Resumen

IBANEZ-GARCIA, Ainsa; GISMERO-MORENO, Saturnino  y  GONZALEZ ESCOBAR, Ana B.. Nistagmus monocular como signo de presentación de síndrome de Bardet-Biedl: diagnóstico y tratamiento. Rev. mex. oftalmol [online]. 2020, vol.94, n.3, pp.143-147.  Epub 25-Jun-2021. ISSN 2604-1227.  https://doi.org/10.24875/rmo.m19000072.

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una rara ciliopatía con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia postaxial, disfunción renal, déficit cognitivo e hipogonadismo. Otras manifestaciones oftalmológicas del SBB incluyen nistagmus, alto astigmatismo, estrabismo, glaucoma y cataratas. Presentamos el caso de una paciente de 17 años de edad con nistagmus monocular adquirido causante de una oscilopsia incapacitante tratada con clonazepam y memantina sin éxito y derivada a nuestro servicio por una rápida pérdida de agudeza visual. Una exhaustiva anamnesis y exploración dieron lugar al diagnóstico del SBB, y el nistagmus fue tratado exitosamente con toxina botulínica seguida de amplias recesiones de los músculos rectos horizontales con la completa desaparición de la oscilopsia.

Palabras llave : Nistagmus monocular; Síndrome Bardet-Biedl; Retinitis pigmentosa atípica; Distrofia de conos y bastones; Toxina botulínica y nistagmus; Cirugía nistagmus. Oscilopsia.

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