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Gaceta médica de México

versión impresa ISSN 0016-3813

Gac. Méd. Méx vol.140 no.2 México mar./abr. 2004

 

Actividades académicas

DNA Medio Siglo.


IV. La antropología a 50 años del descubrimiento
de la estructura helicoidal del DNA

 

Carlos Viesca T*

 

*Departamento de Historia y Filosofía de la Medicina Facultad de Medicina. UNAM. SIN, Nivel III.

 

Hace 50 años, eufórico por lo que para él -y después para toda la humanidad- significaba el descubrimiento de que la estructura helicoidal del modelo propuesto por él y James Watson para el DNA, Francis Crick decía a sus amigos reunidos en un pub, The Eagle , cercano al laboratorio en el que trabajaban, que su hallazgo les proporcionaba ni más ni menos que "el secreto de la vida". 1 Y tenía razón. En los años consecutivos se iría dilucidando el sentido de esa aparente fanfarronada para convertirla en el ábrete sésamo de la ciencia biológica.

En efecto, es a partir de la definición de la estructura del DNA como una doble hélice en la que están dispuestos los pares de bases que constituyen el material genético de todo ser vivo, que comienza una nueva etapa en la historia de la ciencia. Sus implicaciones para la antropología son el tema del presente trabajo.

 

De la antropología a la biología.
¿Un nuevo reduccionismo?

De algún tiempo atrás se sabía que el DNA era el componente propio de los cromosomas. También se venía planteando la existencia, confirmada más tarde, de que los cromosomas podían dividirse en unidades funcionales que se relacionan con funciones o estructuras específicas a las que se denominó genes. Era, pues, lógico pensar que, conociendo la estructura del DNA, se podría estudiar la herencia con mucho mayor detalle y más precisión. Sin embargo, las expectativas quedaron cortas. Pasando de la ontogenia a la filogenia, es decir, de la constitución hereditaria de un individuo a las posibilidades de herencia en la especie, el registro de los genes y su expresión abrieron la perspectiva de conocer los parentescos existentes entre diversos seres humanos, pero también la de establecer relaciones del mismo tipo entre razas y grupos. Evidentemente el estudio del DNA contenido en y constitutivo del material genético de los seres humanos marcaba un nuevo rumbo para las ciencias del hombre. En lo sucesivo, las bases científicas de la antropología estarían fundadas en desarrollos de la biología molecular y, en sus puntos más cruciales, estarían dados por lecturas posibles del DNA.

Aún más, a poco de descubierta la estructura del DNA y confirmado su papel en la composición del material genético de todos los seres vivos, se comenzó a investigar en términos de biología molecular secuencias de aminoácidos específicos ubicados en algunos de los genes, así como las de proteínas funcionalmente importantes y con estructuras relativamente sencillas y, por lo tanto, accesibles. La hipótesis central, era que los cambios, producto del proceso de evolución, se manifiestan a nivel de los genes y se pueden estudiar a través de las proteínas, de modo que el índice de separación de dos especies es directamente proporcional al número de aminoácidos diferentes que tiene una de éstas. De tal manera, cromosomas y genes se van diluyendo para dar paso al concepto de secuencias de aminoácidos y las semejanzas van privando en relación con las diferencias, dado que son numéricamente mucho más.

 

El fin del creacionismo

El estar seguros de que existe un substrato químico de la herencia que es el DNA, el que sea éste el componente de los genes y de la mal llamada "basura genética", (ni más ni menos que un porcentaje no lejano de 80% de nuestro genoma, que al fin y al cabo cuenta la historia de la especie y la deja inscrita en cada una de nuestras células), el que en fragmentos de ese genoma se puedan reconocer otros fragmentos y, a veces, hasta genomas prácticamente íntegros de otras especies que han convivido estrechamente con nuestros antepasados por tiempos inmensamente largos, ha dejado claramente asentadas las huellas del proceso evolutivo de la especie humana. Las consecuencias teóricas de esto se reducen a un punto central: la creación renovada de diferentes grupos de seres vivos no resiste la evidencia biológica y las largas series de argumentos que se han aducido para afirmar que el hombre fue creado en un estado de perfección y ha involucionado -consecuencia del pecado o de la mera desgracia- hasta llegar a nuestra imperfección actual, no pueden ya ser tomadas en cuenta seriamente. 2 La evidencia del DNA marca una línea evolutiva que si bien tiene un gran número de ramales, marca sin lugar a dudas un origen único.

 

La evolución de la humanidad: de la paleontología a la genética

Una de las grandes ramas de la antropología es la antropología física, la cual se ha encargado desde la segunda mitad del siglo XIX de buscar restos humanos prehistóricos y de establecer sus relaciones con el hombre moderno, ese que se ha autodenominado Homo sapiens sapiens, por si un solo sapiens fuera poco. Pero también dicha disciplina había tenido que zanjar una abrupta cuestión al tomar partido por la inclusión del hombre en la naturaleza, dejando de lado la hipótesis jamás probada de un origen, no digamos sobrenatural, pero sí, por lo menos, separado del de todos los demás integrantes de este cosmos; como quiera que sea, este ser creado por Dios en el sexto día de su empresa, de acuerdo al relato bíblico, había ido paulatinamente dejando de ser la criatura distinguida con la imagen y semejanza de su creador, para resignarse a ser parte del orden natural. No en balde ya Darwin había completado la labor emprendida por Copérnico tres siglos antes, al desplazar a la tierra del centro del universo, cuando, como corolario de su visión general sobre la selección natural y la evolución de las especies tuvo que definir sus opiniones sobre la proveniencia de los humanos y afirmar que venían de otras especies, más viejas que ellos pero no menos naturales, que se habían ido modificando en el curso de un largo tiempo. Tan largo que había sido inconcebible hasta que se inició el cálculo científico de cuánto tiempo había "vivido" la tierra y se pudo hablar de épocas geológicas y de la inserción de los seres vivos -humanos incluidos- en ellas y ya no de un discurso genealógico que fijaba en unos cuatro mil años el devenir de la humanidad. 3 Ya antes de los grandes textos, como el propio Sistema Naturae de Linneo o Man's Place in Nature de Thomas Huxley, publicados de 1735 a 1766, el primero, y en 1863 el otro, que se preocuparon por establecer el lugar del hombre en la naturaleza e iniciar con ello la naturalización de la naciente antropología, otros autores habían dado cuenta de la semejanza del hombre con otras especies animales. Así, Belson en 1555 había ya señalado la similitud entre ciertos huesos humanos y los correspondientes de las aves, y siglo y medio más tarde, en 1699, Tyson anotó 48 caracteres que eran compartidos por el hombre y los chimpancés y que alejaban a ambos primates de los monos. 4

Sin embargo, esta pertenencia del hombre a la naturaleza fue enmarcada en una división entre los aspectos funcionales característicos de los seres humanos, cuyo estudio metodológicamente correspondía al campo de la fisiología, entendida como biología humana, y aquellos rasgos físicos con los que la antropología construyó su propio método para definir razas humanas, variables grupales e individuales y explorar una posible genealogía a partir de la recuperación de restos óseos. Este método fue paleontológico. Evidentemente dio frutos, puesto que se pudieron establecer series que, con huecos, van hasta el procónsul africano y los australopitecos y pudieron proponer fechas, de acuerdo con las cuales estos últimos habrían aparecido hace unos 3.5 millones de años y los primeros hace unos 20. 5

Otro de los puntos clave ha sido el del momento de separación del hombre y los grandes póngidos, una vez que se determinó que la relación entre ellos no era de descendencia sino de colateralidad. En este sentido la citogenética ha permitido la demostración de afinidades muy importantes entre la especie humana y los otros grandes antropoides, mientras que todos ellos difieren en mayor medida de los otros miembros de la superfamilia que filogenéticamente se ha catalogado como hominoidea. 6

Se ha reconocido, por ejemplo, que una diferencia que ha sido considerada como fundamental entre los humanos y los chimpancés y los gorilas, que es la dotación de 46 cromosomas en los primeros por 48 de las otras dos especies, se debe a la fusión de los cromosomas 12 y 13 del chimpancé y 11 y 12 del gorila y el orangután resultante en nuestro cromosoma 2 de gran tamaño. 7

Posteriores trabajos, como los de Jauch y cols. Publicados en 1992, han destacado las homologías entre los cromosomas humanos y los del chimpancé, el gorila, el orangután y los gibones, marcando las crecientes diferencias que se aprecian entre ellos, existiendo gran similitud en los cuatro primeros y divergencias notables con estos últimos. 8

En estudios realizados a principios de los años setenta, Marie Claire King y Allan Wilson comenzaron a combinar métodos de estudio de DNA, particularmente la de "hibridación del DNA", y establecieron que las diferencias probables del genoma humano y el del chimpancé no irían más allá de 1%. 9

Sin embargo, estos abordajes desde la biología molecular ya tenían para entonces una historia, no muy larga, pero abundante en hechos de interés. En efecto, desde inicios de la década de los sesenta Linus Pauling y Emile Zuckerkandl habían emprendido el estudio de algunas proteínas comparando las secuencias de sus aminoácidos en diferentes especies, definiendo que entre más próximas eran éstas en la cadena evolutiva más similares serían las secuencias correspondientes. Entre las proteínas que eligieron para su estudio a causa de sus accesibles dimensiones se cuenta la hemoglobina. Los hallazgos no dejan de ser sorprendentes: analizando una de sus cadenas proteicas con una longitud total de 141 aminoácidos, encontraron que sólo uno de ellos era diferente entre la hemoglobina humana y la del chimpancé y 18 entre la primera y la del caballo. 10

No deben olvidarse las dificultades técnicas a las que se enfrentaban estos pioneros para secuenciar proteínas, de modo que no extraña en nada el que se hayan buscado otras alternativas, como lo son los estudios inmunológicos, particularmente las reacciones ante proteínas extrañas. 11

En este sentido son los trabajos de Allan Wilson y de Vince Sarich los más estimulantes. Estudiando la albúmina exponiéndola a reacciones anticuerpo antialbúmina humana, determinaron que la relación entre una especie y otra era de 95% entre gorilas y chimpancés y los seres humanos, de 85% para los orangutanes, 82% para los gibones, 60% para el mono araña, 35% para el lemur y 25% para el perro. 12

La separación evolutiva entre el hombre y el perro, "su mejor amigo", es de 75% y, por lo tanto, de muchos millones de años. Pero la fecha que interesaba a nuestros autores no era esa, sino la de la separación de los humanos del tronco común de los póngidos y para ello tomaron como medida de referencia una cifra de 30 millones de años, que era la que daban los estudios de los fósiles para la separación de los monos del viejo y del nuevo mundo. Haciendo coincidir en esta cifra la evolución paleontológica y la evolución molecular, comenzaron la búsqueda y concluyeron que el momento de separación entre la especie humana y los grandes monos había ocurrido hace unos cinco millones de años. Esto sucedió en 1967. La afirmación provocó un escándalo inmediato entre antropólogos y paleontólogos, quienes habían hecho un estimado de unos 25 millones de años y declararon no confiable al método genético recién ensayado. No obstante, el tiempo y las nuevas técnicas han dado la razón, hasta ahora, a Wilson y Sarich. 13

Como resultado tenemos que aceptar que nuestra cercanía con los grandes monos es mucho mayor de lo que se había sostenido y que nuestro parentesco es más cercano, tomando como índice de cercanía el tiempo transcurrido desde el momento en que, a causa de mutaciones, nuestras especies se separaron. Es así que el chimpancé resulta más cercano a los humanos, con una diferencia de sólo 1%, que de los gorilas, de los que le separa 3 %. La consideración de estos datos obliga a reflexionar acerca del desfase existente entre una evolución genética de escasa cuantía y otra, anatómica y conductual, con marcadas diferencias y mucho más rápida. Svante Pääbo, un eminente científico sueco que trabajó en la Universidad de Munich y había realizado interesantísimos estudios sobre DNA antiguos, entre los que se incluían los procedentes de momias egipcias y hasta de los restos de hombres de Neanderthal -acerca de lo cual hablaré posteriormente-, tomó el reto en sus manos y enfocó su atención a dilucidar el origen de estas tan significativas diferencias. Hace poco más de dos años, en 2002, Pääbo y su equipo de trabajo localizaron un gen al que denominaron FOXP2 el cual está relacionado con el lenguaje y ha sido apodado en los medios de comunicación masiva como "el gen de la gramática". Lo extraordinario es que de sus 715 aminoácidos sólo dos difieren de los del gorila y el chimpancé y en todos los demás mamíferos estudiados son idénticos. 14

Por otra parte, las mutaciones en este gen coinciden con alteraciones del lenguaje. En fin, lo que se aprecia es que la configuración del gen, sus dos aminoácidos diferentes, son de nuevo cuño y señalan una vía de separación entre la especie humana y sus más cercanos parientes. Gran diferencia, el lenguaje articulado con todas sus sofisticaciones, para una mínima diferencia genética, dos de 715 aminoácidos, hacen pensar que la gran separación que existe actualmente entre humanos y antropoides, corresponde, como expresa James Watson, más a genes que se expresan en función de algún mecanismo aún no precisado, que en diferencias en la estructura genética o en el genoma, "los humanos -dice- somos simplemente grandes monos con unos pocos interruptores (switches) genéticos únicos y especiales". 15

Al respecto puede añadirse que otros experimentos de Pääbo acerca de la expresión de genes en los leucocitos, el hígado y el cerebro, han mostrado gran similitud en los dos primeros, mientras que el cerebro humano se denota muy diferente a los del chimpancé y el macaco, a pesar de que las diferencias en los genes involucrados no son mayores.

 

El camino hacia el homo sapiens y el enigma del hombre de Neanderthal

Hasta este momento he reseñado el impacto que han tenido los estudios sobre el DNA en la comprensión del proceso evolutivo que ha llevado a la humanidad a separarse de los otros póngidos. Resta por considerar cuáles han sido los hitos de su evolución como tal hasta desembocar en el Homo sapiens.

Los últimos años del siglo XIX fueron tiempos clave en el descubrimiento de restos humanos, de huesos, que permitieron esbozar una historia de la especie en términos paleontológicos. El entusiasmo desencadenado por el hallazgo del pithecanthropus erectus por Dubois en 1890 inició una marea de exploraciones coronadas muchas de ellas con hallazgos importantes. 16

Al fin de cuentas, una serie de hombres primitivos se fue eslabonando en un intento de establecer una cadena en la que no faltara el eslabón perdido tan preciado como desconocido para los darwinistas de las primeras generaciones. El hallazgo del primer australopiteco por Raymond Dart en 1924 y de otros más por Luis Leakey después de la Segunda Guerra Mundial llevaron a tres millones de años atrás la presencia de prehumanos en África. Por otra parte, el descubrimiento en 1876 de los primeros restos del hombre de Neanderthal, dieron las primeras bases para pensar en una evolución lineal que condujera hasta nosotros, y más tarde hicieron suponer que había un ancestro directo del hombre de Cro Magnon y, por lo tanto, del hombre moderno. 17

Despues fueron apareciendo evidencias de que había habido un periodo de coexistencia entre neanderthaleses y hombres de Cro Magnon y no faltaron los huesos con huellas de raspado de la carne que permiten suponer banquetes canibálicos. El dilema inherente a la consideración del hombre de Neanderthal como ancestro o como otra rama terminal del árbol de los homínidos comenzó a resolverse cuando en 1997 Svante Pääbo encargó a uno de sus más brillantes alumnos, Mathias Krings, de llevar a cabo un intento de secuenciación de DNA procedente del hueso del primer Neanderthal encontrado. 18

Obtener el material fue comparado en su momento a la posibilidad de cortar un pedacito de la Mona Lisa para ser estudiado. La técnica utilizada ahora fue la de la reacción en cadena a la polimerasa (PCR). Asimismo se decidió buscar el DNA mitocondrial, constando de un asa con unos 16 mil pares de bases, en el entendido de que en estas viejísimas células era más fácil encontrar algo del material restante de 500 a 1000 mitocondrias, que de un solo núcleo. Tras de que Mark Soteneking llevó a cabo estudios paralelos en su laboratorio en Pennsilvania y de que las 379 bases secuenciadas por ambos resultaron ser idénticas, prueba de lo correcto de la técnica y de que los resultados no provenían de contaminación, se procedió a compararlas con secuencias de hombres modernos, con el resultado sorprendente de que solamente había un 5% de diferencias entre ellos y el hombre de Neanderthal, mismas que revelaban un parentesco cercano pero no una descendencia directa. Ambos provenían del Homo erectus. Al fin de cuentas, la biología molecular nos ha enseñado que el Homo Neanderthalensis apareció en África haceunos 700 mil años y de allí emigró a Europa, en donde subsistió hasta hace unos 29 mil años, época en la que se extinguió; siendo así, convivió con el Homo Sapien s por lo menos 10 mil años.

 

El DNA y la dispersión del Homo Sapiens

En lo relacionado con la más remota prehistoria de la humanidad todos los caminos llevan al África Central. Allí fue la tierra de los antepasados comunes de todos los póngidos, así como la de los procónsules y los australopitécidos que se fueron separando evolutivamente de los antepasados de gorilas y chimpancés. Allí también fue la tierra de origen de los primeros Homo sapiens , surgidos hace unos 170 mil años.

Estudiando DNA mitocondrial procedente de placentas, A. Wilson y Rebecca Cann lograron obtener infinidad de muestras y en 1987 pudieron publicar un esbozo del árbol evolutivo de la especie humana. 19

Técnicamente, la imposibilidad de recombinación del DNA mitocondrial les ofreció una gran ventaja: si se aprecia una mutación en dos fragmentos procedentes de diferentes sujetos, la única conclusión posible es que provengan de un tronco común. Además, recordemos que el DNA mitocondrial proviene exclusivamente de la madre, razón por lo que lo único que se puede explorar a través de él es la herencia materna y, a través de ella, las ancestras; por eso se pudo seguir las huellas de "Eva", la abuela común a toda la humanidad. Calculando un índice de mutaciones se puede, entonces, calcular la antigüedad de un árbol familiar, es este caso el de la especie del homo sapiens, que resultó remontarse a solamente 150 mil años atrás. Eva, pues, nació en el África Central y de ella provenimos todos los humanos, por más distantes que algunos de ellos nos parezcan.

Hace 130 mil años, el Homo sapiens se había extendido por toda el África Central; hace 70 mil años alcanzaba Australia, hace entre 39 mil y 50 mil años Europa, en donde se encontró a los últimos neanderthaleses, y entre 12 y 15, mil años llegó al continente Americano. No deja de ser impactante considerar que solamente se han detectado hasta ahora siete grupos definidos a partir de su DNA mitocondrial , y parece difícil que aparezcan más dada la cantidad de personas y la diversidad de las poblaciones analizadas, porque esto quiere decir que toda la humanidad desciende de siete mujeres y que la Eva primigenia existió una o dos generaciones antes de ellas; no es menos notable que toda la población de Europa tenga un solo DNA mitocondrial común, mientras que en América es más variable, indicando que en las primeras migraciones, si bien pasaron solamente dos hombres detectados a través del DNA cromosómico del cromosoma y, había varias mujeres y su procedencia no era la misma. 20

Queda en pie otro problema, grave por las consecuencias que implica: es el de las razas humanas y su proximidad o lejanía evolutiva. En el árbol familiar de la especie humana basado en el DNA mitocondrial, el cual fue también establecido por Rebecca Cann, se delimitan perfectamente bien las siete grandes familias, cinco de ellas exclusivamente africanas. Nuestros parientes más distantes, siempre por vía materna, no hay que olvidarlo, son los san, grupo de bosquimanos de Bostwana, y los pigmeos, mientras que los hausa y los ibo de Nigeria, los chinos, los hindúes y los coreanos, guardan la misma distancia evolutiva que los franceses, ingleses, alemanos u holandeses, con respecto a la Eva primigenia.

Como bien se puede observar, el estudio del DNA mitocondrial, por razones diversas, dio la pauta para explorar la historia evolutiva del hombre de Neanderthal y la genealogía femenina de la especie humana.

Pero, ¿cómo podemos saber si todo este acúmulo de conocimiento científico es verdadero? ¿no será un conocimiento derivado de hipótesis circulares que se demuestran a sí mismas? Afortunadamente, tenemos una respuesta: los datos obtenidos a partir del DNA mitocondrial, es decir transmitido matrilinealmente, concuerdan con aquellos que derivan del estudio del DNA cromosómico del cromosoma, o sea estrictamente patrilineares. Luca Cavalli Sforza, continuando una serie de interesantísimos estudios acerca de la transmisión de la cultura a través de los genes, llegó a preguntarse acerca de las vías por las que se transmitía el lenguaje, lenguaje no en términos de articulación sino de idioma, de unidades lingüísticas. 21

Muy recientemente, en el año 2000, Peter Underhill, uno de los colaboradores de Cavalli - Sforza, logró estructurar un mapa evolutivo de la humanidad con base en el cromosoma y, el cual tampoco recombina. Los resultados son notablemente similares: un origen africano, 150 mil años de antigüedad y una dispersión, preludio de la torre de Babel, con los mismos tiempos que se observan en la migración de las madres de familia ancestrales. 22

La coincidencia de mutaciones de importancia registradas simultáneamente en el DNA cromosómico y en el mitocondrial, conducen a cambios radicales en la especie en cuestión y es a lo que se ha denominado "cuello de botella genético", es decir confluencia de cambios: uno de estos "cuellos de botella" debió ocurrir en el África Central y derivó en la aparición del Homo sapiens.

A 50 años, los frutos que el estudio del DNA ha rendido en Antropología no son nada despreciables: gracias a él se ha logrado conocer los caminos de Eva y de Adán, y, más allá de ellos, de los remotísimos antepasados que se cuentan desde aquel memorable día en que, cinco millones de años hace, nos separamos de los otros grandes monos.

 

Referencias

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2. Destaca entre estas obras la inmensa y tendenciosa recopilaci ón de datos paleontológicos reunida por M. Crremo y R. Thompson, en The hidden history of the human race, California, Bhaktivedanta Book Publishing, Inc.; 1996.        [ Links ]

3. Dobzhansky T. Darwin versus Copernicus. In: Rothblatt B, editor. Changing perspective on Man. Chicago IL, USA: Chicago Unjiversity Press; 1968.        [ Links ]

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8. Jauch A, Weinberg J. Stanyon R, Arnold N, Tofannelli S, Ishida, T, Cremer T. Reconstruction of genomic rearrangements in great apes and gibbons by chromosome painting, Proc Natl Acad Sci USA 1992, 89:8511-8615.         [ Links ] Salamanca F, Los cromosomas en los humanos..., p. 64-66.

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10. Watson J. DNA, the secret of life, ed.cit. p. 233. Goodman, M, Tashian ER, Tashian JH editors. Molecular anthropology: genes and proteins in the evolutionary ascent of primate. New York: Plenum Press; 1976.        [ Links ]

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13. Watson J. Op. Cit. p. 234-235.

14. Watson J. DNA. The secret of life, ed. Cit. p. 257.        [ Links ]

15. Ibíd. p. 258.

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20. Watson J. DNA, the secret of life, ed.cit. pp. 246 y ss.        [ Links ]

21. Cavalli-Sforza L. Chi siamo. La storia della diversitá umana, Milano, Arnoldo Dadori; 1993. Particularmente los capítulos 7 y 8. Cavalli Sforza, L., Génes, peuples " langues, París, Francia: Editions Odile Jacob; 1996.        [ Links ]

22. Watson J. DNA. The secret of life, ed. Cit. p. 240-243.        [ Links ]

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