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Boletín médico del Hospital Infantil de México

versión impresa ISSN 1665-1146

Resumen

VELASQUEZ-JONES, Luis et al. Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2015, vol.72, n.3, pp.190-194. ISSN 1665-1146.  http://dx.doi.org/10.1016/j.bmhimx.2015.03.008.

INTRODUCCIÓN:

El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1 α -hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3.

CASO CLÍNICO:

Presentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años.

CONCLUSIONES:

Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.

Palabras llave : Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I; Deficiencia hereditaria selectiva de 1α,25-dihidroxivitamina D3; 25(OH)D3-1α-hidroxilasa; Raquitismo.

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