Objetivo:

Las células del epitelio pigmentario retiniano tienden a la apoptosis en la distrofia macular de Stargardt (STGD). Anteriormente, los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) del gen del receptor Toll de tipo 4 (TLR4) se habían relacionado con la apoptosis y la inflamación. Por tanto, este estudio se realizó para investigar si los SNP del TLR4 están asociados con la STGD en un estudio familiar.

Métodos:

Se incluyeron 4 pacientes mexicanos consanguíneos con diagnóstico clínico de STGD (4 mujeres) y 12 familiares no afectados. Se utilizaron como control 109 sujetos (40 hombres y 69 mujeres; edad, 63.28 ± 7.93 años) sin enfermedades maculares ni antecedentes familiares. Los SNP rs4986790, rs1927911, rs12377632, rs2149356 y rs11536889 del gen TLR4 fueron genotipados usando un ensayo de discriminación alélica Taqman®.

Resultados:

La frecuencia del alelo menor rs4986790 (G) fue significativamente mayor en pacientes con STGD en comparación con los controles (25 vs. 1%; p = 0.0012). El genotipo portador del alelo menor rs4986790 (AG) fue más frecuente en los pacientes con STGD (50%) en comparación con sus familiares y controles (8 y 2.75%, respectivamente) de manera significativa (p = 0.0048). Las frecuencias alélicas y genotípicas de los SNP restantes no fueron significativas entre pacientes con STGD y controles (p > 0.5). Los familiares no afectados mostraron frecuencias alélicas y genotípicas similares a las encontradas en los controles.

Conclusión:

El alelo menor del SNP rs4986790 (G) y el genotipo portador (AG) se relacionaron con la enfermedad de Stargardt clínica. Curiosamente, el rs4986790 se ha descrito como un promotor de la apoptosis. Así, pues, este polimorfismo del gen TLR4 debe considerarse como un marcador en estudios futuros.

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