Services on Demand
Journal
Article
Spanish (pdf)
Article in xml format
Article references
Automatic translation
Send this article by e-mailIndicators
Cited by SciELO 
Access statistics
Related links
Similars in
SciELO
Share
Permalink
Boletín médico del Hospital Infantil de México
Print version ISSN 1665-1146
Abstract
VELASQUEZ-JONES, Luis et al. Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2015, vol.72, n.3, pp.190-194. ISSN 1665-1146. https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2015.03.008.
INTRODUCCIÓN:
El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1 α -hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3.
CASO CLÍNICO:
Presentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años.
CONCLUSIONES:
Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.
Keywords : Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I; Deficiencia hereditaria selectiva de 1α,25-dihidroxivitamina D3; 25(OH)D3-1α-hidroxilasa; Raquitismo.
