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ANTECEDENTES
La afalia congénita, o agenesia de pene, es una enfermedad congénita infrecuente, con consecuencias funcionales, estéticas y psicológicas devastadoras.1 La prevalencia mundial es de un caso por cada 10 a 30 millones.2-5 La mayoría de los pacientes tiene cariotipo 46 XY.
La fisiopatogenia de esta enfermedad se asocia con alteraciones en la formación del tubérculo genital, que a su vez se vincula con malformaciones genitourinarias y sistémicas.5-7 En los pacientes con afalia congénita suelen coexistir malformaciones renales, cardiacas y musculoesqueléticas. Éstas se explican debido a que el sistema digestivo y la vía urinaria caudal embrionarios tienen un origen en común: la cloaca; un hallazgo habitual en estos pacientes son las fístulas uretrorrectales. En este caso, al existir un ano imperforado, el trayecto fistuloso de la uretra se dirige al área perianal.
Comunicación del caso
Recién nacido en el Hospital General de México, con diagnóstico de afalia congénita, pretérmino de 33.4 semanas de gestación; madre sana, con antecedente de un embarazo, nacido por cesárea debida a trabajo de parto prematuro. Ambos padres estaban sanos, sin antecedentes familiares de enfermedades congénitas. El ultrasonido fetal inicial, a las 22 semanas, mostró un feto femenino, sin algún otro diagnóstico prenatal.
A la exploración física se encontró un recién nacido con adecuado peso para la edad gestacional, con un soplo sistólico multifocal, con ausencia de pene y uretra. Ambos testículos estaban descendidos dentro de la bolsa escrotal, de características normales y rafe medio normal. Ano imperforado, con fístula uretrocutánea perianal, con gasto de orina clara a través de ésta. Además, una malformación en el pie izquierdo, con fusión digital del segundo y tercer dedo. Figura 1
Figura 1 Bolsa escrotal íntegra con testículos en su interior, ano perforado con fístula uretrocutánea perianal (A), afalia con presencia de derivación intestinal (B).
Después de haber estabilizado al paciente se obtuvo el cariotipo: cromosomas XY. El ultrasonido abdominal reportó: vejiga pequeña, uretra con trayecto fistuloso perianal y el riñón derecho en el hueco pélvico y el izquierdo en la cavidad abdominal (Figura 2). La ecografía cardiaca reportó persistencia del conducto arterioso, insuficiencia tricuspídea y atrial y crecimiento biventricular con función conservada.
Figura 2 Riñón en el hueco pélvico con adecuado flujo Doppler (A), cavidad vesical con pared engrosada y conducto uretral (B).
La función renal se complementó con un gamagrama renal (MAG 3-furosemida) que mostró al riñón derecho abdominal, con aclaramiento de 11.9 mL/min y el izquierdo en el hueco pélvico, con depuración de 2.2 mL/min; no se evidenciaron los uréteres y la vejiga se encontró en el hueco pélvico. (Figura 3)
Figura 3 Gamagrama renal con MAG 3. Imagen lateral en fase de eliminación, donde se evidencia en verde el riñón derecho abdominal, en rojo el riñón izquierdo y en amarillo la vejiga (A), la gráfica de flujo (B), una toma anterior de la fase de perfusión (C), y la gráfica renográfica (D).
Al segundo día de nacido se realizó una colostomía, fístula mucosa y se colocó un catéter venoso central. Posteriormente se comentó con los padres la necesidad de una cistostomía, que fue rechazada. En la actualidad el paciente permanece en vigilancia en la consulta externa de Urología.
DISCUSIÓN
La afalia es una malformación genitourinaria de la que en todo el mundo se han reportado menos de 100 casos. En la bibliografía hay casos esporádicos, pues la baja prevalencia no ha estimulado el interés para estudiarla. Se desconoce el mecanismo de la falla en el desarrollo del tubérculo genitourinario; en la mayoría de los casos el cariotipo es XY, con valores de hormonas sexuales en parámetros normales, con el eje hipotálamo gonadal intacto.
Fisiopatogenia
El tubérculo gonadal se forma entre la cuarta y quinta semanas de vida intrauterina, posterior a la proliferación mesenquimatosa de la eminencia cloacal. La proliferación mesenquimatosa anormal da como resultado malformaciones genitourinarias, entre ellas la afalia congénita.8
Está demostrado que las alteraciones tempranas en el desarrollo del embrión afectan la eminencia cloacal, originan comunicaciones uretrorrectales proximales y anormalidades genitourinarias. Las alteraciones tardías en el desarrollo resultan en fístulas uretrocutáneas abiertas de manera perianal, sin otras alteraciones urogenitales. En estos pacientes el escroto y los testículos son de características normales.9,10
La afalia es una malformación congénita, frecuentemente asociada con otras malformaciones urogenitales y sistémicas. En algunas series se ha reportado una asociación tan alta como 50% con otras malformaciones congénitas urogenitales: criptorquidia, agenesia renal, displasia, riñón poliquístico, riñón en herradura, agenesia prostática y de la vejiga, hidronefrosis, reflujo vesicoureteral, agenesia ureteral, hidrouréter, fístulas uretrorrectales y vesicorrectales, vejiga poliquística y riñón ectópico pélvico.5,7,11-20
Está descrita la asociación con otras malformaciones congénitas, como: siringomielia, espina bífida, asociación VATER, hepatomegalia, páncreas anular, insuficiencia tricuspídea, persistencia del conducto arterioso, anormalidades gastrointestinales, síndrome de abdomen de ciruela, síndrome de Potter, síndrome de Treacher Collins, retraso mental, ano imperforado, defectos musculoesqueléticos y pie equino varo.5,7,12,17-20
Diagnóstico
La ausencia de pene con escroto adecuadamente desarrollado, con ano imperforado y fístula uretrocutánea perianal son hallazgos comunes. Es necesario saber diferenciar entre pene oculto, pene rudimentario, micropene, epispadias, hipospadias, amputación intrauterina del pene y pseudohermafroditismo.21
El diagnóstico se establece luego de la adecuada evaluación clínica; es necesario establecer el cariotipo y realizar estudios radiológicos de extensión, como el ultrasonido, resonancia magnética, cistografía y gamagrama renal. Estos son de gran ayuda en la evaluación completa de la vía urinaria y para descartar otras malformaciones congénitas asociadas con esta afección y así guiar el tratamiento.22,23
Clasificación
Con base en la posición de la uretra, en relación con el esfínter anal, se propuso una clasificación de la afalia que agrupa a los pacientes en tres variables: postesfinterianas, preesfinterianas y atresia uretral. La posición más proximal de la uretra, en relación con el esfínter anal, resulta en mayor cantidad de malformaciones asociadas y en mortalidad más elevada.24 Otra clasificación es la que se fundamenta en la coexistencia de otras malformaciones congénitas, que implica peor pronóstico y mayor mortalidad.12
Tratamiento
Uno de los aspectos que más ha cambiado, con respecto al tratamiento de pacientes con afalia, es la conducta a tomar en cuanto al fenotipo buscado. El tratamiento solía consistir en la reasignación de género; hasta finales del decenio de 1990 la conducta más habitual era la orquiectomía bilateral, con reconstrucción vaginal. La orquiectomía se recomendaba en una etapa temprana, para prevenir la impronta masculina en el cerebro neonatal, secundaria a la producción de testosterona que se inicia entre el décimo y sexagésimo días de vida extrauterina.25-29
Meyer-Bahlburg y colaboradores estudiaron, prospectivamente, pacientes con cariotipo XY con agenesia de pene, ablación de éste y extrofia de cloaca, que se criaron como varones y pacientes con cariotipo XY asignados al fenotipo femenino y se criaron como mujeres. Encontró que 100% de los criados como varones, permanecieron varones (n=311), y de los que se criaron como mujeres, 22% cambiaron de género y 13% sufrieron disforia de género; esto comparado con el cambio de género de la población general de 1:10,000 en hombres y 1:30,000 en mujeres.30
Reiner y su grupo estudiaron la viabilidad de asignar un fenotipo femenino a hombres nacidos XY. Compararon la identidad sexual declarada y encontraron que de 60 pacientes 53% declararon una identidad sexual masculina y, específicamente de pacientes con afalia criados y reconstruidos sexualmente como mujeres, 50% refirieron identidad sexual masculina. El 100% de los pacientes criados como hombres refirieron identidad sexual masculina, desde edades tan tempranas como los cuatro años.31
El tratamiento de la afalia debe ser multidisciplinario (pediatras, genetistas, cirujanos pediatras, urólogos, cirujanos plásticos, psiquiatras y especialistas dirigidos a tratar las otras malformaciones sistémicas asociadas) desde el nacimiento hasta la vida adulta.19
De Castro fue el pionero de los cambios en la atención de pacientes con afalia congénita. Para prevenir problemas de identidad sexual él propuso no realizar el cambio fenotípico de género y criar al niño según su cariotipo y producción hormonal. Otra de sus recomendaciones fue la plastia temporal de pene, a edad temprana, para ayudar al niño a formar una salud sexual lo más normal posible, hasta poder llevar a cabo una plastia de pene definitiva en la pubertad. Posteriormente se describió que la reconstrucción durante la infancia causa mayor dificultad técnica para la reconstrucción definitiva.32,33
La recomendación es tratar a los pacientes con afalia en tres fases: aguda, subaguda y crónica. El neonato con afalia requiere el establecimiento de su cariotipo para descartar otras afecciones susceptibles de corrección, como la hiperplasia adrenal. En la fase aguda debe evaluarse minuciosamente la anatomía de la vía urinaria para detectar alguna obstrucción y derivarla. Los pacientes con esta afección son propensos a las infecciones urinarias, sepsis y desequilibrios hidroelectrolíticos, como la acidosis metabólica hiperclorémica. Cuando lo anterior se identifique debe actuarse lo más pronto posible.19 En caso de sepsis u obstrucción de la vía urinaria lo indicado es la cistostomía, que ayudará a drenar de la vía urinaria el foco infeccioso.
En la fase subaguda la conducta médica se fundamenta en la necesidad de los pacientes de tener una vía de drenaje vesical permanente. En caso de agenesia uretral o vejiga pequeña se deja una cistostomía a permanencia. En los pacientes con uretra debe formarse un meato perineal, o dejar una cistostomía; siempre separando la uretra de cualquier fístula que pudiera existir (uretrorectal, uretro-cutánea perianal).
Para lo anterior es necesario un estudio de extensión que permita conocer con precisión toda la anatomía urinaria (resonancia magnética), identificar el cuello vesical, la próstata y la vía uretral. Durante esta etapa puede valorarse la conformación de un pseudopene que ayude al desarrollo psicológico del paciente.
La fase crónica es la de mayores retos para el equipo médico y tiene como objetivo la realización de un neofalo, estética y funcionalmente adecuado, que ayude al paciente a tener una vida plena. Algunos autores han recomendado que la reconstrucción para ayudar al óptimo desarrollo psicosexual del paciente y reducir el tamaño de la cicatriz se lleve a cabo durante la pubertad (10 a 15 años).32
Tratamiento reconstructivo en pacientes con afalia congénita
La bibliografía enfocada a la reconstrucción de pacientes con afalia congénita es poca, la mayor parte de la información existente para valorar el tratamiento reconstructivo de esta enfermedad proviene de artículos que exponen opciones reconstructivas en pacientes con traumatismos, resecciones oncológicas o reasignación de género.
Al principio, la reconstrucción de los pacientes con afalia congénita se encaminó hacia la reasignación de género; es decir, a la feminización del individuo: orquiectomía, vaginoplastia, reconstrucción labial, entre otras. Por desgracia, estos pacientes crecían y presentaban disforia de género, que a su vez originaba grandes problemas en la vida adulta. Por esto la conducta actual se dirige a criar a estos pacientes como varones, hacerles una reconstrucción peneana de acuerdo con su edad.
Uno de los aspectos relevantes es el momento idoneo para la reconstrucción. Puesto que la mayor parte de los procedimientos para la reconstrucción total del pene son complejos e implican múltiples cirugías, la pubertad se considera el límite para la intervención quirúrgica, posterior a una evaluación paidopsiquiátrica correcta.34
Castro y colaboradores reportan, en cuatro casos, la aplicación de un colgajo preliminar antes de la pubertad, con buenos resultados a corto plazo y la necesidad de un colgajo definitivo años más tarde, cuando el cuerpo haya alcanzado su crecimiento máximo. Además, reportan considerables complicaciones urológicas y formación de cicatrización excesiva, los autores concluyen no operar a los pacientes antes de los 15 años.32
El tema de controversia es que a edad temprana la cirugía se asocia con mayor número de procedimientos, circunstancia que incrementa la morbilidad; por ello la reconstrucción en un solo tiempo es el tratamiento de elección, cuando ya han alcanzado la madurez sexual (pubertad). En estos casos la reconstrucción del pene se basa en la información obtenida de pacientes con lesiones traumáticas, en quienes la reconstrucción se efectúa, en la mayoría de los casos, con colgajos libres.
Cuadro 1 Malformaciones congénitas asociadas a la afalia
| Malformaciones urogenitales | Malformaciones sistémicas |
|---|---|
| Criptorquidia | Siringomielia |
| Agenesia renal | Espina bífida |
| Hipoplasia renal | Páncreas anular |
| Ectopia renal | Hepatomegalia |
| Riñón poliquístico | Asociación VATER |
| Riñón en herradura | Insuficiencia tricuspidea |
| Hidronefrosis | Persistencia de conducto arterioso |
| Agenesia de próstata | Anormalidades gastrointestinales |
| Agenesia vesical | Síndrome de abdomen en ciruela |
| Vejiga poliquística | Síndrome de Potter |
| Reflujo vesico ureteral | Síndrome de Treacher Collins |
| Hidroureter | Retraso mental |
| Agenesia ureteral | Ano imperforado |
| Fístulas uretrales | Defectos musculoesqueléticos |
La limitación más importante, al momento de la reconstrucción del pene, es la falta de un sustituto para el tejido eréctil. El neofalo debe ser estéticamente satisfactorio, funcional y aceptable desde el punto de vista psicológico. Los primeros procedimientos encaminados a esta tarea se basaban en colgajos locales, que fallaban y tenían como consecuencias: fístulas, estenosis y estructuras mal delimitadas.
Con la introducción de la microcirugía, la faloplastia en un solo tiempo se ha convertido en el procedimiento de elección. La primera opción es el colgajo radial de antebrazo. Las alternativas reconstructivas de estos pacientes debe analizarlas cuidadosamente un equipo multidisciplinario. En los últimos años se han descrito modificaciones a este colgajo y se han propuesto nuevos colgajos con mejor estética, que facilitan la recuperación psicofuncional.35
La reconstrucción peneana se efectúa dependiendo de las porciones afectadas; de manera general se utilizan los siguientes procedimientos:36,37
Cuerpo del pene. Se forma mediante colgajos libres, casi todos ellos fasciocutáneos e, incluso, en algunos osteo fasciocutáneos. Destacan el colgajo radial, escapular y de peroné.38
Reconstrucción del glande. La corona y el glande pueden reconstruirse mediante injertos cutáneos.
Escroto. Para la reconstrucción escrotal pueden utilizarse colgajos locales y, en algunos casos, reconstrucción en un segundo tiempo, posterior a la expansión de tejido circundante.
Testículos. Mediante prótesis que pueden diseñarse dependiendo de la edad, género y características del paciente.
CONCLUSIÓN
La afalia congénita se asocia con otras malformaciones genitourinarias y sistémicas. Su repercusión no solo es en el paciente y la familia, sino también en el ámbito psicosocial, con pronóstico reservado. El tratamiento de estos pacientes debe ser multidisciplinario, por la complejidad de sus manifestaciones. En la actualidad hay unanimidad en cuanto a la atención médica fundamentada en el cariotipo y los valores hormonales, que deben atenderse como varones y promover la reconstrucción fálica para un mejor desarrollo psicosocial. La recomendación actual de tratamiento en la fase aguda se enfoca en los desequilibrios hidroelectrolíticos e infecciosos, y en garantizar el adecuado drenaje de la vía urinaria para prevenir complicaciones. La reconstrucción fálica tardía es parte de la atención integral de los pacientes.
