El origen del código genético es probablemente el mayor misterio de la vida. Su función es vital en la fabricación de compuestos elementales básicos para la existencia de esta, tal como la entendemos.

El código genético fue descubierto en la década de 1950, a partir del trabajo de Rosalind Franklin (1920-1958) con la fotografía 51, que Maurice Wilkins entregó a James Watson y a Francis Crick, y en donde se develaba la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN). Este hecho permitió iniciar los estudios genéticos¹.

Durante los primeros años de la licenciatura, cuando se estudia embriología, uno realmente se maravilla de todo lo que debe ocurrir para que un ser humano nazca en aparentes condiciones de normalidad. Cada gen que debe prenderse o apagarse en cierto momento, determina el futuro del ser que se está formando; lo mismo que el ambiente perinatal, al que ahora también se le ha atribuido gran relevancia. Recuerdo esto por el tema que ocupa el artículo de revisión en este número, que Gustavo Celis Alcalá y Marta Georgina Ochoa Madrigal nos entregan, y que versa sobre el hoy llamado trastorno del espectro autista (TEA)².

Esta entidad nosológica ha pasado por varios cambios y definiciones, así como las categorías que lo integran. Llama la atención las prevalencias mundial y mexicana de 1:160 y 1:115, respectivamente, en recién nacidos, con el comentario de que existe, probablemente, una prevalencia mayor. Pero, ¿qué determina el TEA? Los autores refieren al ambiente, la susceptibilidad genética individual y otros muchos factores que pueden interactuar para que este se presente. Se han sugerido como posibles agentes a las irregularidades neuroanatómicas, alteraciones inmunológicas, deficiencias en la dieta o excesos en la misma, consumo de ciertos fármacos durante el periodo prenatal, y otros más.

Aunque las características del autismo pueden detectarse en la primera infancia, a menudo no se diagnostica hasta mucho más tarde, por lo que un diagnóstico adecuado y oportuno debe iniciar con los padres que identifican alguna alteración, en general, durante el segundo año de vida. El autismo se presenta frecuentemente junto con otras comorbilidades, como epilepsia, depresión, ansiedad y trastorno de déficit de atención e hiperactividad, también con comportamientos problemáticos, como dificultad para dormir y autolesiones. El nivel intelectual varía mucho de un caso a otro, y va desde un deterioro profundo hasta casos con aptitudes cognitivas altas³.

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Si bien algunas personas con autismo pueden vivir de manera independiente, hay otras con discapacidades graves que necesitan constante atención y apoyo durante toda su vida, por lo que la intervención temprana mediante un tratamiento adecuado, determinará la calidad de vida de estas personas, ya que no todas evolucionan de igual manera. La relación por sexo es interesante, ya que se reporta una mayor prevalencia en niños que en niñas, aunque se sugiere que el TEA se subdiagnostica en niñas⁴.

Independientemente de estas estadísticas, es importante que al niño o adolescente con TEA y a su familia se les ofrezca información y servicios pertinentes, derivación a especialistas y ayudas prácticas de acuerdo con sus necesidades y preferencias, y con la evolución de estas. Aunque, evidentemente, el foco de interés restringido de una persona con TEA y con discapacidad intelectual asociada, será probablemente muy básico, como podrían ser actividades generalmente muy sensoriales como escuchar música o jugar con luces; se sabe que, si se les ayuda a gestionar su área de interés, podrían llegar a ser auténticos expertos en la materia en cuestión⁵.

Cada persona con autismo es diferente, por lo que la difusión sobre el TEA mediante una película o una serie es una plataforma perfecta para dar a conocer las características, hábitos y diferentes comportamientos que se pueden encontrar en el espectro. A ese respecto, el cine y la televisión se han encargado de popularizar a diferentes personajes con este padecimiento, que cuando encuentran lo que les apasiona pueden desarrollar esta actividad y sobresalir en ella. Entre estos personajes se han abordado las vidas de: Lewis Carroll, autor de Alicia en el país de las maravillas; Wolfgang Amadeus Mozart, músico y compositor reconocido desde que tenía 5 años, quien se distinguía por tener una capacidad de atención voluble para tareas que no le interesaban y a menudo expresaba su aburrimiento en ráfagas de actividad física acrobática; Bill Gates, fundador de Microsoft Corporation, de quien se rumora tiene habilidades sociales débiles, aunque eso ciertamente no lo obstaculizó profesionalmente^6-9.

Series como: Atípico, Big Bang Theory y The Good Doctor develan personajes con diversos tipos de TEA. En Plaza Sésamo se presenta a un personaje con TEA, que ayuda a que se conozca esta patología y se elimine el acoso y discriminación que estos niños sufren con frecuencia y que debe evitarse. Una opción más antigua para identificar al TEA es la película Rain Man (1988) que protagonizaron los famosos actores Dustin Hoffman y Tom Cruise, y que ganó varios premios Oscar concedidos por la Academia de las Artes y las Ciencias Cinematográficas¹⁰.

Desde 2007, la Asamblea General de las Naciones Unidas declaró al 2 de abril como en Día Mundial de Concienciación sobre Autismo, con la finalidad de lograr mayor empatía hacia las personas que padecen TEA y que merecen tener una vida plena^8,9,11.

Un ejercicio interesante que les sugerimos llevar a cabo sería que después de leer el artículo de revisión, hagan uso de alguna de las suscripciones a las plataformas de transmisión multimedia en línea y vean alguna de las series y filmes mencionados para realizar un ejercicio de observación con la finalidad de reconocer los signos y síntomas de los personajes y así obtener el diagnóstico del TEA.

Por mi raza hablará el espíritu