Introducción

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético poco frecuente, autosómico dominante, que se manifiesta con episodios repentinos y recurrentes de edema cutáneo y mucoso. Si bien cualquier parte del cuerpo puede verse afectada, los episodios que involucran a la orofaringe pueden conducir a un compromiso de las vías respiratorias, asfixia y posible muerte.^1,2 Los episodios pueden ser espontáneos o desencadenados por diferentes estímulos, entre ellos están los procedimientos odontológicos.^2,3,4

Una gran cantidad de pacientes con AEH no recibe la atención odontológica necesaria, debido al temor, del mismo paciente, a presentar complicaciones o por desconocimiento por parte de los médicos tratantes, en relación con esta enfermedad; por ello, sufren las consecuencias del descuido de la salud bucal.⁴

En Argentina, el acceso que tienen los pacientes con AEH a la medicación es limitado, lo que incrementa significativamente la morbilidad y mortalidad.⁵

Existen diferentes medicamentos útiles para prevenir el AEH a corto y largo plazo y para el tratamiento agudo de las exacerbaciones, que apuntan a distintos blancos. El concentrado del inhibidor de C1 derivado del plasma (pdC1INH) mostró efectividad como profilaxis a corto plazo en pacientes con AEH tipos I y II;^4,6 sin embargo, no hay mayor evidencia sobre alternativas para los pacientes con angioedema hereditario con C1 inhibidor normal (AEH-nC1INH).⁷

Reporte de caso

Mujer de 69 años quien inició su padecimiento a los 23 años de edad con episodios intermitentes de angioedema facial y de manos, precipitados por pequeños traumatismos, embarazos y procedimientos odontológicos, sin respuesta satisfactoria al uso de antihistamínicos y corticoides. Cada episodio solía tener una duración de cinco días aproximadamente. La paciente contaba con historia de familiares con síntomas similares: madre, hermana, hija, sobrina y tía, quien había fallecido durante el tercer embarazo por edema de glotis (Figura 1).

Figura 1 Árbol genealógico de la paciente y su familia. Los cuadrados representan hombres y los círculos, mujeres. En color gris: integrantes con síntomas. En color azul: integrantes libres de síntomas. Marcada con recuadro violeta está nuestra paciente. AEH C1INH = angioedema hereditario con C1 inhibidor normal. 

La paciente recibió atención médica por vez primera en el servicio de alergología en el año 2010, por sospecha clínica de AEH, pero sin resultados confirmatorios; sus exámenes de laboratorio mostraron valores de C4, C1q y C1 inhibidor dentro de la normalidad. En 2016 se concretó diagnóstico genético de AEH-nC1INH (heterocigota c983C>A;p.[Thr32oLys] en exón 9 del factor XII). En las exacerbaciones se indicó utilizar icatibant (Firazyr®), un bloqueador del receptor 2 de la bradiquinina, con el cual se observó una respuesta favorable de las mismas.

Por temor a presentar nuevos episodios, la paciente descuidó su salud bucal durante muchos años, lo que trajo consigo graves consecuencias. En 2019, ante la necesidad de exodoncias dentarias múltiples (ocho) y el rechazo de su caso por varios médicos odontólogos, se decidió realizar una intervención única bajo anestesia general en el quirófano; previo al procedimiento recibió 1000 U de pdC1INH. Cursó el posoperatorio inmediato en terapia intensiva, con posterior extubación y buena evolución. Solo presentó edema del labio superior leve en el posoperatorio inmediato, sin haber observado compromiso de la vía aérea ni otras complicaciones. Cuarenta y ocho horas más tarde, la paciente fue egresada del hospital.

Discusión

El tratamiento del AEH durante las exacerbaciones incluye la profilaxis a corto y a largo plazo.⁶ Actualmente, la mayoría de los tratamientos están encaminados a reducir la producción o los efectos biológicos de la bradiquinina. Aunque existen pautas establecidas de tratamiento en los tipos I y II, no hay evidencia suficiente para recomendar un tratamiento específico para el AEH-nC1INH.^4,6 Sin embargo, dadas las similitudes clínicas y la sospecha de vías moleculares patogénicas relacionadas, los expertos sugieren que los medicamentos que demostraron ser efectivos para los AEH tipos I y II también podrían ser beneficiosos para el AEH-nC1INH.^6,7 En el caso clínico que se informa se utilizó el pdC1INH como profilaxis prequirúrgica, de la misma manera que había sido descrita previamente.^6,8

En AEH tipos I y II, las guías canadienses más recientes recomiendan la profilaxis a corto plazo para todos los procedimientos médicos, quirúrgicos y dentales con pdC1INH.⁸ Se sugiere la administración de 10 a 20 U/kg, en el momento más cercano posible al procedimiento y al menos dentro de las 6 h previas a la inducción anestésica. Siempre, una segunda dosis debe estar disponible al momento de la cirugía; después del procedimiento quirúrgico, el tratamiento es a necesidad.⁶

Un medicamento altamente recomendado para realizar la profilaxis a corto plazo es el pdC1INH debido a que es efectivo en controlar las exacerbaciones y tiene una vida media prolongada, por lo que la protección puede durar entre uno y dos días, momento de mayor riesgo en el posoperatorio.⁴ Su aplicación endovenosa, una hora antes del procedimiento, asegura un alto nivel en plasma en el momento más crítico.³ El uso de icatibant (Firazyr®) como profilaxis no es recomendado debido a su vida media corta.¹

Conclusión

Se informa de este caso clínico para resaltar la importancia de realizar profilaxis a corto plazo antes de las instrumentaciones odontológicas en pacientes con AEH.