SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.69 número1Physical activity is a prognostic factor for bone mineral density in Mexican childrenMeromelia transversa en las cuatro extremidades con facies característica asociadas al abuso de cocaína en el primer trimestre del embarazo índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Indicadores

Links relacionados

  • Não possue artigos similaresSimilares em SciELO

Compartilhar


Boletín médico del Hospital Infantil de México

versão impressa ISSN 1665-1146

Resumo

HERNANDEZ-MOTINO, Luis Carlos et al. Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2012, vol.69, n.1, pp.46-49. ISSN 1665-1146.

Introducción. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo de herencia autosómica dominante. Su incidencia es de 1:26,000 nacimientos por año. Este trastorno es causado por una mutación en el gen que codifica al receptor tipo 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3) en el cromosoma 4, el cual se expresa en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos; de esta manera afecta la osificación endocondral. Se manifiesta clínicamente por talla baja con desproporción anatómica, macrocefalia, acortamiento de extremidades y deformidades esqueléticas. Las complicaciones neurológicas de la acondroplasia son la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad. Caso clínico. Se trata de un paciente femenino de 5 años de edad con acondroplasia que ingresó con diagnóstico de enfermedad tipo influenza. A la exploración física presentaba clonus, hiperreflexia, limitación funcional de extremidades y retraso del desarrollo psicomotor. Durante su estancia intrahospitalaria presentó paro respiratorio que ameritó fase III de ventilación; por la debilidad de los músculos torácicos no fue posible la extubación. Se realizó una tomografía de cráneo y una imagen de resonancia magnética cráneo-cervical, encontrando la compresión del canal cérvico-medular. Conclusiones. La identificación temprana de la compresión medular y su descompresión inmediata pueden ayudar a prevenir complicaciones serias, como la insuficiencia respiratoria y la muerte súbita.

Palavras-chave : acondroplasia; compresión cérvico-medular; descompresión medular.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )

 

Creative Commons License Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons