Introducción

El trastorno hereditario autosómico dominante de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es causado por mutaciones de la línea germinal en el gen supresor de tumores, localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (locus 25-26), estas mutaciones predisponen al desarrollo de una variedad de tumores como hemangioblastoma de retina y del sistema nervioso central, carcinoma de células renales de células claras, feocromocitoma, tumores de los islotes pancreáticos y tumores del saco endolinfático.¹

Las manifestaciones pancreáticas en la enfermedad de VHL incluyen cistoadenomas, quistes y tumores neuroendocrinos pancreáticos. Las alteraciones renales se presentan en 50-70% de los casos como quistes, generalmente múltiples, tanto simples como complejos y en pocas ocasiones comprometen la función renal, el epitelio de revestimiento puede ser displásico o desarrollar carcinoma in situ dando lugar a carcinoma de células renales.²

Los pacientes que tienen diagnosticada la enfermedad de VHL, requieren de vigilancia anual para identificar de forma oportuna y temprana la enfermedad tumoral maligna. El cribado radiológico puede incluir resonancia magnética (RM) con contraste, de utilidad para identificar enfermedad temprana, secuelas o posibles complicaciones relacionadas con la enfermedad de VHL. Recientemente se ha sugerido un protocolo abreviado de RM de cuerpo entero, con duración aproximada de 35 minutos y con una sola inyección de gadolinio con el objetivo de reducir el tiempo e incrementar la utilidad del estudio.³

Descripción del caso

Mujer de 23 años con diagnóstico reciente de enfermedad de VHL y evidencia de hemangioblastoma en cerebelo que requirió tratamiento quirúrgico, acude asintomática para realización de RM abdominal como parte de sus estudios de tamizaje, en donde se evidenciaron quistes complejos en ambos riñones (Figura 1) y en páncreas (Figura 2).

Figura 1: Resonancia magnética en secuencia T2 con quistes complejos (heterogéneos de predominio hiperintensos) en ambos riñones, el de mayor tamaño en polo superior del riñón derecho en plano sagital y axial (A y B), y quistes menores de 3 mm evidenciables en polo superior del riñón izquierdo en plano sagital y coronal (C y D). 

Figura 2: Resonancia magnética en secuencia T2 en plano axial donde se evidencian quistes simples en páncreas, con mayor afectación en número en región de cola y cuerpo. 

Discusión

Debido a la alta frecuencia de afectación renal y pancreática relacionadas con la enfermedad de VHL, es necesaria la vigilancia radiológica para identificar la posible existencia de quistes, el número de afectación en cada órgano y caracterizar de forma detallada cada quiste en simple, complejo y complicado, como lo reportado en este caso, en el cual se reconoce la utilidad de realizar estudios que permitan el proceso diagnóstico integral.

Conclusión

Es indispensable realizar estudios de imagenología en los casos con diagnóstico de enfermedad de VHL, que permitan la detección y diagnóstico completo de la afectación relacionada con el síndrome para posibilitar, en caso necesario, un tratamiento oportuno.