Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Español (pdf)
Artículo en XML
Referencias del artículo
Traducción automática
Enviar artículo por emailIndicadores
Citado por SciELO 
Accesos
Links relacionados
Similares en
SciELO
Compartir
Permalink
Boletín médico del Hospital Infantil de México
versión impresa ISSN 1665-1146
Resumen
VELASQUEZ-JONES, Luis et al. Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2015, vol.72, n.3, pp.190-194. ISSN 1665-1146. https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2015.03.008.
INTRODUCCIÓN:
El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1 α -hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3.
CASO CLÍNICO:
Presentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años.
CONCLUSIONES:
Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.
Palabras llave : Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I; Deficiencia hereditaria selectiva de 1α,25-dihidroxivitamina D3; 25(OH)D3-1α-hidroxilasa; Raquitismo.
