text new page (beta)
Spanish (pdf)
Article in xml format
Article references
Automatic translation
Send this article by e-mail
Cited by SciELO 
Similars in
SciELO 
Permalink
Introducción
El síndrome de Down, descrito por primera vez por Seguin y Down en 1846 y 1866 respectivamente, es relativamente común. Entre un 40 y 50% de estos pacientes presenta alguna cardiopatía congénita; las más frecuentes son: el defecto septal atrioventricular, el defecto septal auricular, el defecto septal ventricular, el conducto arterioso persistente y la tetralogía de Fallot1,2.
En 1866, Wilhem Ebstein describió por primera vez la anomalía que lleva su nombre. Se caracteriza por un deplazamiento apical anormal y la rotación de la valva septal y posterior de la válvula tricúspide, desplazamiento del orificio valvular tricuspídeo hacia la porción apical del ventrículo derecho, disminución en el tamaño de la porción funcional del ventrículo derecho, fibrosis y adelgazamiento del componente atrializado del ventrículo derecho y una valva anterior generalmente alargada y parcialmente fenestrada. Esta anomalía representa del 0.05 al 1% de todos los defectos cardíacos congénitos, con una incidencia de 1 por 20,000 recién nacidos vivos. Su asociación con el síndrome de Down es extremadamente rara3,4,5.
Presentamos un caso de síndrome de Down asociado con anomalía de Ebstein y se realiza una revisión de los casos reportados en la literatura médica mundial.
Reporte del caso
Paciente del sexo femenino de un mes de vida que fue referido al servicio de cardiología pediátrica de nuestro hospital con los diagnósticos de síndrome de Down, hipotiroidismo congénito, cianosis y soplo cardíaco.
Entre sus antecedentes de importancia está el que fue producto de una madre de 42 años de edad, con un control prenatal adecuado, contaba un ultrasonido prenatal que reportó oligohidramnios, no se realizó ultrasonido estructural para descartar algún tipo de malformación congénita. Nace postérmino de 42 semanas de gestación por parto vaginal eutócico.
En el interrogatorio, la madre refirió que la paciente presentó cianosis y diaforesis por lo que se sospechó cardiopatía congénita. La exploración física mostró características fenotípicas relacionadas con el síndrome de Down (pliegue epicántico, puente nasal deprimido, macroglosia, pliegue palmar único); la oximetría de pulso con aire ambiente era de 86% y contaba con un soplo holosistólico grado 3/6 en el borde paraesternal izquiedo bajo.
Figura 1 Radiografía de tórax que muestra cardiomegalia con disminución de la trama vascular pulmonar.
La radiografía de tórax mostró cardiomegalia significativa con un índice cardiotorácico de 0.68, con datos de crecimiento auricular y ventricular derechos, arco aórtico izquierdo y situs solitus abdominal y bronquial con disminución de la trama vascular pulmonar (figura 1). El electrocardiograma mostró ritmo sinusal, frecuencia cardíaca de 150 latidos por minuto, eje de QRS a 140o con intervalo PR de 120 mseg, ondas P altas sugestivas de crecimiento auricular derecho y ondas R altas en V1 sugestivas de crecimiento ventricular derecho. El ecocardiograma transtorácico mostró situs solitus, levocardia, dilatación de las cavidades derechas. Con la valva septal de la tricúspide desplazada apicalmente a 8.5 mm, indizado de 40 mm/m2 de superficie corporal, con insuficiencia tricuspídea moderada (figura 2). El tronco pulmonar y las ramas se encontraban bien desarrolladas y sin obstrucción en el tracto de salida ventricular derecho. Se encontró un defecto septal auricular de 3.4 mm con cortocircuito bidireccional y un conducto arterioso de 1.6 mm, con cortocirctuito de izquierda a derecha. Se inició manejo médico para falla cardíaca (digoxina, furosemide y espironolactona).
Figura 2 a) Vista apical de 4 cámaras que muestra la anomalía de Ebstein con dilatación auricular derecha (AD) y desplazamiento apical de la valva septal de la válvula tricúspide (flecha), que lleva a la atrialización del ventrículo izquierdo. b) Vista apical 4 cámaras que muestra un jet de insuficiencia valvular tricuspídea del ventrículo derecho (VD).
Discusión
La anomalía de Ebstein se define como un desplazamiento apical de la valva septal de la válvula tricúspide de más de 0.8 cm/m2. Esta se asocia al adosamiento de la valva septal y posterior de la válvula tricpúspide al miocardio ventricular derecho, desplazamiento del anillo valvular funcional hacia la cavidad del ventrículo derecho, dilatación de la porción atrializada del ventrículo derecho, redundancia y fenestraciones en la valva anterior de la válvula tricúspide y dilatación del anillo valvular tricuspídeo verdadero6. Las manifestaciones clínicas varían desde la insuficiencia cardíaca severa vista en la etapa fetal o neonatal, a la ausencia de síntomas con el descubrimiento de los mismos en una evaluación de rutina7.
La asociación entre anomalía de Ebstein con síndrome de Down es extremadamente rara, ya que existen 12 casos reportados en la literatura que se resumen en la tabla 1.
Tabla 1 Resumen de los casos de anomalía de Ebstein asociados con síndrome de Down reportados en la literatura médica
| Año | Autor | Edad al momento del diagnóstico | Síntomas | Defectos asociados |
|---|---|---|---|---|
| 1989 | Johnson et al. | 17 días (autopsia) | Falla cardíaca con neumonía fatal | Desconocidos |
| 1992 | Venturini et al. | 55 años | Ninguna | Desconocidos |
| 1999 | Silva et al. | Prenatal (21 semanas) | Después de la amniocentesis | Ninguno |
| 2003 | Bauk et al. | 20 años | Taquiarritmia | Ninguno |
| 2004 | Leite et al. | Prenatal (35 semanas) | Sospecha de cardiopatía (ventrículo izquierdo hipoplásico) | Ninguno |
| 2007 | Cyrus et al. | 20 meses | Falla de medro | Defecto septal auricular ostium secundum |
| 2010 | Upadhyay et al. | Primer día de vida | Cardiomegalia | Foramen oval |
| 2013 | Pepeta et al. | Primer día de vida | Cianosis y dificultad respiratoria | Conducto arterioso |
| 2013 | Pepeta et al. | Prenatal (32 semanas) | Sospecha de cardiopatía | Ninguno |
| 2014 | Siehr et al. | Primer día de vida | Cianosis | Defecto septal ventricular y conducto arteiroso |
| 2014 | De Rubens-Figueroa et al. | 14 años | Dolor precordial | Defecto septal auricular ostium secundum |
| 2015 | Tanasan et al. | 2.5 meses | Taquipnea | Defecto septal auricular y ventricular |
Análisis
En nuestra paciente, la presencia de cianosis y soplo cardíaco, además del fenotipo Down después del nacimiento, hicieron sospechar que la cianosis podría tener un origen cardíaco. El electrocardiograma mostró dilatación de la aurícula derecha e hipertrofia ventricular derecha; la radiografía de tórax con cardiomegalia importante. Sin encontrar evidencia de preexcitación o episodios de taquicardia supraventricular. Estos hallazgos eran altamente sugestivos de anomalía de Ebstein. El ecocardiograma tuvo un papel decisivo para confirmar este diagnóstico tan poco frecuente en un paciente con síndrome de Down.
Al nacimiento, el neonato tiene resistencias vasculares pulmonares altas con un incremento en la presión diastólica final ventricular derecha, por lo que el cortocircuito de sangre se realiza de derecha a izquierda a través de la comunicación interauricular, lo que ocasiona cianosis y desaturación. También es responsable de la disminución de la trama vascular pulmonar en la radiografía de tórax. A medida que las resistencias vasculares pulmonares disminuyen, mejora la distensibilidad del ventrículo derecho y el cortocircuito se hace de izquierda a derecha a través de la comunicación interauricular con disminución de la cianosis8.
Los pacientes con síndrome de Down y síntomas cardiovasculares deben someterse a una evaluación cardiológica completa que incluya un ecocardiograma, por la alta incidencia de cardiopatías congénitas9.
