG en comparación con los estudios de la APEC y de nuestro estudio, en los que el diagnóstico fue más temprano. También hubo discrepancia en cuanto al antecedente heredofamiliar, que fue mayor en el estudio de la APEC que en el del CONVAL. Por ello, consideramos que se deben unificar criterios en cuanto al diagnóstico y el seguimiento en nuestro país en pro de la salud visual de los pacientes.

Con nuestro estudio podemos concluir que el GCP es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio; sin embargo, el diagnóstico es tardío en gran cantidad de los casos. También podemos concluir que los datos encontrados son parecidos a los reportados en la literatura nacional. En general es más frecuente encontrar una presentación esporádica en nuestro medio y es poco habitual encontrar asociación con el gen CYP1B1 en población mexicana (alrededor del 10%)³.

Conclusión

El GCP presenta una alta variabilidad clínica tanto en el diagnóstico como durante su evolución. Los pacientes requieren una valoración oftalmológica detallada con el objetivo de definir si se trata de una forma primaria o secundaria, y además es importante una valoración sistémica completa ante la posible asociación con otras enfermedades.