Introducción:

La osteogénesis imperfecta (OI) es el trastorno óseo hereditario más común, con una incidencia de 1 en 10,000 a 25,000 nacimientos. Este trastorno está causado principalmente por mutaciones de los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo I. En la mayoría de los casos, se presenta un patrón de herencia autosómico dominante. La OI se caracteriza principalmente por un aumento en la fragilidad ósea que da lugar a fracturas frecuentes que producen dolor, deformidad y discapacidad asociada con otras alteraciones. El objetivo del estudio fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de OI evaluados en la Universidad de Los Andes.

Métodos:

El presente trabajo consiste en el análisis de una serie de 37 casos pediátricos con diagnóstico de OI, de acuerdo a la clasificación clínica y radiológica de Sillence, evaluados en la consulta de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, entre enero de 2006 y diciembre de 2018.

Resultados:

La OI tipo I fue la de presentación más frecuente, con 31 pacientes (83.78%). El fémur fue el hueso más afectado de manera conjunta. Las escleras azules fueron el hallazgo adicional más frecuente, en 32 pacientes (86.49%).

Conclusiones:

La OI representa el principal motivo de consulta por alteraciones en el sistema esquelético en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Ante la amplia forma clínica de presentación, la evaluación debe ser individual e interdisciplinaria. A través de un estudio más profundo se podrá brindar el oportuno asesoramiento genético familiar.