Introducción:

La picnodisostosis es una rara enfermedad secundaria en una mutación en el gen 1q21 que codifica la catepsina K, enzima implicada en el metabolismo de osteonectina, osteopontina y colágeno I. La incidencia mundial es de 1-1.7 casos por millón, sin prevalencia por género, se caracteriza clínicamente por talla baja, deformidades craneales, «cara de pájaro» y fragilidad ósea con tendencia a fracturas patológicas, que afectan predominantemente los huesos largos y ocasionalmente en los pedículos vertebrales. Radiológicamente es característica la presencia de osteoesclerosis con canales medulares permeables. Aunque existen numerosos reportes de casos clínicos en la literatura, pocos son los que describen familias con más de un individuo afectado y el seguimiento suele ser a corto plazo.

Objetivo:

Analizar la evolución clínica de los pacientes afectados.

Material y métodos:

Se realizó estudio retrospectivo, descriptivo, observacional de tres pacientes con diagnóstico de picnodisostosis, en el período de Julio 2006 a Marzo de 2016.

Resultados:

Se observaron diferentes formas de afectación de la picnodisostosis, algunas de ellas atípicas como la espondilólisis y una fractura de escápula en una paciente.

Conclusiones:

El presente estudio podría ser el análisis longitudinal más extenso del que se tenga registro. Conocer la variedad de manifestaciones y complicaciones presentadas permitirá al lector seleccionar el mejor método de tratamiento para cada caso.