Caso clínico
Ventana aortopulmonar. Reporte de caso familiar
Aortopulmonary window. Family case report
Patricia J. Ostia-Garza1
*
Norma Barrera-Uriostegui1
María Esther Blanco-Aguirre2
Jorge O. Osorio-Díaz3
Conrado Uria-Gómez4
Elga C. Reyes-Miranda1
1Pediatría Neonatológica, Hospital Materno
Perinatal Mónica Pretelini Sáenz
2Medicina Genetista, Hospital Materno Perinatal
Mónica Pretelini Sáenz
3Laboratorio de Genética, Universidad Autónoma
del Estado de México
4Pediatría Neonatológica, Hospital Materno
Perinatal Mónica Pretelini Sáenz. Toluca de Lerdo, Edo. de México,
México
Resumen
Antecedentes:
La ventana aortopulmonar (VAP) es un defecto del septo aortopulmonar, una
cardiopatía congénita rara. Es una comunicación entre la aorta ascendente y
el tronco pulmonar y/o rama pulmonar derecha, en presencia de ambos planos
valvulares sigmoideos separados, lo cual la diferencia del tronco arterioso.
Se clasifica en cuatro tipos.
Objetivo:
Reportar un caso familiar de VAP. Paciente de sexo femenino de 1 mes de vida
extrauterina que reingresa por insuficiencia cardiaca congestivo-venosa.
Discusión:
Se discute la alta letalidad y la recurrencia de esta rara malformación
cardiaca.
Conclusión:
El asesoramiento genético es muy importante.
Palabras clave Ventana aortopulmonar; Cardiopatía congénita compleja; Diagnóstico; Corrección temprana
Abstract
Background:
The Aorto pulmonary window in one of the rarest congenital heart diseases.
That results from a defect between the main pulmonary artery and the
proximal aorta is named aortopulmonary window (APW) and differences between
the Truncus arteriosus. Classification of the APW have been described 4
types.
Objective:
To report a Family case with APW. 1 month-old female who was refered to our
center by congestive heart failure.
Discussion:
The high incidence of dead and the recurrence of this rarest congenital heart
diseases.
Conclusion:
The Genetic assessment is very important in this Patology.
Keywords Aorto pulmonary window; Congenital heart diseases; Diagnosis; Early correction
Introducción
La ventana aortopulmonar (VAP) es un defecto del septo aortopulmonar, una cardiopatía
congénita rara1. Hasta el momento se han
publicado alrededor de 300 casos. Tiene una prevalencia de 0.1-0-25 entre los
defectos cardiacos2. La VAP es una
comunicación entre la aorta ascendente y el tronco pulmonar y/o rama pulmonar
derecha, en presencia de ambos planos valvulares sigmoideos separados, lo cual la
diferencia del tronco arterioso3. Se clasifica
en cuatro tipos de acuerdo con el tamaño del defecto y pronóstico4. Su etiología es desconocida, aunque se ha
relacionado con el receptor 2 de las proteínas morfogénicas del hueso (BMPR2)2-5. Es
importante el manejo quirúrgico precoz para evitar el desarrollo de enfermedad
vascular pulmonar irreversible, así como la aparición de insuficiencia cardiaca
congestiva6,7. El pronóstico es malo en aquellos pacientes no diagnosticados a
tiempo, con la aparición de síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva y las
complicaciones pulmonares causadas por el aumento en el flujo6,7.
Objetivo: reportar un caso familiar de VAP.
Caso clínico
Paciente de sexo femenino de un mes de vida extrauterina (Fig. 1) que reingresa por insuficiencia cardiaca
congestivo-venosa. Padres de 19 años no consanguíneos. Hermana fallecida a los tres
meses por el mismo tipo de cardiopatía, un aborto de los padres, tía materna con
retraso mental, prima materna con Arnold-Chiari tipo II, sobrino obitado sin
desarrollo pulmonar. Se muestra genealogía (Fig.
2). Fue obtenida por parto eutócico, producto eutrófico con Apgar 8/9,
Silverman 0. Reingresa a los 30 días de vida por rechazo al alimento, con dificultad
respiratoria e insuficiencia cardiaca. Se calcula un índice cardiotorácico de 0.62,
flujo pulmonar aumentado bilateral. El ecocardiograma se diagnostica VAP tipo II,
más comunicación interauricular (CIA), persistencia del conducto arterioso (PCA) e
hipertensión pulmonar (HP) severa (Fig. 3).
Confirmado por angiotomografía (Fig. 4). Cursa
con mala evolución, desarrolla hemorragia pulmonar no traumática masiva, paro
cardiorrespiratorio. Fallece a los 60 días de vida extrauterina. Ecocardiograma y
cariotipos normales en ambos padres (Fig.
5).
Discusión
Se discute la alta letalidad y la recurrencia de esta rara malformación cardiaca. El
asesoramiento genético es muy importante.
Conclusión
Caso familiar de VAP con posible patrón de herencia autosómico recesivo con alta
letalidad en el primer año de vida, se sugiere estudio genético y manejo temprano,
en caso de recurrencia.
Agradecimientos
En memoria de nuestra maestra, amiga y colega la Dra. María Esther Blanco Aguirre,
quien nos dejó gran enseñanza y su amor por los pacientes.
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