Abstract

EGUIA-AGUILAR, Pilar; LOPEZ-MARTINEZ, Briceida; RETANA-CONTRERAS, Carmen  and  PEREZPENA-DIAZCONTI, Mario. Rabdomiosarcoma alveolar: origen de los hallazgos moleculares e implicaciones pronósticas. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2016, vol.73, n.6, pp.405-410. ISSN 1665-1146.  https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2016.09.001.

Se presenta el caso de un niño de dos años de edad con un tumor facial tratado parcialmente con quimioterapia anterior a su admisión en este hospital. El tumor abarcaba desde la región frontal hasta el piso maxilar, la órbita y los senos esfenoidales y maxilares. El diagnóstico histopatológico reveló un rabdomiosarcoma alveolar estadio IV con infiltración a la médula ósea y fluido cerebroespinal. El paciente fue tratado con cuatro ciclos de adriamicina, actinomicina, ciclofosfamida y vincristina; al último ciclo se añadieron cisplatino e irinotecan. El tumor se redujo en 50% de su tamaño, pero el paciente murió tras un episodio febril y neutropénico. La agresividad del rabdomiosarcoma alveolar se ha asociado con la expresión de proteínas oncogénicas de fusión provenientes de translocaciones cromosomales, particularmente t(2;13) (q35;q14) PAX3/FOXO1 y t(1;13) (p36;q14) PAX7/FOXO1, presentes en este paciente.

Keywords : Rabdomiosarcoma; Rabdomiosarcoma alveolar; Infancia; Translocación; Significación pronóstica.

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