Resumo

PARRA-ORTEGA, Israel et al. Coexistencia de las mutaciones C677T y A1298C en la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa en pacientes pediátricos con trombosis. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2009, vol.66, n.3, pp.229-233. ISSN 1665-1146.

Introducción. Una de las alteraciones genéticas que predisponen a trombosis, y que ha sido ampliamente estudiada, es la mutación C677T en el gen que codifica para la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Así también, la presencia de la mutación A1298C en el mismo gen es considerada como un factor genético que predispone a trombosis. Métodos. Estudio realizado a 9 pacientes pediátricos con diagnóstico de trombofilia, 7 de sexo masculino y 2 del femenino, con edades de 1 mes a 13 años, a los cuales se les realizó, mediante la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, el estudio de las mutaciones C677T y A1298C en la enzima MTHFR, la mutación G1691A (Leiden) del factor V y la mutación G20210A de la protrombina. Por métodos convencionales se realizó el fenómeno de resistencia a la proteína C activada (RPCa) y las proteínas C y S de la coagulación, así como la antitrombina (AT). Resultados. Todos los pacientes presentaron la coexistencia de las mutaciones C677T y A1298C en la MTHFR; solamente uno de ellos presentó un estado homocigoto para C677T y heterocigoto para A1298C, los otros 8 pacientes presentaron estados heterocigotos para ambas mutaciones; en los 9 pacientes no se demostró la presencia de las mutaciones G1691A del factor V (Leiden) y la G20210A de la protrombina, ni alteraciones en la RPCa, AT y las proteínas C y S de la coagulación. Conclusiones. La coexistencia de las mutaciones C677T y A1298C debe considerarse para su investigación en todos los pacientes que presenten un estado de trombofilia.

Palavras-chave : Trombosis; metilentetrahidrofolato reductasa; factor V Leiden.

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