Introducción:

La osteopetrosis es una displasia ósea hereditaria poco común, caracterizada por una actividad osteoclástica deficiente que aumenta la densidad mineral ósea. Se considera que el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) puede revertir las anormalidades esqueléticas y restaurar la hematopoyesis.

Caso clínico:

Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 3 años y 2 meses de edad, con diagnóstico tardío de osteopetrosis. Se realizó un TCPH alogénico de donador relacionado 100% compatible con médula ósea. Se utilizaron un régimen de acondicionamiento mieloablativo y una dosis celular de CD34 de 4.7 × 107/kg de peso. En el postrasplante temprano, el paciente desarrolló complicaciones como neumonitis, hipercalcemia e hiperfosfatemia. Con un injerto granulocítico adecuado y quimerismo del 100% se consideró un trasplante exitoso. Sin embargo, el paciente presentó retraso en el injerto plaquetario, por lo que se administró factor estimulante de plaquetas por 6 meses. Actualmente el paciente se encuentra libre de enfermedad, en seguimiento ambulatorio, sin datos de enfermedad del injerto contra el hospedero y con pruebas de neurodesarrollo sin deterioro neurológico progresivo.

Conclusiones:

La osteopetrosis es una enfermedad infantil que requiere una sospecha clínica y un diagnóstico temprano, ya que es necesario un TCPH a corta edad como tratamiento para evitar la progresión de la enfermedad y el deterioro de las funciones neurosensoriales, hematológicas y endocrinológicas que puede derivar en la defunción del paciente.