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ANTECEDENTES
La betatalasemia implica mutaciones puntuales que provocan una modificación en las cadenas beta de la molécula de hemoglobina, lo que da lugar a un déficit de esta proteína en forma completa o incompleta.1 La hemoglobina A es la de mayor proporción en el adulto. Estará ausente o disminuida y, a su vez, con aumento de la hemoglobina A2 y F porque no requiere cadenas beta para su formación.2 Este padecimiento se trasmite a la descendencia de forma autosómica dominante.3 Para su diagnóstico es necesaria la electroforesis de hemoglobina o los estudios de biología molecular.4-7
El 3% de la población mundial tiene esta anomalía.4 En México, en Tamiahua, Veracruz, la betatalasemia representó 15% de las hemoglobinopatías estudiadas en 1998.8 De forma global, alrededor del 7% de las embarazadas padecen talasemia beta o alfa 0, además de otra clase de hemoglobinopatías incluidas: hemoglobina S, C, D Punjab o E.9
La característica hereditaria de esta hemopatía10 suele encontrarse en pacientes que se embarazan, previo diagnóstico de la enfermedad.11,12,13 La conducta a seguir consiste en la prescripción de suplementos con ácido fólico y hierro. Dependiendo de la severidad del síndrome se recurre a trasfusiones sanguíneas regulares para mantener una cifra de hemoglobina dentro de un rango óptimo.14,15
La aloinmunización contra los antígenos de eritrocitos, como consecuencia de las diferencias genéticas entre el donante y el receptor, es un riesgo que debe considerarse. Este fenómeno trae consigo la producción de aloanticuerpos contra uno o más de esos antígenos que complicarán la posterior administración de hemocomponentes.16,17
Para la zona geográfica de Veracruz existe escasa información de este padecimiento en embarazadas. La finalidad de informar este caso es dejar este antecedente que, seguramente, contribuirá a su mejor conocimiento.
CASO CLÍNICO
Paciente de 29 años, casada, residente del municipio de Cazones de Herrera, Veracruz, hemotipo 0 con factor Rh positivo.
Antecedentes heredofamiliares: dos de sus hermanos tenían un padecimiento hematológico no especificado por la paciente y sin estudios clínicos previos. Además, un sobrino con esplenectomía por anemia hemolítica, sin diagnóstico definitivo. Todos los familiares eran residentes de los municipios de Tamiahua y Cazones de Herrera.
Antecedentes patológicos: antes de los embarazos fue tratada regularmente en el servicio de Hematología debido a palidez de tegumentos, disnea y malestar general. La biometría hemática reportó: anemia microcítica hipocrómica con hemoglobina entre 3.9 a 6.1 g/dL. Durante las sucesivas hospitalizaciones se le administraron alrededor de siete paquetes globulares hasta que la hemoglobina se encontró en 8 g/dL; además, se le indicó tratamiento complementario con sulfato ferroso y ácido fólico. Debido a sus constantes crisis, el hematólogo solicitó la electroforesis de hemoglobina para descartar: anemia ferropénica, anemia sideroblástica y otras hemoglobinopatías. Los valores reportados de hemoglobina A fueron: 94.9%, A2 5.1%, F 0%. Con este método se confirmó la betatalasemia menor. Cuadro 1
Cuadro 1 Reporte de la electroforesis de hemoglobina del 28 de noviembre de 2013 que confirma el diagnóstico de betatalasemia menor. Estudio del primer embarazo
| Parámetros | Resultados | Valores de referencia |
|---|---|---|
| Hemoglobina A | 94.9 % | 93.5 - 98.3 % |
| Hemoglobina A2 | 5.1 % | 2.5 - 3.5 % |
| Hemoglobina F | 0.0 % | < 2.1 % |
| Hemoglobina C | 0.0 % | < 0.1 % |
| Hemoglobina E | 0.0 % | Ausente |
| Hemoglobina S | 0.0 % | Ausente |
| Hemoglobina D | 0.0 % | Ausente |
Antecedentes ginecoobstétricos: menarquia a los 15 años, ciclos irregulares con sangrado de 3 días de duración, con inicio de vida sexual activa a los 18 años, una sola pareja sexual, sin método anticonceptivo eficaz.
En la semana 15 del primer embarazo tuvo anemia grado III, según la clasificación de la OMS, con valor de 6.1 g/dL. Se le trasfundieron cinco concentrados eritrocitarios. A las 27.3 semanas ingresó con diagnóstico de anemia moderada (hemoglobina de 4.8 g/dL) y se le indicaron seis concentrados eritrocitarios, hasta conseguir una hemoglobina de 8.8 g/dL.
A las 36 semanas de embarazo volvió a ingresar al hospital, con síndrome anémico severo, con hemoglobina de 7.3 g/dL. En esa oportunidad se le administraron cinco paquetes globulares, con repunte del valor de hemoglobina a 11 g/dL. A las 39 semanas ingresó para la finalización del embarazo por cesárea, indicada por desproporción cefalopélvica. La hemoglobina se registró en 8 g/dL, motivo por el que se le administraron dos concentrados eritrocitarios antes de la cesárea y, posteriormente, dos paquetes más.
Se obtuvo un recién nacido vivo, masculino, en presentación cefálica, de 3550 g, con Apgar 9-9 y Capurro de 39 semanas. El líquido amniótico fue claro hialino; el cordón umbilical íntegro. Los anexos normales; el útero con segmento inferior muy vascularizado y abundante tejido friable. Desde luego, alto riesgo de hematomas y seromas.
Durante el embarazo, debido a la condición de la paciente, se le administraron suplementos de ácido fólico y hierro, sin que ello se reflejara en incremento de las cifras de hemoglobina. Entre 2014 y 2015 se le trasfundieron 27 paquetes globulares.
En 2019, en el segundo embarazo, durante la semana 17 experimentó síntomas compatibles con el síndrome anémico, con hemoglobina de 5.3 g/dL. Se requirieron la obtención del fenotipo eritrocitario, el rastreo de anticuerpos irregulares (Coombs indirecto) (Cuadro 2) y perfil de hierro (Cuadro 3). En la semana 18, con base en la información previa se le administraron tres paquetes globulares fenotipados. Posterior a la trasfusión la hemoglobina se encontró en 7.7 g/dL. Se dio de alta del hospital con indicación de suplementos de ácido fólico y valoración a las tres semanas, con biometría hemática de control.
Cuadro 2 Fenotipo eritrocitario y rastreo de anticuerpos irregulares, positividad al anticuerpo irregular anti-E con títulos 1:64 establecidos durante la semana 17 del segundo embarazo
| Parámetro | Resultado |
|---|---|
| Grupo sanguíneo | 0 |
| Factor Rh | Positivo (+) |
| Fenotipos | C+, E-, c-. e+, K-, k+, Fya+, Fyb-, JKa-, JKb+, Lea+, Leb-, S+, s-, M+, N+, P1-, Diego- |
| Rastreo de anticuerpos irregulares | Positivo Anti-E Título 1:64 |
| A1 Cells | 4+ |
| A2 Cells | 4+ |
| B Cells | 4+ |
| O Cells | Negativo |
Cuadro 3 Perfil de hierro en la semana 17 del segundo embarazo, sin alteraciones significativas en los parámetros medidos que descartan la sobresaturación del mineral
| Perfil | Resultado | Valores de referencia |
|---|---|---|
| Hierro en suero (µg/dL) | 131 | 50.0-170.0 |
| Capacidad de fijación de hierro (µg/dL) | 332 | 250.0-350.0 |
| Hierro libre (µg/dL) | 201 | 150.0-200.0 |
| Saturación de hierro (%) | 39.5 | 30.0-40.0 |
La paciente acudió al hospital a las 36.1 semanas de embarazo con 6.8 g/dL de hemoglobina y síntomas de síndrome anémico severo. Al ingreso se le administraron dos paquetes eritrocitarios fenotipados que originaron el repunte en la hemoglobina a 7.6 g/dL. Permaneció en observación y el embarazo finalizó por cesárea, indicada por el antecedente quirúrgico en el primer embarazo y pelvis incompetente. Antes de la cesárea se le administró un paquete globular que se reflejó en 8.5 g/dL de hemoglobina. La paciente aceptó la oclusión tubaria bilateral como método de planificación definitivo pues consideró que su paridad estaba satisfecha, sin dejar de lado la carga genética que supondría el padecimiento en su descendencia.
Nació una niña viva, en presentación cefálica, de 3220 g, Apgar 8-9, Capurro de 40 semanas, líquido amniótico claro hialino, cordón umbilical íntegro, útero y anexos normales. El sangrado fue de 400 mL y durante el puerperio inmediato se le trasfundió un paquete eritrocitario fenotipado. La biometría hemática de control reportó hemoglobina de 8.2 g/dL.
DISCUSIÓN
La betatalasemia, y las talasemias en general, son padecimientos raros en nuestra comunidad; sin embargo, debido a la multirracialidad y al mestizaje2 es muy posible que estas hemoglobinopatías se registren en zonas ya reportadas,4 como el estado de Veracruz;8 por lo tanto, no debe ser ajeno a nuestra labor diaria estar capacitados para hacer frente a un caso como éste.
La caracterización de la talasemia en menor, intermedia o mayor u homocigota da la pauta para elegir el tratamiento adecuado. Las betatalasemias menores e intermedias requieren suplementación con ácido fólico y de hierro en caso de deficiencias nutricionales. Cuando los requerimientos nutricionales aumentan, como sucede durante el embarazo o en situaciones de estrés, como las infecciones, pueden requerirse trasfusiones sanguíneas, que son el tratamiento de elección en las betatalasemias mayores.2,10,14
Está demostrado que la betatalasemia es un factor de riesgo obstétrico para oligohidramnios, parto pretérmino, preeclampsia, ruptura prematura de membranas y diabetes gestacional.18 Por esto es de suma importancia el diagnóstico oportuno que permita anticiparse a las posibles adversidades.
Encontrar el límite adecuado de hemoglobina es un reto importante para mitigar las manifestaciones clínicas de la betatalasemia y, al mismo tiempo, propiciar el correcto desarrollo del feto, sobre todo en el último trimestre del embarazo.19 Los estudios consultados para la elaboración de este reporte, efectuados en Líbano e Italia,15 señalan que para evitar complicaciones las concentraciones de hemoglobina deben ser superiores a 8 mg/dL, aunque el valor objetivo debe ser cercano o mayor a 10 mg/dL.20
Debido a nuestra genética particular, y a la particularidad de condiciones especiales como la edad y la altura sobre el nivel del mar en las que se habita es necesario investigar en nuestra región las concentraciones adecuadas de la hemoglobina en estas pacientes. Es indispensable efectuar, periódicamente, la evaluación de la cinética del hierro para ajustar el tratamiento y evitar complicaciones.14
Entre febrero de 2014 y noviembre de 2015, luego de la interrupción del embarazo, la paciente recibió 27 transfusiones con el propósito de mitigar los síntomas. Esos procedimientos incrementaron considerablemente la posibilidad de la aloinmunización. En la bibliografía se señala la formación del anticuerpo irregular anti-E, con títulos en suero de 1:64.16,21,22
En el trascurso del primer embarazo la paciente del caso no dispuso de los recursos económicos necesarios para los estudios de inmunohematología que permitieran conocer su fenotipo sanguíneo, que fue un factor decisivo en su sensibilización y expresión de aloanticuerpos. Los anticuerpos irregulares de la madre, originados por un sistema distinto al AB0 y al factor RhD, pueden atravesar la barrera placentaria y causar anemia hemolítica e hiperbilirrubinemia, características de la enfermedad hemolítica perinatal. Cuando es así debe evaluarse el riesgo y enviar a la paciente a una unidad de alto riesgo obstétrico para seguimiento de la aparición de la anemia fetal.23
CONCLUSIÓN
La prevención de la aloinmunización en la atención médica de las pacientes con betatalasemia consiste en determinar el fenotipo de los glóbulos rojos para poder tomar en cuenta sistemas distintos a los tradicionales AB0 o Rh y que la sangre a trasfundir sea segura, sin desencadenar reacciones de sensibilización y producción de aloanticuerpos, hechos que podrían ocasionar una respuesta inmunitaria en el feto por incompatibilidad maternofetal, al atravesar la barrera placentaria. Con base en la experiencia adquirida en el primer embarazo fue importante mantener una vigilancia estrecha en el siguiente. Su condición betatalasémica se consideró un factor de riesgo obstétrico con posibles consecuencias graves e, incluso, mortales para la madre y su hijo. La sangre fenotipada compatible y segura evitará complicaciones hematológicas para una y otro.
