Masculino de 64 años, campesino, impuesto a trabajo pesado desde su infancia con antecedentes de cirugía de columna lumbar por anterolistesis L4/L5 de hace 10 años y ruptura del tendón largo del bíceps braquial derecho de cinco años de evolución. El paciente acudió a rehabilitación, canalizado por medicina general por presentar desde hace tres meses de evolución y posterior a 10 horas de trabajo sobre un tractor, parestesias en dermatomas C5-C6 bilateral con predominio izquierdo, sensación de pesadez en extremidades torácicas y pélvicas, con dificultad moderada para subir escaleras. En tres ocasiones durante el último mes, ha presentado incontinencia urinaria (mojando la ropa sin darse cuenta). A la exploración, se halló: signos vitales normales, cráneo y cara sin alteraciones, cuello corto, con movilidad limitada a 10^o de extensión, flexión normal, rotaciones limitadas a 45^o sin dolor; cardiopulmonar y abdomen sin alteraciones. El examen clínico manual muscular mostró calificación 4/5 y 3/5 para miembro torácico derecho e izquierdo, respectivamente. En miembros inferiores, la calificación global fue 4/5 de manera global. Sensibilidad cutánea con hipoestesia en territorios C5 y C6 bilateral, resto normal; reflejos bicipital, tricipital y estilo radial disminuidos, rotulianos y aquíleos normales; pulsos y llenado capilar normales.

Con diagnóstico presuntivo de espondiloartrosis cervical con datos de compresión radicular C5/C6 y datos de mielopatía, se solicitó radiografías anteroposterior, lateral y dinámicas de columna cervical (Figuras 1 y 2), encontrando: sinostosis cervical C2/C3 (malformación de Klippel-Feil tipo II), además de discartrosis C3/C4, anterolistesis C4/C5 de 4 mm, que se acentúa en flexión, y calcificación parcial del ligamento nucal (Figura 3), confirmando columna inestable que condiciona datos clínicos de mielopatía y compresión radicular C5-C6, por lo que se le prescribió collarín cervical rígido, evitando flexión cervical y se derivó a valoración por neurocirugía.

Figura 1: Radiografía lateral de columna cervical que muestra (A) sinostosis cervical congénita (síndrome de Klippel-Feil tipo II); (B) vista de acercamiento. 

Figura 2: Radiografías dinámicas de columna cervical que muestran limitación importante a la extensión en (A) y moderada a la flexión en (B). 

Figura 3: Radiografía lateral de cuello en flexión en la cual se observa: calcificación parcial del ligamento nucal (flechas blancas delgadas); sinostosis cervical C2-C3 (flecha blanca); discartrosis C3/C4 (cabeza de flecha negra); y anterolistesis de C3/C4 de 4 mm (líneas paralelas). 

El síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad congénita rara; su etiología se desconoce hasta el momento. Se han asociado factores ambientales y genéticos entre las tres y ocho semanas de gestación, que provocan la falta de segmentación de los somitas cervicales ocasionando fusión vertebral; presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva¹ y casos esporádicos por mutación de novo. La incidencia reportada varía de 0.2 a 0.71/1,000 nacidos vivos. Clínicamente se caracteriza por cuello corto y limitación de la movilidad cervical e implantación posterior baja del cabello.² La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente, se asocia con: escoliosis en 60% de los casos, anomalías renales en 35%, deformidad de Sprengel en 30%, hipoacusia en 30%³ y anomalías cardiacas en 15% de los pacientes. Los estudios de elección son la tomografía computarizada⁴ y la resonancia magnética. El tratamiento quirúrgico se indica en casos en los que hay compromiso neurológico o artrodesis profiláctica de las vértebras hipermóviles.