Introducción

El síndrome de Stickler (SS), también conocido como artrooftalmopatía progresiva hereditaria o síndrome de Marshall-Stickler, es una condición médica rara causada por mutaciones de las cadenas alfa de la colágena tipo 2 y 11, con disrupción subsecuente de los tejidos conectivos y otras alteraciones multisistémicas¹. Tiene una prevalencia de uno en cada 7,500-9,000 recién nacidos, por lo que es la enfermedad hereditaria del tejido conectivo más común².

Fue descrito por primera vez en 1965 por Gunnar Stickler³, en la mayoría de los casos sigue un patrón de herencia autosómico dominante y es causado por variantes patogénicas de COL2A1, COL11A1 o COL11A2, con 50% de probabilidades de ser heredado, aunque al seguir un patrón recesivo se asocia a las variantes patogénicas de COL9A1, COL9A2 o COL9A3, con 25% de probabilidades de ser transmitido, 50% de ser portador asintomático y 25% de no ser afectado⁴.

Se subdivide en tres tipos cuando es inherente a un patrón autosómico dominante, y en otros cuando presenta una herencia autosómica recesiva:

La colágena tipo 2 se localiza principalmente en el cartílago hialino y en el humor vítreo, de ahí sus manifestaciones clínicas⁵. Es una enfermedad multisistémica con manifestaciones oculares (miopía, catarata, desprendimiento de retina), auditivas (sordera neurosensorial y/o de conducción), craneofaciales (hipoplasia malar, micro/retrognatia y paladar hendido) y esqueléticas/articulares (escoliosis, cifosis, espondilolistesis, displasia espondiloepifisaria leve y artritis precoz)⁶--. Este síndrome no se asocia a limitaciones cognitivas⁴. Se estima que un tercio de los pacientes con secuencia de Pierre-Robin (SPR) tienen SS⁵,⁷. En un estudio realizado por Stickler y colaboradores en 612 personas con SS se encontraron las siguientes manifestaciones⁸ (Tabla 1).

Anteriormente, el SS se llegó a asociar a prolapso de la válvula mitral (PVM)⁹. Sin embargo, en un estudio reciente en pacientes con diagnóstico molecular establecido se sugiere que tienen la misma prevalencia para esta afección que la población en general¹⁰. Al no contar con literatura concluyente se sugiere una evaluación cardiológica completa.

No existe un consenso sobre criterios diagnósticos, por ende, el diagnóstico se hace probando los datos clínicos antes mencionados y/o demostrando una variante genética patogénica⁵. La información sobre el manejo anestésico es escasa. Debido a que en estos pacientes se prevé una vía aérea difícil por las alteraciones craneofaciales, se recomienda la anestesia neuroaxial y/o regional en ausencia de contraindicación¹¹. Respecto al manejo en la paciente embarazada con SS, se recomienda evitar la anestesia general¹² por el mismo motivo, aunado a los cambios fisiológicos propios del embarazo¹³. A pesar de ser la conectivopatía hereditaria más común, no existe literatura médica relacionada a la anestesia neuroaxial en este tipo de pacientes.

Caso clínico

Paciente femenino de 26 años, nulípara, con diagnóstico de embarazo de 40.2 semanas de gestación y síndrome de Stickler tipo I, diagnosticado en la niñez. Referida al Instituto Nacional de Perinatología (INPer) por presentar dolor tipo obstétrico. Se nos interconsulta por analgesia obstétrica para atención del trabajo de parto.

A la exploración física talla 1.68 m y peso 88 kg (IMC 31.1 kg/m²), se evidencian alteraciones craneofaciales como hipoplasia malar y micrognatia, implantación baja de orejas e hipoacusia bilateral con presencia de dispositivo coclear así como miopía. Precordio rítmico, sin fenómenos agregados y movimientos respiratorios limitados. En la columna dorsal se observa rotoescoliosis grave (Figura 1). A la valoración de la vía aérea se observa Mallampati III, distancia tiromentoniana < 6.5 cm, movilidad cervical grado II según Bellhouse-Dore, protrusión mentoniana grado III, con apertura oral > 3 cm. Paraclínicos sin contraindicaciones para la anestesia neuroaxial.

Figura 1: Trayecto escoliótico en paciente con síndrome de Stickler. Las alteraciones osteoarticulares incluyen la escoliosis que predispone a dificultades para la técnica neuroaxial. 

Paciente en sala de labor. Se coloca en decúbito lateral izquierdo, previa monitorización de signos vitales con TA 120/74 mmHg, FC 88 lpm, FCF 150 lpm, FR 20 rpm y SpO₂ 93%. Se colocan puntas nasales con O₂ a 3L/min. Se realiza asepsia y antisepsia de región lumbar y se colocan campos estériles. Se palpa trayecto escoliótico de columna vertebral y se identifica espacio intervertebral L2-L3, se infiltran piel y tejidos blandos con lidocaína simple al 2% (3 mL/60 mg). Tras dos intentos, se llega a espacio peridural con aguja tipo Tuohy 17G mediante técnica de pérdida de la resistencia, y se administra dosis prueba sin alteraciones hemodinámicas; se instala catéter peridural (CP) cefálico sin incidentes. Se administra por CP dosis de ropivacaína 0.2% (20 mg/10 mL) y fentanilo 100 μg. Se reposiciona a paciente en semifowler. Queda paciente en labor para atención de trabajo de parto con monitoreo continuo y vigilancia clínica.

Posteriormente, ingresa a sala de expulsión para atención de parto instrumentado con fórceps Simpson, bajo bloqueo peridural. Se realiza monitorización con EKG (DII, V5), PANI y pulsioxímetro. Se corrobora permeabilidad de CP y se administra dosis de rescate de lidocaína 2% con epinefrina 200 mg/10 mL hasta alcanzar una dosis total fraccionada de 500 mg/30 mL y fentanilo 150 μg peridurales. Se mantiene ventilación espontánea con O₂ por puntas nasales a 3 L/min. Se obtiene producto único vivo de sexo femenino, peso 3,225 g, talla 49 cm, Apgar 8/9, Silverman 2, Capurro 40.4 semanas de gestación. Egresos de 960 mL (sangrado 200 mL y diuresis 200 mL) e ingresos de 1,000 mL con balance hídrico positivo de 40 mL. Misceláneos: oxitocina 12.5 UI IV. Se concluye procedimiento sin incidentes. Se retira CP íntegro y completo. Pasa a recuperación con TA 112/60 mmHg, FC 79 lpm, SpO₂ 100%, Bromage III y Aldrete 9.

Discusión

Debido a las alteraciones craneofaciales aunadas a los cambios fisiológicos propios del embarazo, el SS se asocia a una vía aérea difícil predicha⁸,¹³, por lo que el manejo anestésico recomendado es evitar la anestesia general por las dificultades que se pueden encontrar al abordar la vía aérea¹². Nuestra paciente fue manejada mediante bloqueo peridural debido a que la atención del trabajo de parto así lo requiere y por lo previamente señalado. El bloqueo fue exitoso al segundo intento; sin embargo, se encontraron dificultades a la palpación del trayecto espinal y de los espacios intervertebrales.

Nuestra paciente presentaba características clínicas del SS tipo I descrito por Peter S. Rose y colaboradores⁶. Las consideraciones anestésicas incluyeron la posibilidad de una vía aérea difícil por las alteraciones craneofaciales, por lo que se idearon planes alternos en caso de requerir abordar de manera urgente la vía aérea así como la posibilidad de que la paciente presentara PVM¹⁰, aunque no se encontró ninguna anormalidad cardíaca a la auscultación ni en la valoración ecocardiográfica de nuestra paciente.

La valoración preanestésica debe ser minuciosa al valorar la vía aérea, nuestra paciente presentó indicadores positivos de una vía aérea difícil predicha, por lo que se tomaron precauciones necesarias como contar con la posibilidad de un carro de vía aérea difícil a pesar de que el abordaje no incluía manejar la vía aérea, ya que existe la posibilidad de reacciones adversas en la anestesia neuroaxial como un alto bloqueo o una raquia masiva que requieren del abordaje urgente de la vía aérea.

Las alteraciones osteoarticulares, incluidas las de la columna dorsal, están reportadas hasta en 90%⁸, por lo que se aconsejan métodos como ultrasonografía para garantizar el éxito de la técnica neuroaxial¹⁴. Hay que recordar que la colocación del CP es una técnica a ciegas que deriva en situaciones en las que hay variaciones en la posición de la punta del catéter o en la disfunción de éste¹⁵,¹⁶, lo anterior es una posible justificación de la dosis alta del anestésico local que requirió nuestra paciente, aunque es importante aclarar que se evaluaron datos de toxicidad sin encontrarse ninguno.

Cork y colaboradores demostraron por primera vez la utilidad de la ecografía de la columna lumbar para guiar los procedimientos neuroaxiales¹⁷. En la década de 2000, Grau y su equipo expandieron significativamente la investigación en el campo e introdujeron la visualización en el plano sagital paramediano¹⁸. El rendimiento de la anestesia y analgesia neuroaxial puede ser un desafío único en la paciente obstétrica¹⁹, aunado a alteraciones anatómicas propias de un síndrome con alteraciones osteoarticulares como el caso de nuestra paciente. Existen descripciones detalladas sobre la técnica, el momento de la evaluación ultrasonográfica se realiza inmediatamente antes del procedimiento neuroaxial para identificar puntos de referencia y se recomienda un transductor curvo de baja frecuencia (2-5 MHz). Se ha demostrado la superioridad del ultrasonido para identificar correctamente el nivel vertebral al ser comparado con técnicas radiológicas como la radiografía lateral lumbar, la resonancia magnética y la tomografía computarizada así como la palpación, resultando en una tasa de éxito general más elevada²⁰. Por tal motivo, ante alteraciones anatómicas de la columna se recomienda su uso para garantizar el bloqueo neuroaxial, además el hecho de carecer de radiación lo hace ideal para la paciente obstétrica.

Un panel de expertos de la Sociedad Americana de Anestesia Regional y Medicina del Dolor (ASRA) concluyó recientemente que existe evidencia de nivel Ia que respalda que la ecografía neuroaxial aumenta la eficiencia de la anestesia neuroaxial lumbar, incluso en pacientes técnicamente difíciles como en la escoliosis²¹. Es importante mencionar que la escoliosis idiopática tiene una prevalencia reportada de hasta 5.2% en la población en general con aproximadamente el doble de mujeres afectadas²². Así la ecografía es útil para localizar los procesos espinosos, identificar la dirección de la asimetría de los procesos articulares, determinar la profundidad, y seleccionar el punto y el ángulo óptimos para la entrada de la aguja²⁰.

Conclusiones

La valoración preanestésica debe hacerse de manera minuciosa en búsqueda de predictores de vía aérea difícil y de posibles alteraciones cardíacas como PVM, por lo que se aconseja una valoración clínica completa con paraclínicos, ya sea electrocardiograma o ecocardiografía así como la formulación de planes para el abordaje de la vía aérea en casos urgentes. Ante una vía aérea difícil predicha debe considerarse la intubación endotraqueal con fibroendoscopio flexible cuando se decida anestesia general. Cuando se prefiera anestesia regional es importante tomar en cuenta que esta población puede presentar alteraciones esqueléticas en la columna vertebral que pueden dificultar el bloqueo, y que el ultrasonido es una herramienta no invasiva que aumenta las probabilidades de un bloqueo exitoso.