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Boletín médico del Hospital Infantil de México
versión impresa ISSN 1665-1146
Resumen
CAMMARATA-SCALISI, Francisco et al. Hallazgos clínicos y genéticos de dos casos con síndrome de Apert. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2019, vol.76, n.1, pp.44-48. ISSN 1665-1146. https://doi.org/10.24875/bmhim.18000053.
Introducción:
Las craneosinostosis se describen como la fusión prematura de las suturas craneales y resultan un grupo de alteraciones que producen un fenotipo anormal.
Caso clínico:
En este informe de casos se presentan dos pacientes de sexo femenino no emparentadas con hallazgos clínicos del síndrome de Apert, caracterizado por acrocefalia, región frontal prominente, occipucio plano, proptosis ocular, hipertelorismo, fisuras palpebrales hacia abajo, hipoplasia mediofacial, paladar alto o hendido, cuello corto, cardiopatía congénita y sindactilia simétrica en manos y pies. En ambas pacientes se identificó una mutación cambio de sentido en heterocigosis (c.755C>G, p.Ser252Trp) en el gen FGFR2.
Conclusiones:
Se presentan dos casos de síndrome de Apert. Es importante reconocer a través de los hallazgos clínicos esta entidad infrecuente, resaltar la evaluación médica interdisciplinaria y proporcionar un oportuno asesoramiento genético a la familia.
Palabras llave : Síndrome de Apert. Clínica. Gen FGFR2. c.755C>G; p.Ser252Trp. Asesoramiento genético.