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Boletín médico del Hospital Infantil de México

versión impresa ISSN 1665-1146

Resumen

HERRERA-FLORES, Edwin Hernando et al. Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2015, vol.72, n.4, pp.262-270. ISSN 1665-1146.  http://dx.doi.org/10.1016/j.bmhimx.2015.07.006.

Introducción:

El síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (SHACC) es un raro trastorno respiratorio del dormir, aunque cada vez más frecuentemente diagnosticado en clínicas de sueño y servicios de neumología pediátrica. Si bien se desconoce su epidemiología, en la literatura médica existen cerca de 300 casos reportados, y su incidencia es de 1 caso por cada 200,000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por hipoventilación alveolar que se presenta o empeora durante el sueño. Es secundario a la disminución/ausencia de la respuesta ventilatoria a la hipercapnia o hipoxemia, y en el 90% de los casos es debido a una mutación tipo PARM del gen PHOX2B. Su tratamiento incluye ventilación mecánica y marcapasos diafragmático. Si la terapéutica no se inicia en forma temprana, el paciente desarrollará insuficiencia respiratoria crónica, hipertensión arterial pulmonar, cor pulmonale y la muerte.

Casos clínicos:

Se presentan tres casos de SHACC diagnosticados, tratados y en seguimiento en la Clínica de Trastornos Respiratorios del Dormir del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias.

Conclusiones:

El diagnóstico temprano es importante para el inicio del soporte ventilatorio, y para prevenir el desarrollo de complicaciones y reducir la mortalidad.

Palabras llave : Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita; Trastorno pediátrico del sueño relacionado con la respiración; Gen PHOX2B.

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