"Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención"

Cada día aparecen más y mejores herramientas para el diagnóstico y tratamiento adecuados de las enfermedades que aquejan a la población mundial. El siglo pasado y los inicios de éste han sido testigos de estos acontecimientos. Los grandes descubrimientos muestran que vamos por el camino correcto; tal es el caso del estudio e inicio de la decodificación del genoma humano, que es de vital importancia en el estudio de las enfermedades heredodegenerativas, especialmente las de tipo metabólico y lisosomal etiquetadas como "raras", intratables e incurables en su gran mayoría. Sin embargo, nada más lejos de la realidad, la gran mayoría ahora son previsibles y muchas de ellas tratables.

El propósito de dar a conocer lo anterior es percibir el impacto que estas enfermedades ejercen en los pacientes, sus familiares y en los servicios de salud. De estas enfermedades 80% tienen origen genético y también en 80% de los casos se ha detectado el gen causante de la enfermedad; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o infecciosas.

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

Se puede heredar una mutación genética de uno o ambos padres, pero también pueden suceder estos cambios durante la vida de un individuo.

El concepto de enfermedades "raras" se acuñó por primera vez a mediados de la década de los años 80 del siglo pasado, en Estados Unidos, relacionado con el concepto de medicamentos "huérfanos". Se denominaron enfermedades "raras" porque se caracterizaban por su baja prevalencia (número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado) e incidencia (número de nuevos diagnósticos en un año). No obstante, tienen altas tasas de mortalidad con evolución crónica muy severa y múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Aproximadamente 50% aparece en la edad pediátrica pero la mayor prevalencia es en adultos debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles: 30% de los niños con este tipo de enfermedades fallece antes de los 5 años y en 35% de los casos son responsables de las muertes antes del año de edad.

Se conoce como enfermedad "huérfana o rara" cualquier enfermedad que afecte a un pequeño porcentaje de la población, aquella que no cuente con tratamientos adecuados o cuando la severidad de la enfermedad sea extrema. Se les denomina así por la amplia diversidad de desórdenes y síntomas no sólo según la enfermedad sino también de pacientes que la padecen. Existen síntomas relativamente comunes que pueden ocultarla y conducir a diagnósticos erróneos.

Se considera entonces que una enfermedad es "rara" cuando afecta, desde el punto de vista poblacional, a menos de cinco personas de cada 10 000 habitantes o a uno de cada 5 000 nacidos vivos. Sin embargo, hay que tomar en cuenta que este estatus puede variar con el tiempo y también con el área geográfica de donde se obtengan los datos. Por ejemplo, una enfermedad genética o infecciosa puede ser rara en una región pero frecuente en otra, como en el caso de la lepra que es rara en Francia pero muy común en África Central, o el ébola que es endémico en ese mismo continente pero prácticamente desconocido en otras regiones.

Si hablamos de origen genético la talasemia (una anemia hemolítica) es rara en el norte de Europa pero frecuente en la región del mediterráneo, África, Estados Unidos y parte de Sudamérica. Algunas enfermedades infecciosas son frecuentes en países del Tercer Mundo y de baja frecuencia en el Mundo Desarrollado. A éstas se les llama también "enfermedades olvidadas" y son así desde el punto de vista geográfico, social y económico, con muy poco apoyo en su inversión e interés para la investigación en su diagnóstico y tratamiento oportunos, lo que conlleva a un círculo vicioso.

Hasta la fecha se tiene registro de entre 6 y 7 mil enfermedades raras; se cree que afectan aproximadamente a una de cada 10 personas, aunque las más frecuentes de éstas son 231 y sólo 70 tienen tratamiento; incluso se sugiere que cada semana se describen 5 nuevas enfermedades "raras" en la literatura médica aunque no existe un criterio científico estandarizado para su verdadera clasificación.

Demográficamente cada país utiliza diferentes fórmulas para definirlas. En Estados Unidos una enfermedad se considera "rara" cuando la padecen menos de 200 000 personas; según el acta de enfermedades raras existen cerca de 25 millones de estadounidenses que padecen alguna. En Japón se definen con menos de 4 casos por cada 10 000 habitantes o aquellas que afectan a menos de 50 000 personas. En Europa la Comisión Europea de Salud establece que una enfermedad se califica como "rara" cuando afecta a 1 de 50 000 personas y se estima que el número de personas que las padecen es superior a los 30 millones; estos pacientes representan de 6 a 8% de la población de la Unión Europea y existen en su territorio de 5 mil a 7 mil diferentes tipos de estas enfermedades.

En Iberoamérica hay aproximadamente 42 millones de personas con enfermedades raras. En nuestro medio 7% de la población mexicana padece alguna de estas enfermedades y se estima que hay alrededor de 6 millones de personas que las padecen.

El proyecto genes globales informa que alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por alguna enfermedad "rara" (aproximadamente 7%) y que su impacto mundial es mayor que los del cáncer y el sida juntos.

Estas son las enfermedades más "raras" y curiosas del mundo:

Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y de otros tejidos para detectar dichos trastornos y existen más de 200 disponibles que se relizan por varios motivos:

Los resultados de las pruebas pueden ayudar a que una persona tome decisiones como la planificación familiar o la cobertura de un seguro.

Se debe dar asesoramiento genético a la mujer cuando:

El promedio de tiempo para llegar a un diagnóstico final puede variar de 5 a 10 años (30%) y requerir revisiones de más de 10 médicos (20%). Las enfermedades "raras" no sólo afectan a las personas diagnosticadas, sino a sus familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. La mayoría tiene curso clínico crónico debilitante con esperanza de vida reducida. Coexisten la denominada pluridiscapacidad (80%) con un alto grado de dependencia y mortalidad de 50%. La discapacidad produce aislamiento y discriminación, reduce las oportunidades educativas, profesionales y sociales y con ello conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales.

En cuanto al impacto económico se estima que las familias de estos enfermos destinan más de 50% de sus ingresos para su cuidado. Existen organizaciones de pacientes para aumentar el conocimiento, diagnóstico oportuno y tratamiento de estas enfermedades, como La Organización Nacional para Enfermedades Raras que fue creada en 1983 por individuos que las padecen y por sus familias.

En el año 2002 se creó la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras, en el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, que se encarga de realizar investigaciones clínicas y biomédicas para el desarrollo de terapias para este tipo de enfermedades. Ese mismo año se firmó el acta de "Desarrollo de Productos Huérfanos para el tratamiento de Enfermedades Raras" y se propusieron iniciativas similares en Europa.

El primer Día de las Enfermedades Raras fue organizado por Europa y Canadá, al mismo tiempo, en 2008. Ese día fue creado para aumentar la concientización acerca de las enfermedades raras y se conmemora el último día de febrero de cada año. A partir de entonces se han creado diversas organizaciones no gubernamentales de apoyo a lo largo de todo el mundo; existen hoy en día más de 500.

En México, en abril del 2011, se creó la Federación Mexicana para Enfermedades Raras y la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisoso-males en 2013.