nueva página del texto (beta)
Español (pdf)
Artículo en XML
Referencias del artículo
Traducción automática
Enviar artículo por email
Citado por SciELO 
Similares en
SciELO 
Permalink
ANTECEDENTES
El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (PSIS por sus siglas en inglés) es una alteración congénita rara de la glándula pituitaria, que se relaciona con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento u otras hormonas secretadas en la pituitaria anterior. La prevalencia exacta del PSIS es incierta, un informe del año 2013 reportó 0.5 casos por cada millón de nacimientos2. El síndrome de interrupción del tallo hipofisario se caracteriza por una tríada clásica: tallo hipofisario interrumpido o ausente, hipófisis posterior ectópica, e hipoplasia o aplasia de la hipófisis anterior2. La manifestación clínica del síndrome de interrupción del tallo hipofisario depende de la edad al momento de establecer el diagnóstico. En los recién nacidos aparece como hipoglucemia, ictericia, criptorquidia y micropene. En los adolescentes y adultos se caracteriza, principalmente, por talla baja, retardo en los caracteres sexuales, epilepsia, retraso intelectual o ambos. El diagnóstico del síndrome se establece con los hallazgos clínicos y se complementa con resonancia magnética, donde se observa a la neurohipófisis localizada en la línea media y predominantemente hacia el túbercinereum, misma que se muestra hiperintensa en todas las secuencias, este hallazgo se asocia a un tallo hipofisario corto o ausente, así como a una adenohipófisis anterior con hipoplasia3.
La causa del síndrome de interrupción del tallo hipofisario aún se desconoce, pero se han propuesto 2 teorías: la primera son lesiones perinatales y la segunda una organogénesis defectuosa, provocadas por factores genéticos o ambientales durante el embarazo. Se desconoce su etiología exacta; sin embargo, se han identificado mutaciones en el factor de transcripción HESX1 (3p21.2-p21.1)4.
Hay algunas alteraciones durante el parto, como la presentación fetal de nalgas, que conduce a la deformación evidente de la cabeza y puede resultar en lesiones del tallo hipofisario, del mismo modo, la hipoxia ocurrida al nacimiento puede originar lesiones del tallo y la hipofisis, entre 20 y 50% de los pacientes con sindrome de interrupcion de tallo hipofisario suelen tenen malformaciones congénitas asociadas, estas incluyen, principalmente alteraciones de la linea media (por ejemplo: hipoplasia del nervio óptico o labio hendido), que indican que el defecto genético correspondiente con esta enfermedad puede relacionarse con genes responsables del desarrollo embrionario de la zona hipotálamo pituitaria5. Esta alteración se relaciona con deficiencias hormonales, por lo que existe doble importancia para establecer el diagnóstico oportuno. En primer lugar, el hecho de no detectar ni tratar la enfermedad se asocia con mortalidad y morbilidad importante, incluida la afectación del desarrollo psicomotor; y en segundo lugar, el tratamiento con la sustitución hormonal durante la infancia, que puede evitar la talla baja en los individuos afectados. Los pacientes con esta enfermedad pueden alcanzar su talla normal si reciben tratamiento antes del cierre de los cartílagos de crecimiento6.
CASO CLÍNICO
Se trata de un paciente del sexo masculino, de 17 años de edad, al cual le solicitan estudio de resonancia magnética en secuencias T1, T2 y T1 con gadolinio, por diagnóstico de pubertad tardía y estatura baja, así como ausencia de maduración en los caracteres sexuales secundarios. Se le realizó una radiografía de mano, donde se evidencio una edad radiológica de 15 años y 6 meses. Se le dio un Tanner púbico de 1, a la exploración física como datos relevantes se observaron bolsas escrotales hipotróficas y testículos no hacia la apertura del canal inguinal. Se catalogó en la percentil 3 de la tabla de crecimiento y entre la percentil 25 y 50 de la tabla de peso, quedando con obesidad en relación con la altura.
Estudios de laboratorio
Dentro de los más significativos se encontró testosterona de 0.25 ng/dL (valor normal 2.62-15.93 ng/ mL), progesterona de 1.89 ng/dL, (valor normal menos de 1 ng/mL), prolactina de 37.05 ng/mL (valor normal menos de 20 ng/mL), estradiol 1 pg/ mL (valor normal de 10 y 37 pg/mL), hormona del crecimiento de 0.01 ng/mL (valor normal de 0.4 a 10 ng/mL), perfil tiroideo dentro de parámetros habituales.
Hallazgos radiológicos
Se realizó resonancia magnética con equipo Siemens de 1.5 teslas con adquisiciones axiales, coronales y sagitales en T1, T2, flair, difusión, T1 con gadolinio, con foco en silla turca, donde se observó lo siguiente:
En adquisición sagital se mostró una imagen redondeada de bordes regulares y definidos, hiperintensa en T1, T2, T1 con gadolinio, localizada adyacente al túber cinereum; se observó además una adenohipofisis de señal habitual, con disminución de sus dimensiones, localizada en la silla turca, el tallo hipofisario se mostró ausente, dichos hallazgos se corroboraron en la adquisición coronal y axial (figuras 1, 2, 3 y 4).
Foto: González et al.
Figura 1 Resonancia magnética en adquisición coronal, ponderada en T1 y contrastada con gadolinio, donde se observa neuhipófisis (flecha blanca en 1a) de localización superior a la cisterna supra sillar. Talla hipofisario no se logra visualizar (circulo rojo en 1b)
Foto: González et al.
Figura 2 Adquisición sagital de resonancia magnética, con acercamiento en silla turca, donde se observa neurohipófisis superior a la silla turca (flecha blanca), caracterizada como un área hiperintensa en la eminencia media. Además, se observa adenohipófisis pequeña (circulo rojo)
Foto: González et al.
Figura 3 Adquisición sagital de resonancia magnética, potenciada en T1, con acercamiento en silla turca, donde se observa en la imagen a, anatomía habitual de la glándula hipófisis, adenohipófisis (flecha verde), neurohipófisis (flecha roja), en la imagen b (caso clínico), se aprecia adenohipofisis hipoplásica (flecha azul) y neurohipófisis ectópica (flecha blanca)
DIAGNÓSTICO
La neurohipofisis ectópica se presenta clínicamente con enanismo (definido como talla baja para la edad, por debajo del percentil 2) y alteraciones en la producción de hormonas de la adenohipofisis; la característica radiológica es observar una neurohipófisis fuera de la silla turca, la cual incluye una ubicación ventral al piso del tercer ventrículo, adyacente a la eminencia media y pueden estar asociadas con la ausencia de un tallo hipofisario o una hipoplasia marcada en la adenohipofisis, recordando que esta última representa un 80% del total de la glándula, la cual presenta un diámetro ventrodorsal y rostrocaudal, en promedio de 10 mm. Su comportamiento en la resonancia magnética es un aumento de señal en T1, T2 y a la aplicación de gadolinio7
Diagnóstico diferencial
Se deben de considerar las alteraciones que afecten la silla turca y el recorrido del tallo hipofisario, dentro de las patologías que pueden confundirse radiológicamente con esta entidad se encuentran:
El hamartoma hipotalámico, que se localiza cerca del tubérculo cinereum y los cuerpos mamilares, mostrándose como una masa de 0.5-2 cm de tamaño, isointensa a la materia gris, se puede asociar con epilepsia, pubertad temprana en pocas ocasiones y generalmente no se asocia a alteraciones hormonales7.
El germinoma supraselar, que es un tumor en la línea media, que se origina la mayor parte del tiempo en la parte superior del infundíbulo o en la parte posterior del hipotálamo. Suele ser homogéneo, discretamente hipointenso en T1 e isointenso en T2 con respecto a la sustancia gris con un intenso realce después de la administración de gadolinio8.
Los lipomas, que son lesiones raras que constituyen alrededor del 0.1% de todas las lesiones intracraneales. Es una malformación resultante de la persistencia de la meninge primitiva con posterior diferenciación a tejido adiposo, el 80% son supratentoriales y solo el 20% son suprasillar, en un tercio de los pacientes se presentan síntomas como crisis convulsivas o cefalea. Su comportamiento en resonancia magnética es hiperintensa en T1 y T2, sin realce a la aplicación de gadolinio8.
Quiste dermoide, que es una lesión rara de presentación infrecuente en un 0.4 a 0.025%, de las lesiones intracraneales, es causada por la inclusión de tejido ectodérmico al momento del cierre del tubo neural, su localización más frecuente es hacia la línea media, región temporal, sillar, supraselar y hacia la fosa posterior, el cuadro clínico va a depender del tamaño y puede existir cefalea y crisis convulsivas, en la resonancia magnética se va a comportar como una lesión heterogénea predominantemente hiperintensa en T1, heterogénea en T2, dependiendo de su componente graso9.
CONCLUSIONES
El médico de primer contacto debe de sospechar de esta patología al encontrarse con defectos de la línea media, como lo son hipoplasia del nervio óptico o labio hendido, ya que estas patologías pueden asociarse con trastornos de la hipófisis, para así enviarlos a un tercer nivel de atención y se les realicen los estudios correspondientes.
El medico radiólogo debe de estar familiarizado con la armonía en la anatomía de la hipófisis, para así poder identificar oportunamente estas alteraciones. La detección y tratamiento oportunos mejorarán el pronóstico y la calidad de vida de los individuos afectados y de sus familias, además de reducir los altos costos que representan para los sistemas de salud los pacientes con discapacidad permanente. Es importante la identificación oportuna de cualquier retraso del neurodesarrollo, pues existen diversos padecimientos susceptibles de tratamiento, con reducción importante de la morbilidad y mortalidad a corto y largo plazo9.
