Introducción:

La distrofia cristalina de Schnyder es una rara distrofia corneal estromal de herencia autosómica dominante que se caracteriza por opacificación corneal bilateral y acumulación anormal de lípidos y colesterol, causada por una mutación heterocigota en el gen UBIAD1 que se encuentra en 1p36.

Caso clínico:

Varón de 49 años con antecedente de pérdida visual progresiva desde la adolescencia, hipercolesterolemia y colecistectomía. A la exploración se encontraron en ambos ojos las córneas con opacidad discoidea blanco-amarillenta heterogénea en patrón reticular de bordes bien definidos, con presencia de cristales finos puntiformes policromáticos, una pequeña zona de córnea clara circundante y un arco lipídico de 360°; el área perilímbica se encontraba respetada.

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