Resumen

CAMMARATA-SCALISI, F et al. Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple. Acta ortop. mex [online]. 2018, vol.32, n.2, pp.108-111. ISSN 2306-4102.

Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.

Palabras llave : Osteocondromatosis múltiple; clínica; EXT1; asesoramiento genético.

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