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Revista mexicana de urología
versión On-line ISSN 2007-4085versión impresa ISSN 0185-4542
Resumen
MARTINEZ-VALERIANO, David Alejandro et al. Tumor renal de células claras como debut de la enfermedad de Von Hippel-Lindau: reporte de caso. Rev. mex. urol. [online]. 2020, vol.80, n.1, e07. Epub 17-Ene-2022. ISSN 2007-4085. https://doi.org/10.48193/rmu.v80i1.373.
Antecedentes:
La enfermedad de Von Hippel Lindau se debe a mutaciones del gen VHL (un supresor tumoral) que provoca aparición de distintas neoplasias en sistema nervioso central, ojo y abdomen. Su incidencia es baja y su importancia estriba en que el carcinoma renal de células claras representa la entidad con mayor tasa de letalidad en pacientes afectados por esta enfermedad.
Caso clínico:
Femenino de 45 años que presenta múltiples antecedentes familiares de neoplasias del sistema nervioso central y abdomen, que acude por aparición de tumoración abdominal. Se corrobora por imagen una neoplasia renal por lo que se somete a nefrectomía radical izquierda y se confirma el diagnóstico de carcinoma renal de células claras. En su abordaje posterior se integra el diagnóstico de Enfermedad de Von Hippel Lindau tipo I.
Conclusiones:
La enfermedad de Von Hippel Lindau presenta diversas manifestaciones neoplásicas de las cuales el carcinoma renal de células claras representa la entidad con mayor morbimortalidad, por lo que su detección temprana cuando existen antecedentes familiares es esencial para mejorar el pronóstico y diagnosticar a tiempo otras neoplasias vistas en la enfermedad.
Palabras llave : Von Hippel Lindau; Carcinoma renal de células claras; nefrectomía radical.