Introducción
El denominado complejo de Shone1 (CS) descrito en 1963 es un conjunto de anormalidades congénitas cardiacas, cuando está completo se caracteriza2 por: a) presencia de membrana sobre la válvula mitral del corazón formando un anillo supravalvular que impide el correcto flujo sanguíneo desde la aurícula izquierda al ventrículo izquierdo; b) válvula mitral “en paracaídas” debido a su aspecto, ya que la válvula se abre hacia un solo músculo papilar; c) obstrucción subaórtica y d) coartación aórtica. Estas anomalías afectan fisiológicamente la entrada y salida del flujo sanguíneo del ventrículo izquierdo,3 originando incremento de la presión en las cámaras cardiacas izquierdas y su magnitud está relacionada con el grado de severidad. El complejo de Shone puede aparecer de manera incompleta, existiendo obstrucción en la válvula mitral asociada a obstrucción subaórtica o a coartación aórtica, independientemente la característica principal requerida para el diagnóstico es la existencia de lesión obstructiva en la válvula mitral,4 la cual puede manifestarse como anillo supramitral, mitral en paracaídas, con un solo músculo papilar, estenosis mitral congénita típica o estenosis mitral hipoplásica.
Caso clínico
Paciente femenina de 21 años, de medio socioeconómico medio-bajo, con antecedentes de dificultad para subir de peso desde la infancia y cuadros de vías respiratorias muy frecuentes (al menos cinco a seis por año) caracterizadas por tos no productiva y fatiga, relata que durante sus años escolares no podía efectuar ejercicios ni deporte al igual que sus compañeros por disnea. Menarca a los 16 años, con ritmo irregular y núbil, al interrogatorio dirigido mencionó disnea de medianos esfuerzos de seis meses de evolución, consultó a facultativo quien diagnosticó estenosis mitral de origen reumático, le prescribió diurético mostrando mejoría. Acudió a urgencias por sufrir de inicio súbito: disnea a pequeños esfuerzos, diaforesis y sensación de palpitaciones. A la exploración: paciente angustiada, peso 39 kilogramos, talla 150 cm, IMC de 17.3 y en área torácica el ápex se encontró en el sexto espacio intercostal izquierdo sobre la línea axilar anterior. A la auscultación: soplo expulsivo aórtico grado IV/IV trasmitido a ambas carótidas; el primer ruido bajo en tono con soplo mesodiastólico grado III/IV. Abdomen normal, edema discreto en extremidades por debajo de rodilla con Godet +; no se detectaron pulsos arteriales en extremidades pélvicas estando presentes en las torácicas con 140 lpm. La tensión arterial en extremidad torácica superior derecha en 90/60 y los campos pulmonares con estertores crepitantes generalizados. Oximetría de pulso en mano derecha en 85% con aire ambiental que mejora a 94 con puntas de oxígeno a 3 L/min. Con impresión diagnóstica de coartación aórtica y lesión de válvula mitral se efectuó electrocardiograma, el cual reveló: taquicardia supraventricular de 240 lpm y vía accesoria oculta sugestiva de localización posteroseptal izquierda con conducción retrógrada (Figura 1A). Se administró amiodarona y cardioversión eléctrica, obteniendo ritmo sinusal con frecuencia cardiaca 66 lpm, AQRS en cuadrante superior derecho, QRS ensanchado por bloqueo de rama derecha, PR menor de 0.12 seg. y presencia de ondas delta (Figura 1B).
El ecocardiograma reveló anillo supravalvular mitral semejante a cor triatriatum, pero sin condicionar obstrucción, sobre el cual se observó masa sugestiva de trombo de 35 x 22 mm.
Se halló trombo en aurícula izquierda que se debe a la velocidad lenta del flujo sanguíneo auricular por la obstrucción que condiciona la membrana supravalvular mitral (Figura 2A), además de imagen sugestiva de trombo de 24 x 18 mm en ápex de ventrículo izquierdo provocado por acinesia de los segmentos apicales del ventrículo izquierdo, condicionando estasis sanguínea y presencia de arritmia por el síndrome de preexcitación, con la consecuente formación del trombo ventricular (Figura 2B). La válvula mitral estenótica con área valvular de 1.2 cm2; tiempo de hemipresión de 185 ms y con morfología en paracaídas (Figuras 3 A y B). Se detectó obstrucción subaórtica que condiciona estrechamiento del tracto de salida del ventrículo izquierdo y válvula aórtica bivalva con estenosis severa; con gradiente medio de 40 mmHg y velocidad máxima de 4 m/seg; presión sistólica de la arteria pulmonar de 70 mmHg; además de hipoplasia del anillo aórtico y arco aórtico hipoplásico con coartación aórtica postductal y persistencia de conducto arterioso estimado en 21 mm, corroborado por tomografía (Figuras 4 A y B). En un lapso de cuatro horas la paciente mostró insuficiencia cardiaca refractaria con edema agudo de pulmón, además de múltiples episodios de taquicardia supraventricular y posible desprendimiento de los trombos, ocasionando su deceso.
Discusión
El caso que nos ocupa se trata de una cardiopatía compleja (desde el punto de vista embriológico) que no fue atendida en la infancia y permitió a la paciente llegar a la edad adulta. Pese a las manifestaciones clínicas desde entonces no fue diagnosticada hasta el momento de acudir a urgencias y, por su rápido deceso, no hubo la oportunidad de realizar otros estudios complementarios como ecocardiograma transesofágico y angiotomografía de corazón.
Al respecto, la estenosis en serie del corazón izquierdo se conoce como síndrome de Shone o complejo de Shone (CS), una entidad descrita en 1963 caracterizada por la presencia de cuatro anomalías congénitas: a) estenosis supravalvular mitral; b) válvula mitral en paracaídas; c) estenosis subvalvular aórtica y d) coartación aórtica. El CS puede aparecer de manera incompleta, con la existencia de obstrucción en la válvula mitral asociada a obstrucción subaórtica o a coartación aórtica, independientemente la característica principal que se requiere para el diagnóstico es la existencia de lesión obstructiva en la válvula mitral, la cual puede manifestarse como anillo supramitral, válvula mitral en paracaídas con un solo músculo papilar, estenosis mitral congénita típica o estenosis mitral hipoplásica. En la práctica clínica dentro de la definición se incluyen además afecciones estenóticas de las válvulas mitral y aórtica concomitantes con coartación aórtica.5 Estas anomalías afectan fisiológicamente la entrada y salida del flujo sanguíneo del ventrículo izquierdo, originando incremento de la presión en las cámaras cardiacas izquierdas. Su magnitud está relacionada con el grado de severidad. De las cuatro anormalidades presentes en el CS, la membrana mitral supravalvular es la primera en ocurrir, siendo el punto gatillo de desarrollo del resto de las anormalidades.6 El término de válvula mitral en “paracaídas”7 se debe a la apariencia de la válvula cuyas cuerdas cortas y gruesas se insertan en un solo músculo papilar,8 lo que implica restricción del movimiento valvular y obstrucción del flujo hacia el ventrículo izquierdo. El anillo supramitral está formado de tejido conectivo localizado por arriba de la base de las válvulas de la mitral que puede llegar a protruir en el orificio, provocando obstrucción fija. Por otra parte, el anillo supravalvular mitral está asociado a otros defectos en aproximadamente 90% de los casos. La estenosis subaórtica llega a observarse tanto de forma membranosa (22%) como muscular (37%), en ambos casos se presenta obstrucción de grado variable en la válvula aórtica, ocasionando obstrucción del flujo sanguíneo del ventrículo izquierdo hacia la aorta. Por último, puede apreciarse que la coartación aórtica incrementa la obstrucción del flujo del ventrículo izquierdo, esta última anomalía se asocia con mucha frecuencia a la válvula aórtica bivalva (89% en la serie de Brown9), además la coartación de la aorta por sí sola se asocia a una anomalía de la válvula mitral entre 20 y 59% de los casos.
La etiología del CS se desconoce, la primera anomalía en aparecer es la obstrucción de la válvula mitral que surge desde la embriogénesis y provoca hipoplasia del ventrículo izquierdo con diferentes tipos de estenosis al flujo de salida del mismo. Con respecto a la epidemiología el CS es muy poco frecuente;10 la incidencia de cardiopatías congénitas en la población general es de aproximadamente 1%; la incidencia del CS dentro de todas las malformaciones congénitas del corazón también es de alrededor de 1%, por lo que nacen menos de 1 por cada 10,000 recién nacidos con esta patología.
Los síntomas aparecen durante los dos primeros años de vida y consisten en escasa ganancia de peso (no llega suficiente sangre oxigenada para alimentar los tejidos), taquipnea (se acumula líquido en los pulmones), cansancio y sudoración con las tomas. Los niños mayores presentan intolerancia a los esfuerzos físicos (como se relata en la historia clínica del caso), dado que la sangre se acumula en los pulmones y se bombea menos sangre a los músculos e hipertensión pulmonar. En algunos niños aparecen trastornos del ritmo cardiaco como consecuencia del crecimiento de la aurícula izquierda. Tanto en la niñez como en la adolescencia se incluye: falta de apetito (motivo del bajo peso y talla de la paciente que nos ocupa), tos (principalmente nocturna) infecciones respiratorias frecuentes, palidez (como resultado de anemia) fatiga, retención de líquidos, edema de extremidades inferiores, soplo cardiaco, disnea, diversos grados de cardiomegalia, hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca congestiva. La severidad de los síntomas depende de la gravedad de la obstrucción del flujo sanguíneo y como característica importante los síntomas empeoran con el tiempo.
Las herramientas diagnósticas son el ecocardiograma11,12 que permite una valoración anatomofuncional del corazón, la cateterización cardiaca y la resonancia magnética2 que actualmente son de elección para identificar la magnitud de las anomalías presentes en el CS. En la actualidad este síndrome así como otras malformaciones cardiacas pueden diagnosticarse en la vida intrauterina a través de ecocardiografías prenatales.13 Así, entre 18 y 20 semanas de gestación es posible saber si el niño tiene o no algún problema en el corazón, específicamente en la válvula mitral, si éste se detecta antes de nacer o en los primeros meses de vida puede tratarse precozmente. Lo más complejo de este síndrome radica por lo regular en el compromiso de la válvula mitral; sin embargo, en muchos casos la coartación aórtica es reconocida antes de que se manifiesten otros defectos, llegando a enmascarar distintas anormalidades y en algunos pacientes el CS es diagnosticado por persistencia de los síntomas después de la reparación quirúrgica de la coartación. En cuanto al diagnóstico diferencial, los hallazgos del CS deben distinguirse del cor triatriatum izquierdo, debido a que su origen embriológico, morfología y complicaciones quirúrgicas son completamente diferentes.
Una vez establecido el diagnóstico el manejo quirúrgico es la corrección de las anomalías presentes. En las series de St. Louis,14 de Brown9 y Delmo15 en las que se conjunta un total de 100 pacientes con CS sometidos a cirugía, los resultados pueden ser favorables para la mayoría de ellos, siendo la severidad de la enfermedad mitral el factor más importante relacionado con la mortalidad, aunado a la necesidad de múltiples procedimientos operatorios. Los pacientes con CS tienen un pronóstico de vida acortado con mortalidad que alcanza 25% hasta hace pocos años. Los avances actuales en cirugía cardiotorácica han incrementado la supervivencia; no obstante, el pronóstico puede verse influido por complicaciones tales como: infección frecuente, ictus, insuficiencia cardiaca crónica, bloqueo cardiaco, taquiarritmias supraventriculares por dilatación de cavidades (no como en este caso, con síndrome de preexcitación tipo Wolff Parkinson White, asociación extraordinaria) y por la necesidad de varias cirugías a lo largo de la vida del paciente con la comorbilidad que ello implica.