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La condrodisplasia punctata (CDP) es una entidad que se caracteriza por la presencia de múltiples calcificaciones puntiformes a nivel articular, y puede asociarse a otras malformaciones. Su incidencia estimada es de 1 de cada 100,000 nacimientos.1 Existen cuatro variedades clínicas según su patrón hereditario: 1. tipo Conradi Hünermann (autosómica dominante); 2. forma rizomélica (autosómica recesiva); 3. recesiva ligada a X; y 4. dominante ligada a X.1,2
El diagnóstico diferencial debe realizarse en madres que durante la gestación consumieron anticoagulantes, fenobarbital, hidantoínas o alcohol, o bien, madres con lupus. Además, se debe descartar déficit de vitamina K. Estos factores pueden causar síntomas similares con calcificaciones epifisarias.1,3 El tratamiento debe ser adaptado a la forma de condrodisplasia. El pronóstico es muy variable.1
Presentamos a recién nacido de término, hijo de padres consanguíneos, madre sana tratada con yodocefol. Por ecocardiografía fetal se sospechó displasia ósea, en la que se observó facies fetal aplanada, displasia nasal, hueso nasal de 7.4 mm, fémur y húmero cortos. Durante la gestación se realizó cariotipo (XY), así como exoma dirigido a displasias óseas por secuenciación masiva. Se detectaron dos variantes de significado incierto en heterocigosis: HSPG2, WDR19. Entre los genes estudiados se incluyeron AGPS, ARSE, EBP, FAR1, GNPAT, PEX5, PEX7.
Al nacimiento se solicita serie ósea, en la cual se detectaron calcificaciones puntiformes en localización articular, con lo cual el diagnóstico se estableció como de CDP (Figuras 1 a 3).
Figura 1: Serie ósea (proyección anteroposterior). Calcificaciones puntiformes en columna vertebral, esternón, arcos costales, clavículas, escápulas, epífisis de huesos largos y huesos tarsianos.
Figura 2: Serie ósea (proyección lateral). Calcificaciones puntiformes en columna vertebral, clavícula, epífisis de huesos largos, huesos tarsianos y tráquea.
Como parte del diagnóstico diferencial, se tomaron muestras de sangre para descartar enfermedades peroxisomales, anomalías en la síntesis del colesterol. En la actualidad, el paciente permanece vivo, como vigilancia a través de consulta externa. Está pendiente la tipificación del subtipo de CDP.
