Introducción:

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) forma parte de la enfermedad de PTEN tumor-hamartoma, que comprende los síndromes de Cowden, Proteus y similar a Proteus, los cuales presentan un espectro de lesiones cutáneas, mucosas, de mama, tiroides y tracto gastrointestinal, así como polipomatosis hereditaria autosómica dominante. El SBRR se caracteriza por macrocefalia, lipomatosis, hemangiomatosis, pólipos intestinales, lentiginosis genital y discapacidad intelectual. El diagnóstico clínico y de variantes patogénicas en el gen PTEN, detectables en el 60% de los afectados, brinda la oportunidad de un manejo adecuado y de asesoramiento genético.

Caso clínico:

Se reporta el caso de un paciente en edad escolar que fue enviado a valoración inicial a dermatología por presentar antecedente de macrocefalia al nacimiento, lentiginosis genital, retraso en el desarrollo psicomotor y posteriormente rectorragia secundaria a polipomatosis intestinal. Se le realizó el diagnóstico clínico y molecular de SBRR.

Conclusiones:

El SBRR es poco frecuente, lo que puede retrasar el diagnóstico para los pacientes y los familiares en riesgo, por lo que es importante conocer sus características clínicas en el paciente pediátrico para lograr un diagnóstico y un manejo oportunos.