Introducción

Las malformaciones del sistema linfático ocurren de 2.8 a 5 de cada 100,000 recién nacidos vivos y corresponden a 5.6% de todas las lesiones benignas de la infancia a nivel mundial. Las más frecuentes son los linfangiomas, y se localizan hasta en 75% en la cabeza y cuello, otras áreas descritas son lengua y orofaringe; sin diferencia en cuanto al sexo.¹-³ En el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre se han registrado dos pacientes con detección prenatal de este tipo de malformaciones en los últimos cinco años.

Aproximadamente en el 50% de los casos, esta condición es evidente al nacimiento y hasta en 90% están presentes a los dos años de edad. Los linfangiomas se relacionan con malformaciones cardiacas, renales y deformidades esqueléticas, pero además se presentan con frecuencia en pacientes con trisomía 13, 18 y 21, así como en síndrome de Turner o Noonan.¹,⁴,⁵

Investigaciones recientes han descrito que el origen de estas anomalías son mutaciones somáticas, principalmente en el gen PIK3CA, que se asocia con sobrecimiento tisular, células de mayor tamaño y algunos tumores malignos.⁶ Se describen cuatro tipos histológicos: 1) higroma quístico o linfangioma macroquístico, compuesto por grandes espacios linfáticos macroscópicos con revestimiento de colágeno y músculo liso; 2) cavernoso o microquístico, constituido por pequeños vasos linfáticos con capas conectivas de grosor irregular; 3) capilar o simple, formado por vasos linfáticos de paredes delgadas y; 4) malformación vasculolinfática, de componente linfático y de componente vascular.²,⁷

Algunos linfangiomas tienden a invadir estructuras anatómicas contiguas, por lo que la tomografía y resonancia magnética (IRM) son útiles en la evaluación de la extensión y profundidad, principalmente para evaluar estructuras críticas, como la vía aérea, así como para guiar decisiones terapéuticas.¹,²,⁵ En la década de 1990 se recomendaba la resección quirúrgica como tratamiento de elección; sin embargo, este manejo puede ocasionar lesiones nerviosas o vasculares, y tiene una elevada tasa de recurrencia. Por esta razón, la infiltración de sustancias esclerosantes con tetradecilsulfato sódico, etanol, bleomicina, o bien con OK-432, ha demostrado ser una alternativa terapéutica con resultados favorables.⁸

Presentación del caso

Reportamos el caso de un neonato, producto de madre primigesta de 29 años y padre de 34, ambos en buen estado de salud y sin antecedentes patológicos relevantes, quien fue detectado a las 26 semanas de gestación (SDG) con un defecto anatómico cervical, que presuntivamente era encefalocele, por lo que la madre fue referida a un hospital de tercer nivel de atención.

En el servicio de Medicina Materno Fetal a las 28 SDG se realizaron ultrasonidos seriados (Figuras 1 y 2), en los cuales se identificaron imágenes compatibles con linfangioma cervical de 89 x 61 x 36 mm, de componente mixto, sin compromiso aparente de vía aérea. Posteriormente, a las 35 SDG por IRM se reportó linfangioma quístico cervicofacial, de 6.5 x 5.7 x 5.9 cm, sin que se detectara compromiso de la vía aérea (Figura 3). Por la posibilidad de componente genético se realizó cariotipo prenatal, el cual resultó como 46, XY.

Figura 1: Ultrasonido prenatal 3D donde se observa masa en región cervicofacial del lado izquierdo. 

Figura 2: Ultrasonido obstétrico. 

Figura 3: Resonancia magnética con linfangioma quístico cervicofacial. 

El nacimiento del paciente ocurrió a término mediante una cesárea programada. Se recibió producto único, que lloró y respiró espontáneamente, con peso de 3,400 gramos y talla de 51 cm. A la exploración física se observó un recién nacido normocéfalo, sin alteraciones oculares y con adecuada implantación de pabellones auriculares. Por supuesto, se detectó asimetría cervicofacial izquierda secundaria a tumoración que estaba localizada desde el arco cigomático hasta la región submandibular, de consistencia blanda, desplazable, no dolorosa y cubierta por piel normal, con medidas de 9 x 7 cm (Figura 4). No se observaron malformaciones en tórax, abdomen, genitales ni extremidades. En su primera hora de vida fue valorado por otorrinolaringología pediátrica, se exploró la cavidad oral y la vía aérea por laringoscopía, descartando compromiso alguno.

Figura 4: Recién nacido con masa en región cervicofacial izquierda. 

Se realizó ultrasonido e IRM después del nacimiento (Figuras 5A y 5B), corroborando diagnóstico de linfangioma cervicofacial izquierdo, de componente mixto, con presencia de múltiples microquistes y una lesión macroquística, con dimensiones de 56 x 33 x 60 mm en sentido longitudinal, transversal y anteroposterior. El reporte de ecocardiograma postnatal descartó defectos septales.

Figura 5: A) Ultrasonido postnatal. B) Resonancia magnética con linfangioma, sin compresión de vía aérea. 

El servicio de Cirugía Pediátrica determinó que por las características de la lesión, la opción sería la aplicación de escleroterapia con OK-432 (picibanil). A los ocho días de vida, previa aplicación de anestesia local, se puncionó la lesión (guiada por transiluminación), extrayendo 15 mL de líquido xantocrómico, con posterior administración de 20 mL de solución de picibanil, sin complicaciones durante el procedimiento.

El paciente presentó en las primeras 24 horas inflamación y eritema de la lesión, acompañadas de hipertermia de 37.8 ^oC, manejadas con paracetamol, con mejoría paulatina. Se decidió su egreso hospitalario 72 horas después. A las cinco semanas del tratamiento con OK-432, la lesión se redujo de 9 x 7 a 7 x 6 cm y, a las 10 semanas sus medidas fueron 6 x 4.5 cm (Figura 6). A los dos meses y 16 días de edad, el paciente continúa en seguimiento sin presentar signos de recidiva del linfangioma, llevando a cabo una vida normal para su edad, y sin problemas para su alimentación.

Figura 6: Paciente con reducción evidente del tamaño del linfangioma. 

Discusión

El tratamiento clásico del linfangioma consiste en la escisión quirúrgica, con el objetivo de preservar las estructuras vasculares y nerviosas involucradas; sin embargo, el daño a éstas puede ocurrir durante la cirugía o en el postoperatorio, como fístulas, infecciones o dehiscencia de la herida. Además, la mortalidad puede ser hasta de 6% y la recurrencia hasta de 27%.⁹ Las limitaciones del manejo quirúrgico han llevado al desarrollo de otros tratamientos, principalmente la escleroterapia, cuyo propósito es la regresión parcial o total del linfangioma.⁹ Aún no existen guías ni consensos establecidos para el tratamiento de estas malformaciones, por lo que depende de la experiencia del centro de atención, la decisión de los padres y la individualización de cada caso.¹⁰

El principio de la escleroterapia se basa en una reacción inflamatoria en el endotelio, que conduce a trombosis, obstrucción luminal, cicatrización y finalmente reducción del tamaño. Las sustancias aprobadas son el OK-432, la bleomicina y la doxiciclina.¹⁰,¹¹ En 1986, Ogita y colaboradores observaron la efectividad de OK-432 con reducción y resolución completa sin necesidad de cirugía.¹¹ OK-432 se obtiene de Streptococcus pyogenes del grupo A; la dosis máxima a aplicar es de 0.2 mg diluidos en 20 mL de solución fisiológica. Se sugieren intervalos de dos a 12 semanas entre cada inyección.³,¹¹

En 2012, Rodríguez y su equipo analizaron a 15 pacientes entre 12 días y 12 años de edad, en 40% de ellos se encontró linfangioma macroquístico y 46.6% mixtos, manejados con OK-432. Se lograron resultados favorables con un máximo de tres dosis con excelente resultado en 33.4%; en el resto el resultado no fue el esperado, lo que se asoció a que contaban con cirugía previa y tipo de linfangioma microquístico.⁸ Valle Rodríguez reportó el caso de un adolescente de 16 años con un linfagioma macroquístico de igual localización a la de nuestro paciente, con dimensiones de 10 x 6 cm, tratado con una dosis de OK-432; a las 16 semanas del tratamiento ya no se apreciaba clínicamente y en 42 semanas no se detectó recidiva.³ En general, no se recomienda más de tres dosis OK-432, ya que se ha demostrado que mayor número de dosis no resulta efectivo.¹¹

Respecto a otros agentes esclerosantes, el más estudiado es la bleomicina. En 2008 se hizo un metaanálisis de 22 series de casos, que comparó el uso de OK-432 con la bleomicina, en el cual no se encontró diferencia estadísticamente significativa; sin embargo, con bleomicina puede haber efectos colaterales como fibrosis pulmonar, lo cual no se ha descrito con OK-432.³,⁹