Introducción:

La degeneración macular relacionada con la edad (DMRE) exudativa está asociada con la expresión del factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF). Varios polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el gen VEGF están asociados con diferentes patrones de expresión de esta citocina (polimorfismos funcionales). En este estudio consideramos 4 SNP que están ubicados en la región promotora (rs699947 A/C, rs833061 C/T, rs1005230 C/T y rs1570360 A/G) y dos en la región 5’ no traducida (rs2010963 C/G y rs25648 C/T) que tienen efecto sobre la regulación de la transcripción.

Objetivo:

Asociar SNP funcionales con la DMRE exudativa en población mexicana.

Métodos:

A través de reacción en cadena de la polimerasa con ensayos de discriminación alélica con sondas Taqman®, los polimorfismos fueron genotipados. Las frecuencias genotípicas se compararon utilizando todos los modelos de herencia.

Resultados:

Los SNP fueron genotipados en 105 pacientes diagnosticados con DMRE exudativa (61 mujeres y 44 hombres, edad promedio 74.28 ± 8.32 años) y en 102 sujetos control sanos (61 mujeres y 41 hombres, edad promedio 67.41 ± 5.78 años). Los genotipos en ambos grupos estaban en el equilibrio de Hardy-Weinberg. En cualquiera de los SNP analizados, la frecuencia de alelos menores fue diferente entre los grupos, con significación estadística. Los genotipos no mostraron diferencias estadísticamente significativas entre la DMRE exudativa y los grupos control (p > 0.05).

Conclusión:

No se encontró asociación entre los SNP estudiados y la presencia de DMRE exudativa en la población mexicana analizada. Consideramos necesario un análisis adicional en muestras más grandes para confirmar estos hallazgos.

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