Introducción

La fibromatosis tipo desmoide es un tumor benigno de origen mesenquimal extremadamente raro¹. La incidencia estimada es de 2-4 casos por 1,000,000 de habitantes², y representa el 0.03% de todas las neoplasias³.

La primera descripción fue realizada por McFarlane en 1832². El término «desmoide», de origen griego (desmos), significa parecido o similar a un tendón y fue designado en 1838 por Muller⁴. Desde entonces ha recibido múltiples denominaciones que dificultan su nomenclatura, como fibroma en forma de ligamento abdominal, tumor en forma de banda, fibroma abdominal, hiperplasia fibrosa, tumor fibroso recurrente abdominal, fibromatosis agresiva, tumor desmoide⁵ y fibromatosis profunda⁶, siendo los tres últimos los más utilizados en la literatura reciente. En 1994, la Organización Mundial de la Salud estableció que es un tumor fibroblástico diferenciado con características biológicas intermedias entre el tumor fibroblástico benigno y el sarcoma fibroso⁵.

Este tumor se origina de las estructuras musculares y aponeuróticas⁶, se localizan con mayor frecuencia en el tejido blando de las extremidades⁷ y solo alrededor de un 20% se encuentran dentro de la cavidad abdominal².

Tiene un espectro clínico heterogéneo, desde un curso asintomático⁸ hasta presentar complicaciones como obstrucción gastrointestinal o isquemia intestinal¹, debido a que presenta un comportamiento localmente agresivo e infiltra los tejidos normales circundantes, pero sin capacidad de producir metástasis⁹.

Aunque la supervivencia no se ve afectada a largo plazo, las recurrencias son frecuentes y las secuelas tras el tratamiento pueden afectar la calidad de vida⁶.

Caso clínico

Mujer de 53 años con antecedente de hipertrigliceridemia en tratamiento con fibratos. Es referida por historia de 3 años de evolución de pérdida de peso y saciedad temprana, progresivamente se agrega plenitud posprandial y masa palpable en el epigastrio, motivo por el que se realiza una tomografía contrastada toracoabdominal que reporta una lesión homogénea de contorno bien delimitado en la pared del cuerpo gástrico, de 7.5 × 5.7 × 5.8 cm (Fig. 1). Se realiza endoscopia superior y se encuentra una lesión subepitelial umbilicada en la curvatura menor a nivel de la unión del cuerpo con el antro gástrico (Fig. 2); se complementa con sonografía endoscópica (Fig. 3), con hallazgo de una lesión sólida hipoecoica en la pared gástrica que se origina en la capa muscular externa, bien circunscrita, con medidas de 4.9 × 4.3 cm. Se toman biopsias por aspiración con aguja fina, con reporte de citología transprocedimiento de tumor fusocelular. Se decide el manejo quirúrgico por sospecha de tumor del estroma gastrointestinal (GIST, gastrointestinal stromal tumor) y por la sintomatología en ese momento (Fig. 4). Durante la intervención se encuentra una tumoración firme en la curvatura menor que se extiende al antro gástrico. Se realizan gastrectomía distal (Fig. 5) y anastomosis gastroyeyunal en Y de Roux, sin complicaciones durante el procedimiento.

Figura 1 Tomografía simple toracoabdominal que muestra una tumoración a expensas de la pared del cuerpo gástrico. 

Figura 2 Endoscopia superior en la que se observa una lesión subepitelial umbilicada en la curvatura menor. 

Figura 3 Sonografía endoscópica que muestra una lesión en el cuerpo gástrico, hipoecoica y de bordes definidos. 

Figura 4 Exploración quirúrgica de la cavidad abdominal exponiendo la porción distal del cuerpo gástrico, el antro gástrico y el omento mayor. 

Figura 5 Resección quirúrgica de la porción distal de estómago con una tumoración firme en la unión del cuerpo y el antro gástricos. 

El análisis histopatológico reporta tumoración en cuerpo gástrico, unifocal, con índice mitósico de 1 en 5 mm², bordes quirúrgicos libres de neoplasia, con los siguientes resultados de inmunohistoquímica: CD117, DOG-1 y antígeno de músculo liso negativos, descartando GIST y leiomioma; B- catenina positiva en patrón nuclear y citoplásmico consistente para fibromatosis.

La paciente presenta una evolución clínica favorable y permanece en vigilancia por el riesgo de recurrencia.

Discusión

El tumor desmoide (fibromatosis) es un sarcoma¹ secundario a la hiperplasia anormal de fibroblastos o miofibroblastos en la profundidad de los tejidos blandos⁵. La mayoría de los tumores son esporádicos³ y pueden localizarse en cualquier sitio anatómico, con predominio en hombros, pecho, pared abdominal, cabeza, cuello y muslos⁶. La minoría de los casos tienen predisposición genética¹; el 15% están asociados a poliposis adenomatosa familiar o síndrome de Gardner. En el síndrome de Gardner, el desarrollo de fibromas se considera una lesión precursora de un tumor desmoide, y cuando estos ocurren se localizan más comúnmente dentro de la cavidad abdominal⁴.

La causa de la enfermedad no está establecida, pero las agresiones físicas o quirúrgicas, trastornos endócrinos, estrógenos, radiación y anomalías cromosómicas se han considerado como posibles factores etiológicos¹,⁵. La trisomía de los cromosomas 8 y 20 se ha reportado en múltiples casos, e incluso la trisomía 8 se relaciona con mayor riesgo de recurrencia¹.

Los tumores desmoides se presentan típicamente entre los 15 y los 60 años de edad, con un pico de incidencia a los 30 años; son más frecuentes en las mujeres, principalmente después del embarazo, con disminución después de la menopausia, e incluso se ha visto que tienen un crecimiento más rápido en mujeres en edad fértil en comparación con los hombres⁶.

La presentación clínica es impredecible, desde una masa asintomática e indolente hasta una localmente agresiva con complicaciones relacionadas con obstrucción local e infiltración¹.

Los estudios de imagen pueden ser de gran ayuda para complementar el diagnóstico y determinar la extensión de la enfermedad. La tomografía computada tiene limitantes al observarse la tumoración isodensa en comparación con el músculo estriado, con captación variable del contraste³. El estudio de elección que permite la mejor caracterización de estas lesiones es la resonancia magnética¹ en secuencia T2W, en la que se observan bandas isointensas correspondientes a la disposición del colágeno³.

El diagnóstico definitivo es por histopatología, pues sin el apoyo de la inmunohistoquímica los tumores fusocelulares no pueden distinguirse entre sí. Microscópicamente se caracterizan por células fusiformes de apariencia uniforme con abundante colágeno, con núcleos típicamente pequeños, vesiculares, pálidos y bien definidos⁶. Las células tumorales son positivas para B-catenina y vimentina (en algunas regiones también se ha documentado este resultado para actina de músculo liso), y negativas para CKpan, EMA, proteína S-100, desmina, CD99, Bcl-2, ALK, CD34, CD68, CD163, CD21, CD23, CD117, DOG1 y receptores hormonales⁵. El 75% de los casos están asociados a mutaciones de B-catenina¹⁰, por lo que muestran positividad en la inmunohistoquímica en gran proporción de los casos; esta mutación es la más frecuente cuando están asociados con poliposis adenomatosa familiar⁶.

Los diagnósticos diferenciales incluyen el GIST, el pólipo fibroide inflamatorio, el schwannoma, el leiomioma, el tumor miofibroblástico inflamatorio, el sarcoma de células dendríticas foliculares, el histiocitoma fibroso maligno, el miofibroma y el tumor fibroso solitario⁵.

La dificultad para la erradicación definitiva de un tumor desmoide, asociado a su presentación clínica variable, ha llevado a la exploración de estrategias alternativas de tratamiento¹⁰.

El tratamiento dependerá de las características del tumor, que puede clasificarse en asintomático resecable, sintomático resecable, irresecable y recurrente. Al tratarse de una patología benigna, en los pacientes asintomáticos el tratamiento puede ser expectante. En los pacientes con síntomas y tumor resecable, la resección quirúrgica con márgenes negativos es el tratamiento de elección; en caso de márgenes positivos, la radioterapia ha sido benéfica.

En los tumores irresecables, en los que la cirugía implica un deterioro funcional, la radioterapia ha tenido resultados prometedores. La terapia sistémica está indicada cuando la terapia local ha fallado o está contraindicada; se utilizan antiinflamatorios no esteroideos, agentes hormonales (tamoxifeno), inhibidores de la tirosina cinasa y quimioterapia (doxorubicina, vinblastina, metrotexato), entre otros³,⁶.