Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Indicadores
- Citado por SciELO
- Accesos
Links relacionados
- Similares en SciELO
Compartir
Boletín médico del Hospital Infantil de México
versión impresa ISSN 1665-1146
Resumen
MARTINEZ-GUZMAN, Oswaldo; HERNANDEZ-ABREGO, Marco Pedro y VILLANUEVA-MENDOZA, Cristina. Síndrome de Allgrove: reporte de un caso. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2009, vol.66, n.1, pp.77-79. ISSN 1665-1146.
Introducción. El síndrome de Allgrove, también conocido como síndrome de triple A, es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por alacrima, acalasia e insuficiencia adrenal. Allgrove describió la entidad en hermanos con insuficiencia adrenal, acalasia y deficiente producción de lágrima. Actualmente se han agregado al cuadro clínico diversas alteraciones neurológicas y existe una gran variabilidad fenotípica en los casos reportados. El gen responsable ha sido identificado por Tullio-Pullet y col., y es responsable de la producción de una proteína denominada ALADIN. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 7 años de edad con deficiencia de lágrima, atrofia óptica y antecedente de acalasia. Hasta el momento no se ha demostrado insuficiencia adrenal. Conclusión. Esta entidad es rara, algunos síntomas, principalmente los neurológicos y la insuficiencia adrenal, pueden ser tardíos, por lo que el oftalmólogo y el pediatra deben considerarla en pacientes con deficiente producción de lágrima o acalasia, además de datos sistémicos sugestivos de un síndrome.
Palabras llave : Insuficiencia adrenal; acalasia; alacrima; síndrome de Allgrove.