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Acta médica Grupo Ángeles
versión impresa ISSN 1870-7203
Resumen
MEDINA DORIA, Ana Carolina et al. Alta sospecha de enfermedades metabólicas congénitas en la población de ascendencia judía del Hospital Ángeles Lomas. Acta méd. Grupo Ángeles [online]. 2017, vol.15, n.1, pp.32-35. ISSN 1870-7203.
Antecedentes:
La aplicación del tamiz neonatal y su ampliación a diversas enfermedades previamente no identificas por este método constituye un reto que ha dado pie a la aplicación de tecnologías como la plataforma múltiple y la espectrometría de masas en tándem. Se ha reconocido predisposición a dichas patologías en comunidades no estudiadas con anterioridad, como la judía. Su estudio es necesario para la identificación oportuna de dichos padecimientos.
Objetivo:
Reportar el número de tamices neonatales sospechosos de enfermedades metabólicas congénitas dentro de la población de ascendencia judía del Hospital Ángeles Lomas, comparado con el resto de la población.
Material y métodos:
Se analizaron todos los tamices neonatales realizados entre enero de 2010 y diciembre de 2014 en el Hospital Ángeles Lomas. Los resultados se consignaron en una base de datos exprofeso tomando los casos sospechosos, analizando el sexo y la etnicidad.
Resultados:
Se registraron 4,749 tamices metabólicos; 1,425 de padres judíos. Fueron sospechosos 172 tamices; de estos, 27 fueron consistentes en la segunda muestra. De estos últimos, 50% eran mujeres y 41% eran hombres, ambos judíos.
Conclusión:
Se observó una elevada sospecha de enfermedades congénitas dentro de la población de ascendencia judía, especialmente en G6PD y MCADD.
Palabras llave : Tamiz neonatal; enfermedades congénitas hereditarias; población judía.