Introducción

Las mastocitosis son un grupo de alteraciones caracterizadas por la proliferación clonal de mastocitos en distintos órganos, donde la piel es uno de los más afectados. La prevalencia es de 9 casos por cada 100,000 habitantes en Estados Unidos.¹ En la población pediátrica, el 80% de los casos de la enfermedad corresponden a mastocitosis cutáneas, y de estos el 10 a 15% representan los mastocitomas solitarios.¹ Sin embargo, resulta difícil estimar la prevalencia en adultos, porque su manifestación es extremadamente rara.

Las mutaciones somáticas en el protoncogén c-KIT son responsables de la proliferación clonal de los mastocitos.^1,3,5 La mutación más frecuente en la población adulta es KIT D816V, localizada en el exón 17, detectada en más del 90% de los casos, a diferencia de lo observado en la población pediátrica, cuya detección es variable.⁶

Las manifestaciones clínicas incluyen: mastocitosis cutánea maculopapular, mastocitosis cutánea difusa y mastocitoma solitario, este último descrito por primera vez por Nettleship, en 1889.²

El mastocitoma solitario es una alteración frecuente en pacientes pediátricos, en quienes suele aparecer antes de los 2 años de vida, principalmente en las extremidades, la cara, el cuero cabelludo y, con menor frecuencia, el tronco. Se origina como una lesión única, sobreelevada, de color rojo-marrón o pardo-amarilla, indurada y de tamaño variable.³ Es habitual su curso indolente y suele desaparecer en la adolescencia.^3-5

La mayoría de los pacientes manifiesta síntomas locales: signo de Darier, que es positivo en el 50% de los casos de mastocitoma cutáneo.¹ Algunos pacientes pueden manifestar síntomas relacionados con la liberación local y sistémica de histamina, y de mediadores de mastocitos como: leucotrienos, prostaglandinas y factor activador de plaquetas. Estos síntomas incluyen: prurito, sofocos o sensación de ardor, náuseas, dolor abdominal, diarrea, cefalea, hipotensión, incluso anafilaxia.^2,3,6

Los hallazgos clínicos son un factor importante para establecer el diagnóstico, además del estudio histopatológico y la dermatoscopia. Vañó-Galván y sus colaboradores describieron cuatro patrones dermatoscópicos en el diagnóstico de pacientes con mastocitoma cutáneo: 1) marrón homogéneo, 2) amarillo homogéneo, 3) reticular vascular y 4) reticular pigmentado.⁷

Reporte de caso

Paciente femenina de 19 años, sin antecedentes patológicos de interés para el padecimiento actual, que acudió al servicio de Dermatología para estudio de control dermatológico de rutina. Al examen físico se observó una lesión pigmentada, ligeramente sobreelevada en el pliegue antecubital izquierdo (Figura 1). La dermatoscopia mostró una fina red simétrica, de color marrón-amarillo, con puntos negros de distribución al azar (Figura 2); no se observaron lesiones en el resto del tegumento. El signo de Darier fue negativo. Al interrogatorio refirió que la lesión era nueva, no pruriginosa y había aumentado de tamaño en los últimos meses. Negó síntomas sistémicos: fiebre, cefalea, mareos, dolor abdominal y sudoración.

Se realizó la resección de la lesión y el estudio histopatológico reportó células mononucleares de citoplasma granular, asociadas con mastocitos perivasculares e intersticiales dérmicos. La inmunohistoquímica con PAS y azul de toluidina resultó positiva en los gránulos citoplasmáticos y la inmunomarcación informó CD-117+, hallazgos compatibles con mastocitoma cutáneo solitario (Figura 3). No se solicitaron estudios complementarios.

Hasta la fecha, la paciente se encuentra en seguimiento, sin evidencia de recidiva de la lesión.

Figura 1 Lesión sobreelevada, pigmentada, localizada en el pliegue antecubital izquierdo. 

Figura 2 Lesión pigmentada de color marrón-amarilla, con una fina red simétrica y puntos negros de distribución al azar. 

Figura 3 A) Tinción con H-E (40X), se observa una población de mastocitos monomorfos, con núcleos excéntricos y citoplasma de aspecto granular basófilo. B) Tinción con azul de toluidina (40X), que muestra gránulos con leve metacromasia. C) Inmunohistoquímica (10X) que evidencia positividad para CD-117. 

Discusión

La manifestación de un mastocitoma solitario en la edad adulta, como ocurrió en el caso aquí expuesto, es poco frecuente (suele aparecer en los primeros años de vida).^2,3,9,10 En el adulto, la forma más frecuente es la mastocitosis sistémica indolente,^3,9,10 de carácter crónico, asociada con anafilaxia en el 20-49% de los casos.6 Las lesiones suelen ser maculopapulares, múltiples, monomorfas y pequeñas. Nuestra paciente tenía una lesión única y asintomática.

El mastocitoma que inicia en la edad adulta no suele tener involución espontánea, como ocurre con las lesiones en pacientes pediátricos. Una opción de tratamiento es la cirugía.^4,9,10 En la mayoría de los casos, la biopsia escisional, efectuada con fines diagnósticos, resulta terapéutica.¹⁰

De acuerdo con un estudio, la mayoría de los pacientes adultos con mastocitoma solitario fueron sometidos a escisión quirúrgica completa de la lesión.10Durante el seguimiento a dos años no se detectó recurrencia, excepto en un caso con mastocitoma atípico-borderline sarcoma.⁹ De igual modo, en nuestra paciente, luego de la escisión completa de la lesión, no se evidenció recidiva en el primer año de seguimiento.

La identificación de mastocitosis sistémica en estos pacientes sigue siendo un tema de discusión. En la revisión de Cohen y su grupo de estudio, llevada a cabo con 16 pacientes adultos con diagnóstico de mastocitoma cutáneo, solo en dos se estudió la posibilidad de afectación sistémica, pero ninguno tuvo hallazgos positivos.^9,10

Aunque no existe evidencia suficiente para estandarizar el seguimiento en estos pacientes, algunos autores recomiendan tratamiento conservador, con estudios de laboratorio y de médula ósea.^9,10 En la paciente de este estudio no se realizaron pruebas adicionales, por tratarse de una lesión única, con signo de Darier negativo, sin ningún síntoma relacionado, en quién se obtuvo una biopsia escisional diagnóstica y terapéutica desde la evaluación inicial. En caso de no haberse resecado la lesión por completo, de acuerdo con lo detallado anteriormente, podrían haberse brindado pautas de alarma e indicado seguimiento clínico.

De los cuatro patrones dermatoscópicos descritos para esta alteración,^1,6-8 el reticular pigmentado y el marrón homogéneo son los más frecuentes en la población adulta y en la pediátrica; en esta se agrega el patrón amarillo homogéneo.⁸ Sin embargo, de acuerdo con la bibliografía y los hallazgos en nuestra paciente, este tipo de patrones pueden superponerse, tornarse a una coloración amarilla difusa (debido al infiltrado mastocitario dérmico) y generar una pseudo-red pigmentada por la proliferación melanocítica en la capa basal, secundaria al aumento de factores de crecimiento.^1,8 En nuestro caso, se agregó un tercer componente a los patrones amarillo homogéneo y reticular pigmentado: puntos marrones, no descritos previamente.

Conclusiones

El caso aquí expuesto supone una forma clínica de mastocitosis poco frecuente en la edad adulta, cuyo diagnóstico y seguimiento resultan un desafío, debido a los escasos reportes y evidencia científica al respecto. La dermatoscopia es un método valioso para establecer el diagnóstico diferencial. Este caso informa un quinto patrón de superposición de mastocitoma a los descritos anteriormente, que consiste en la formación de puntos marrones.

Conflictos de intereses

Los autores declaran no tener conflictos de interés.

Fuente de financiamiento

Los autores no recibieron fuentes de financiamiento.