Resumo

GOMEZ-VALENCIA, Luis; RIVERA-ANGLES, Miriam Margot; MORALES-HERNANDEZ, Anastasia  e  BRICENO-GONZALEZ, María de los Remedios. Síndrome de Down por trisomía 21 regular asociado a traslocación robertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar biamniótico. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2011, vol.68, n.3, pp.225-229. ISSN 1665-1146.

Introducción. Las traslocaciones robertsonianas balanceadas involucran al brazo largo de dos cromosomas acrocéntricos; la más frecuente es la 13q;14q, la cual se puede transmitir a varias generaciones y da origen a productos cromosómicamente anormales con aneuploidía completa. Es raro observar la coexistencia de esta traslocación con otro error meiótico que involucre al cromosoma 21. El objetivo de este trabajo fue describir el caso de un recién nacido con síndrome de Down por trisomía 21 regular con una traslocación robertsoniana balanceada 13q;14q. Caso clínico. Se trata de un recién nacido de sexo masculino con ausencia de reflejo de Moro, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia derecha, soplo cardiaco y complemento cromosómico 46, XY, t(13;14) (q10;q10), +21. El estudio citogenético en los familiares mostró: en la madre (II-1) 45, XXt(13-14) (q10; q10); en el padre (II-2) 46, XY; en el hermano de la madre (II-3) 46, XY; en la hermana mayor del producto (III-1) 46, XX y en el hermano gemelo del mismo 45, XYt(13; 14) (q10-q10). Conclusiones. Se trata de un caso con síndrome de Down por trisomía 21 regular que, a su vez, es portador de una traslocación robertsoniana 13;14 heredada de la madre.

Palavras-chave : síndrome de Down; traslocación robertsoniana; anormalidades cromosómicas; trisomía 21.

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