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ANTECEDENTES
Las anomalías fetales congénitas se encuentran en alrededor del 3 al 5% de todos los embarazos y son las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil en el mundo. Son, a su vez, responsables de una carga por enfermedad que soportan los países desarrollados. Es necesario que las administraciones públicas y los profesionales de la salud se corresponsabilicen de su prevención mediante el mayor esfuerzo posible para disminuir las causas evitables.1,2
La detección de una anomalía fetal puede conducir a un cambio en el momento del parto, en el modo de éste o en el tratamiento prenatal, con posibilidad de mejorar sustancialmente el pronóstico neonatal; por esto en la actualidad está justificada una valoración enfocada a un tratamiento fetal in útero.3
La cirugía y el intervencionismo fetal han evolucionado a lo largo de la historia de la humanidad, gracias a los avances en la investigación, a la mejor comprensión del desarrollo del feto humano y de la fisiopatología de las enfermedades fetales, la evolución e innovación del ultrasonido y el diagnóstico prenatal desde etapas tempranas del embarazo, así como a la disponibilidad de instrumentación de vanguardia y al descubrimiento de nuevos medicamentos anestésicos.4,5
Una intervención quirúrgica o terapéutica fetal pudiera ser la única solución para algunas enfermedades fetales. Sin embargo, la cirugía fetal solo se justifica si se comprende bien la historia natural y la fisiopatología de la enfermedad. El diagnóstico prenatal es preciso, capaz de excluir otras anomalías (condiciones cromosómicas o sindrómicas) y de predecir qué fetos tienen un pronóstico lo suficientemente sombrío para justificar la intervención in utero. Para que esta sea posible es necesario evaluar los riesgos y efectos adversos, si se demuestra que la corrección in útero es eficaz en modelos animales, y que el riesgo materno es aceptablemente bajo. Es indispensable conocer que gran parte de las maniobras terapéuticas implican algún riesgo para el feto y la madre; debe haber una expectativa razonable de que el procedimiento sea factible, seguro y efectivo.3,6
A partir de principios del decenio de 1980, considerado el inicio de la cirugía fetal, comenzaron a practicarse múltiples estudios y ensayos clínicos, muchos de gran importancia y relevancia porque han demostrado los enormes beneficios de la cirugía fetal. Valga citar algunos, como el MOMS (Management of Mielomeningocele Study)7,8 que fue el primer estudio prospectivo multicéntrico controlado, con asignación al azar, que comparó la reparación del mielomeningocele prenatal con el posnatal, y que reportó una disminución significativa en la colocación de una derivación ventriculoperitoneal posnatal en niños que se operaron antes del nacimiento (44% de cirugía prenatal en comparación con 84% posnatal), tratamiento de la hernia del romboencéfalo a los 12 meses (64% prenatal en comparación con 96% postnatal), mejora de la función motora y deambulación a los 30 meses de edad (45% prenatal en contraposición con 24% posnatal). En el ensayo internacional aleatorizado TOTAL,9 al que se incluyeron 80 pacientes con hernia diafragmática izquierda severa, se encontró que el 40% de los lactantes en el grupo de intervención supervivieron hasta el alta, en comparación con el 15% del grupo con tratamiento expectante (RR: 2.67; IC95%: 1.22-6.11; p = 0.009), y la supervivencia a los 6 meses de edad fue idéntica a la resultante al alta. También está el ensayo Eurofetus10 que comparó la ablación con láser con la amniorreducción en pacientes con síndrome de transfusión gemelo a gemelo (estadio 1-4) y demostró una mayor probabilidad de supervivencia de al menos un gemelo a 28 días (p = 0.009) así como a seis meses (p = 0.002) de edad en el grupo tratado con láser. La media de semanas de gestación al nacimiento fue de 33.3 en láser en comparación con 29 semanas en amniorreducción, entre muchos otros estudios. Por lo tanto, la cirugía fetal debe ofrecerse ante la coexistencia de enfermedades seleccionadas porque existen tratamientos validados y aceptados.7-10
Las afecciones susceptibles de cirugía fetal y los tipos de intervención se describen en Cuadro 1.
Cuadro 1 Defectos actualmente tratados prenatalmente
| Defecto anatómico | Consecuencias | Intervenciones |
|---|---|---|
| Guiado por ultrasonido y fetoscopia | ||
| Embarazo gemelar monocorial-síndrome de transfusión feto-fetal y secuencia de perfusión arterial reversa | Perfusión desbalanceada con hidrops e insuficiencia renal-oligohidramnios | Coagulación con láser Oclusión selectiva de cordón |
| Obstrucción genitourinaria | Displasia renal | Shunt vesicoamniótico Ablación cistoscópica de valvas |
| Hernia diafragmática congénita | Hipoplasia pulmonar | Obstrucción traqueal con balón |
| Hidrotórax-quilotórax | Hidrops | Shunt toracoamniótico |
| Obstrucción de las vías de salida cardiacas | Fisiología de ventrículo único | Valvuloplastia con balón |
| MAC macroquística | Hidrops | Shunt toracoamniótico |
| Cirugía fetal abierta | ||
| MAC microquísticaa | Hidrops | Lobectomía fetal |
| Teratoma sacrococcígeo | Insuficiencia cardiaca de alto gasto-hidrops | Citorreducción del tumor |
| Teratoma pericárdico | Compresión cardiaca-hidrops | Citorreducción del tumor |
| Mielomeningocele-mielosquisisb | Hidrocefalia-malformación de Arnold Chiari, disfunción intestinal, vesical y de extremidades inferiores | Cierre del defecto |
aCuando el hidrops asociado no responde al tratamiento con esteroides.
bTratada fetoscópicamente en algunos centros. El patrón de referencia sigue siendo la cirugía fetal abierta.
Fuente: Traducido de Baumgarten-HD (2019) (7)
En la práctica clínica actual, la cirugía e intervencionismo fetal, las técnicas endoscópicas-ecográficas guiadas, mínimamente invasivas, como en las cirugías abiertas (por ejemplo en la reparación de espina bífida) se han estandarizado para enfermedades fetales específicas con desenlaces fetales-neonatales benéficos, con menos riesgos para la madre. Sin embargo, como todo procedimiento, no está exenta de complicaciones: rotura prematura de membranas, parto pretérmino, dehiscencia uterina y hemorragia, por lo que deben establecerse protocolos extensos, con una selección específica de pacientes y una evaluación multidisciplinaria exhaustiva, incluidos médicos especialistas en Medicina Materno Fetal, neonatólogos, genetistas, cirujanos pediatras psicólogos, anestesiólogos, enfermería, y un proceso de toma de decisiones compartido.5,7,11
Debido a las repercusiones de la cirugía fetal, los gobiernos y sistemas de salud deben empezar a enfocar su atención y redirigir sus recursos económicos, de educación, investigación y de personal para la creación de centros de atención y diagnóstico prenatal donde se lleven a cabo este tipo de intervenciones, así como de organizaciones y asociaciones para la difusión de información y creación de registros.11
Hasta el momento no se cuenta con bases de datos ni registros confiables de las malformaciones diagnosticadas en nuestro servicio y su seguimiento, ni de las causas de diferimiento o negación del procedimiento intrauterino, por lo que surge la necesidad de conocer la prevalencia de las afecciones fetales susceptibles de tratarse con cirugía fetal.
El objetivo del estudio fue: determinar la prevalencia de afecciones susceptibles de ser tratadas mediante un procedimiento intrauterino en una unidad de Medicina Materno Fetal de un hospital de tercer nivel del Occidente de México, en un periodo de nueve años.
MATERIALES Y MÉTODOS
Estudio transversal y descriptivo, con revisión de los reportes de ultrasonidos obstétricos practicados en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca del 2013 al 2021, con selección de los casos de pacientes con diagnóstico de alguna afectación susceptible de ser intervenida de manera intrauterina. Criterios de inclusión: casos de pacientes con diagnóstico de alguna afectación susceptible de ser tratada de manera intrauterina (Cuadro 1). Se entiende por “afectación susceptible de ser tratada de manera intrauterina” a la enfermedad fetal o placentaria que podría haberse operado mediante intervención intrauterina en algunos casos seleccionados, independientemente de los criterios maternos, considerando que pudieran existir otras variables por las que algunos procedimientos no pudieran llevarse a cabo.
Parámetros de análisis: embarazo único o múltiple, semanas de gestación a las que se estableció el diagnóstico de la afección fetal y el diagnóstico definitivo. Se hizo una clasificación según la condición o afección fetal con: defectos del tubo neural, alteración en la salida de los conductos cardiacos, complicaciones del embarazo gemelar monocorial, masas pulmonares, hernia diafragmática congénita, hidrotórax, obstrucción urinaria baja fetal, síndrome de bandas amnióticas y tumores. Por último, los fetos se dividieron según si cumplían o no los criterios para la cirugía fetal, si se enviaron a algún centro de cirugía y terapia fetal o si se practicó la cirugía fetal en el Hospital Civil de Guadalajara y el seguimiento posterior se efectuó en el mismo nosocomio. Para el análisis estadístico se utilizó el programa SPSS, se estableció la estadística descriptiva, con medidas de tendencia central, dispersión y cálculo de la media, moda, mediana y percentiles para variables continuas. Los datos reunidos se procesaron mediante estadística inferencial, con t de Student para variables continuas y χ2 para variables categóricas.
RESULTADOS
Durante el periodo de estudio se practicaron y registraron 103,721 ultrasonidos obstétricos (primer trimestre, estructural del segundo trimestre, ultrasonidos básicos, y otros), de éstos se integraron al estudio aquí publicado 257 pacientes con diagnóstico de alguna afectación susceptible de ser intervenida in útero. Cuadro 1
La prevalencia de afecciones con posibilidad de ser intervenidas por vía intrauterina fue del 0.47% de la totalidad de pacientes valoradas.
La media de edad de las pacientes fue de 24.6 años (Figura 1); 162 (63%) multigestas y 95 (37%) primigestas. Embarazos únicos 193 (75%) y 64 (25%) múltiples. Las semanas promedio de gestación al diagnóstico de la afectación fueron 25.6. Figura 2
Entre las afectaciones fetales y placentarias susceptibles de intervención intrauterina la mayor prevalencia fue la de gemelos monocoriales: síndrome de transfusión feto-fetal, restricción selectiva, secuencia TRAP y secuencia anemia-policitemia en 64 pacientes, seguida de los defectos del tubo neural (mielomeningocele) (n = 52), tumores placentarios y linfangioma) (n = 12), obstrucción urinaria baja (n = 24), hernia diafragmática congénita (n = 23), síndrome de bandas amnióticas (n = 21), patología de los conductos de salida cardiacos (n = 17), masas pulmonares (malformación adenomatoidea quística y secuestro broncopulmonar) (n =14 pacientes) y la de menor prevalencia fue el hidrotórax fetal (n = 12). Figura 3
Solo 22 pacientes de las 257 valoradas y diagnosticadas en la Unidad de Medicina Materno Fetal (Cuadro 2) pudieron enviarse a otra institución para el procedimiento quirúrgico fetal in útero; de esas regresaron 18 para el seguimiento y vigilancia en la Unidad y para la finalización del embarazo.
Cuadro 2 Pacientes enviadas a otra institución para procedimiento
| n | Edad | Diagnóstico | Procedimiento realizado |
|---|---|---|---|
| 1 | 15 | Embarazo de 22.2 semanas, con hernia diafragmática congénita izquierda (LHR 23%) | Obstrucción traqueal con balón |
| 2 | 22 | Embarazo de 21.6 sdg + Arnold Chiari II + mielomeningocele lumbosacro | Cierre del defecto |
| 3 | 40 | Embarazo de 23.4 semanas y hernia diafragmática izquierda (LHR 21%) | Obstrucción traqueal con balón |
| 4 | 25 | Embarazo de 28 semanas y hernia diafragmática izquierda (LHR 20%) | Obstrucción traqueal con balón |
| 5 | 23 | Embarazo gemelar monocorial biamniótico de 17.6 semanas y síndrome de transfusión feto-fetal Quintero II | Coagulación con láser |
| 6 | 21 | Embarazo de 28.1 semanas y hernia diafragmática izquierda con hipoplasia pulmonar moderada (LHR 29%) | Obstrucción traqueal con balón |
| 7 | 19 | Embarazo gemelar monocorial biamniótico de 29 semanas por ultrasonido y síndrome de transfusión feto-fetal Quintero III | Coagulación con láser |
| 8 | 22 | Embarazo de 18.3 semanas y secuencia TRAP | Oclusión selectiva de cordón |
| 9 | 21 | Embarazo de 20.2 semanas y mielomeningocele L5-S3 + Arnold Chiari II | Cierre del defecto |
| 10 | 32 | Embarazo gemelar monocorial biamniótico de 18 semanas y síndrome de transfusión feto-fetal Quintero II | Coagulación con láser |
| 11 | 15 | Embarazo de 22.1 semanas y tumoración quística (MAQ) en el hemitórax izquierdo | Shunt toracoamniótico |
| 12 | 33 | Embarazo de 21.1 semanas y mielomeningocele de C4 a S4 + Amold Chiari tipo II | Cierre del defecto |
| 13 | 20 | Embarazo gemelar monocorial biamniótico de 26 semanas y síndrome de transfusión feto-fetal Quintero III | Coagulación con láser |
| 14 | 29 | Embarazo de 21.4 semanas, megavejiga y valvas uretrales posteriores | Ablación cistoscópica de valvas |
| 15 | 35 | Embarazo de 23.1 semanas, megavejiga fetal, hipertrofia renal bilateral y dilatación pelocalicial bilateral | Ablación cistoscópica de valvas |
| 16 | 34 | Embarazo gemelar monocorial biamniótico de 20.1 semanas y síndrome de transfusión feto-fetal Quintero II | Coagulación con láser |
| 17 | 22 | Embarazo de 19.1 semanas, Arnold Chiari II y mielomeningocele en Si-S5 | Cierre del defecto |
| 18 | 22 | Embarazo de 30.2 semanas y MAQ macroquística | Shunt toracoamniótico |
| 19 | 23 | Embarazo de 22.2 semanas, mielomeningocele en L4-S3 y Arnold Chiari II | Cierre del defecto |
| 20 | 30 | Embarazo gemelar monocorial biamniótico de 23.3 semanas y síndrome transfusión feto-fetal Quintero III | Coagulación con láser |
| 21 | 27 | Embarazo de 25.5 semanas y hernia diafragmática izquierda (LHR 12%) | Obstrucción traqueal con balón |
| 22 | 21 | Embarazo de 27.2 semanas e hidrotórax fetal uniateral izquierdo | Shunt toracoamniótico |
En este ensayo se registraron 55 pacientes (24.2%) con una edad gestacional fuera del límite para poder realizar un procedimiento quirúrgico y 172 (75.7%) que cumplían con criterios reportados en los estudios y ensayos clínicos.
DISCUSIÓN
En la actualidad, la patología fetal susceptible de tratamiento in útero sigue siendo limitada y con estrictos criterios para poder tratarla. Su aplicación se limita a centros de atención públicos, con gran carga de pacientes. Desde los inicios de la cirugía y terapia fetal esta disciplina ha ido evolucionando y, gracias a los avances en la ecografía, técnicas e instrumental de mínima invasión, así como a la creación de guías para tamizaje y diagnóstico de malformaciones fetales desde etapas tempranas del embarazo, hoy es posible beneficiar a la madre y al feto y extender sus indicaciones a la luz de nuevas investigaciones.
A partir del año 2000, la creación de centros de terapia y cirugía fetal se ha expandido y han evolucionado las técnicas y descubierto nuevos métodos para tratamiento de más afecciones fetales. Sin embargo, en México la capacidad resolutiva es limitada, debido a la falta de programas de tamizaje temprano, referencia temprana de las pacientes, de infraestructura y de recursos y material para poder practicarla. Por lo tanto, es de suma importancia conocer la prevalencia de estas patologías en nuestra población, las causas por las que un feto con una afectación susceptible de tratamiento intrauterino no es tratado de la manera adecuada para mejorar sus condiciones de supervivencia y función posnatal.
En el Hospital Civil de Guadalajara, conformado por sus dos unidades hospitalarias, cada año se practican 235,772 estudios de rayos X, entre ellos 2500 ultrasonidos de tamizaje de patologías fetales en la Unidad de Medicina Materno Fetal en donde se integra el servicio de Cirugía y Terapia Fetal, con una capacidad de diagnóstico anual de alrededor de 300 patologías fetales con repercusión en la morbilidad y mortalidad de los recién nacidos. Por ello, el Hospital Civil de Guadalajara se ha consolidado como un centro de referencia de atención materno fetal del Occidente, Bajío, centro y sureste de México.12
La edad media de las pacientes estudiadas fue de 24 años, la mayoría multíparas, a diferencia de lo que se reporta en la bibliografía: pacientes jóvenes y primigestas con mayor riesgo de tener fetos con malformaciones congénitas.13 Se registró mayor prevalencia en patología monocorial que en patología neurológica, a pesar de que, en la mayoría de los estudios internacionales, la neurológica es más prevalente.7
Sin pasar por alto que pudieran existir o producirse otras variables maternas o fetales por las que se pudieran diferir o negar los procedimientos, en este estudio se encontraron 172 (75.7%) pacientes que cumplían con los criterios para el procedimiento o terapia in útero, según los criterios reportados en los estudios y ensayos clínicos y debido a la falta de recursos o carencia del servicio en el Hospital Civil de Guadalajara no se les pudo ofrecer una opción de tratamiento.
La prevalencia encontrada fue similar a la reportada en la bibliografía nacional y mundial; sin embargo, esto podrá incrementarse en el momento en que más padecimientos tengan la opción de ser operables in utero o aumente su detección prenatal.
Aún no se dispone de datos comparativos acerca del tipo de cirugía que se practica en cada centro especializado en el territorio nacional, por lo que este estudio es el primero en el que se especifican los distintos tipos de cirugías fetales que se llevan a cabo en cada centro.
CONCLUSIONES
A falta de un sistema de clasificación y recopilación de datos de malformaciones congénitas en México es importante la creación de bases de datos para conocer su prevalencia, sobre todo en los hospitales de referencia nacionales, como es el caso del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca al que acude la mayoría de las pacientes del Occidente de México, sobre todo de los estados de Colima, Michoacán y Guanajuato. En este ensayo se estimó una prevalencia de 0.47% de padecimientos que pueden ser intervenidos in utero, dejando de lado muchos otros en los que los estudios no han demostrado beneficio de una cirugía fetal, ni los beneficios superan los riesgos, si se practica la cirugía de manera prenatal o posnatal.
La Unidad de Alta Especialidad Materno Infantil del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I Menchaca, de reciente creación e inauguración en el año 2019, cuenta con el servicio de Terapia y Cirugía Fetal, por lo que nuestro estudio servirá de apoyo para enfocar los esfuerzos y recursos hacia las afecciones fetales con mayor prevalencia en el hospital, con posibilidad de ofrecerles la oportunidad de cirugía fetal y mejorar el pronóstico posnatal.
